Concepte de bază ale geneticii medicale
Genetica este o stiinta care studiaza ereditatea si variabilitatea ereditara.
Direct sub eredității înseamnă transportatorii materiale ale eredității, modelele de transmisie ale purtătorilor materiale ale eredității într-o serie de generații. Aceste dispoziții oferă o reproducere a diversității existente a vieții pe Pământ, capacitatea de a direcționa și controla dezvoltarea individuală a fiecărui individ, ontogenie acesteia.
În consecință, conceptul de ereditate este multivaluat. Aceeași ambiguitate a conceptului de variație genetică deoarece implică modele de apariție a schimbărilor în materialul genetic al moștenirii acestor schimbări și impactul lor nu numai asupra ontologia unui singur individ, ci și asupra populației sau chiar speciei în ansamblu. Dezvoltarea
a geneticii ca știință își are originea în lucrarea „Experimentele pe Plant Hibrizii“ lui Mendel, publicat în 1865. Semnificația acestei lucrări constă în faptul că, în urma analizei cantitative a anumitor caracteristici calitative în om de știință mazăre au sugerat existența unităților elementare de ereditate, nu miscibilalte unități similare și combinate liber în formarea celulelor sexuale.În prezent,
timp suficient de competent este convingerea ca genetica medicala este fundamentul medicinei moderne și importanța sa este în creștere în înțelegerea etiologia și patogeneza orice patologie umană.
În medicina modernă, tot mai mulți cercetători să acorde o atenție la faptul că orice proces patologic are o bază moleculară specifică, iar în al doilea gene și( sau) produsele lor sunt sigur de a juca un rol important.
genetica medicala cele mai valoroase este in medicina preventiva precum și un avertisment al unui copil bolnav de naștere într-o familie cu boli ereditare sau chiar și în populația generală cu ajutorul unor evenimente speciale - cu siguranță obiectivul mai urgentă a activității de cercetare medicală.
La nivelul actual de dezvoltare a celor mai valoroase genetica sunt in curs de dezvoltare metode de terapie genica. Terapia genică implică tratamentul unei varietăți largi, nu doar boli ereditare prin administrarea la un pacient de gene care joaca un rol-cheie în patogeneza bolilor relevante. Astfel, genetica medicala la prevenirea bolilor ereditare, adaugă un tratament patogenetic corect în acest sens devine o parte cu drepturi depline a și baza medicinei moderne.
Există dovezi obiective care contribuie la importanța geneticii medicale.În secolele XIX-XX.au reușit să dezvolte metode eficiente de a face cu multe boli infecțioase au fost înregistrate progrese semnificative în tratamentul altor boli, cum ar fi beriberi, care au fost cauza bolii și a morții a sute de mii de oameni.
Potrivit multor cercetători străini și interni în clinicile de pediatrie in aproape 50% din paturi sunt ocupate de pacienți cu boli ereditare sau boli cu predispoziție ereditară.