Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, progresia lenticulară a melanozelor

Aceasta este o afectiune extrem de rara mostenita caracterizata prin sensibilitate crescută la razele ultraviolete, închiderea la culoare a pielii și subțierea, fotofobie și alte modificări din partea ochiului.În unele dintre persoanele care suferă de această boală, există leziuni ale nervilor care cauzează manifestările caracteristice, în funcție de nivelul de deteriorare a sistemului nervos. Boala are o evoluție constantă.Există un risc foarte mare de a dezvolta tumori ale pielii cauzate de expunerea la radiații ultraviolete.În cele mai multe cazuri, xeroderma pigmentară este moștenită de tip autosomal recesiv. Există dovezi cu privire la posibilitatea de transmitere autozomal dominantă, precum și ipoteza de cuplare parțială a bolii cu podeaua.

Cele mai timpurii simptome sunt modificări inflamatorii la nivelul pielii sub influența radiațiilor solare, în curs de dezvoltare, chiar și după scurt luat sub soare, fotofobie, si conjunctivita. Ei de multe ori se dezvolta în perioada neonatală sau in copilaria timpurie, dar poate, de asemenea, să apară mai târziu - în a doua decadă a vieții. Vârsta medie a debutului este de 1-2 ani. La scurt timp după primele semne, aproximativ 2 ani, există pete întunecate, cum ar fi pistrui si numeroase pistrui, care încep cel mai abundent în zonele deschise ale corpului. Pe măsură ce timpul se dezvoltă o imagine similară cu radiodermatitom cronică - piele uscată, vasodilatație piele, piele a crescut actinică și subțierea pot fi formate focarele densitate crescută, depigmentare. De regulă, există diverse consecințe deformeaza: dimensiunea redusă a fantei gurii, îngustarea deschiderile nazale, reversia marginilor pleoapei, subtierea urechilor și a nasului. Cele mai multe in copilarie dezvolta tumori benigne ale pielii, mai puțin frecvent formate cu tumori maligne progreseaza rapid, metastatic si fatale la varsta de 10- 15 ani.fotofobia plus

si conjunctivita, pacientii cu aceasta tulburare poate dezvolta o varietate de leziuni oculare, opacitate și ulcerația corneei și a altor modificări oculare, inclusiv tumori. Cu această boală oamenii se uită mult mai în vârstă decât vârsta lor. S-ar putea fi o încetinire a creșterii, hipoplazie a organelor genitale, unele tulburări marcate ale sistemului nervos, în special, încălcarea dezvoltării intelectuale până la imbecilitate, dimensiunea creierului mici, tulburări de coordonare a mișcărilor, surditate progresivă.Tratamentul

. condiție necesară este de a limita expunerea la soare, utilizarea agenților fotoprotectoare, utilizarea de antioxidanți( vitaminele C, E), stimulatoare ale sistemului imunitar( interferon), îndepărtarea precoce a tumorilor care au primit retinoizi profilactice( tigazon).semne caracteristice pentru detectarea transportatorilor în familiile cu această boală ereditară sunt: ​​pigmentare crescută a corpului expus zonele de tip pistrui, și o sensibilitate crescută la lumina soarelui. Diagnosticul prenatal este posibil prin examinarea celulelor lichidului amniotic.