Bolile cromozomiale
boala - sindroame a căror dezvoltare datorită modificărilor număr sau structurii cromozomilor. Incidența bolilor cromozomiale la nou-născuți este de aproximativ 1%.anomalii cromozomiale brute incompatibile cu viața, și sunt o cauză comună de avorturi spontane, avorturi spontane și copiii născuți morți. Cand avortul spontan a relevat aproximativ 20% dintre embrioni cu un set de cromozomi aberante. Alocați grup de boli cromozomiale caracterizate prin schimbari in cromozomi sexuali si cromozomi nonsexual - autozomi. Prin sex anomalii cromozomiale includ sindromul Turner( 45, A0), sindromul Klinefelter( 47, XXY), sindromul trisomiei X( 47, XXX), precum și variante mai rare.
apariția de anomalii cromozomiale de sex din cauza nondisjunctie lor în meioză sau diviziuni în dezvoltarea timpurie a zigotului. Ca urmare a sexului cromozomii nondisjunctie de spermatozoizi în monoterapie poate avea 22 de autozomi si ambii cromozomi sexuali XY-( masculin și feminin), alte spermatozoizii au doar 22 de autozomi. De asemenea, cu sex cromozom nondisjunctie pot forma conținând 22 autozomi ovule și doi cromozomi X de sex feminin sau numai 22 autozomi. Teoretic, sindromul Turner, cu un set de cromozomi sexuali CW pot apărea atunci când fertilizarea ovocitului normale de sperma, care nu conțin cromozomul sexual, sau a ovulului la fertilizarea ce nu conține spermatozoizi care poartă cromozom sexual în cromozomul său set de sex feminin X.In timpul ovocitului fertilizarea cu doi spermatozoizi X-cromozom cu sindrom Klinefelter forme X-legate Trisomia Sindromul X. Ocurenta apare atunci cand ovulul fertilizat cu sperma X-cromozom care conține X și Y-cromozom. Anomaliile mai complexe ale cromozomului sexuali
pot fi asociate cu fertilizarea ovulelor cu doua X-cromozom X care poartă sperma si Y cromozomi, și altele asemenea. D. Motivul pentru anomaliile complexe sunt de asemenea nondisjunctie de cromozomi sexuali în procesul de formare a celulelor reproductive, iaretapele timpurii ale divizării zigotului. Frecvența globală a anomaliilor cromozomi sexuali in stillbirths a fost de 2,7%, care este de 25 de ori mai mare decat in randul sugarilor.
anomalii cromozomiale sex
Shereshevskogo- sindromul Turner( monosomy X)
primei femei cu o absenta completa a menstruatiei, lipsa de dezvoltare a caracteristicilor sexuale secundare și o creștere redusă a fost descrisă de către N. Shereshevskii în 1925. În 1938 XX Turner datele publicate 7femeile cu statura, pubertate intarziata, absenta disfunctii menstruale, infertilitate si aripa ori in gat.
Frecvența sindromului Turner este de 1 la 3000 de copii nou-născuți de sex feminin. Acest lucru este semnificativ mai mic decât rezultatele așteptate teoretic, ceea ce se explică prin frecvența ridicată a avorturilor spontane.În același timp, mulți embrioni mor în stadiile inițiale ale sarcinii.fete
nou-născuți cu sindromul Turner Shereshevskogo- au pronunțat edem localizat în principal, pe suprafața posterioară a mâinilor și picioarelor. Astfel de umflături, de regulă, dispar în câteva luni după naștere. Există o mobilitate excesivă și crescută a pielii pe gât. Odată cu vârsta, întârzierea copilului în creștere devine evidentă.Creșterea mică a acestor fete este combinată cu proporții normale ale corpului, deși apetitul copilului poate fi mărit. Jumătate dintre fete pot vedea un gât scurt cu o pătrundere pterygoid a pielii. Pe plan extern, acești copii se confruntă cu un aspect destul de matur, și dispune de un corp nu este potrivit pentru o anumită vârstă( figura infantil).Pe piele există pete negre pot apărea pete albe( vitiligo), tumori ale nervilor periferici( neurofibroame), tumori vasculare( hemangiom).
Unele fete cu sindrom Turner pot experimenta o varietate de anomalii ale scheletului: butoi sau piept mai plat, fuziunea de vertebre una cu alta, despicătura la nivelul coloanei vertebrale, de îndoire de picioare în interior( în raport cu linia mediană a corpului), oasele scurte ale încheieturii și tarsus. Este adesea posibil să se observe diverse deformări ale dinților. Organele interne de manifestare caracteristice sindromului sunt variate malformații congenitale ale sistemului cardiovascular. Caracteristica cea mai caracteristică este coarctarea aortei. De asemenea, destul de des la fete cu o examinare atentă în spital detecta stenoza de aorta si artera pulmonara, defectul septal ventricular. Destul de multe ori există o creștere a tensiunii arteriale, care se poate datora coarctation aortei, precum și dezvoltarea renală concomitentă.Copiii individuali pot prezenta sângerări din tractul gastro-intestinal. Prin pubertate, semne de intarzieri in dezvoltarea sexuala( infantilism sexual).In acest caz, glandele mamare sunt absente sau sunt reprezentate de tesut gras, sunt separate pe scară largă și nipluri subdezvoltate, parul de pe corp pe Pubes și axilelor destul modeste. Genitalia externă este subdezvoltată.Vaginul este lung și îngust. Uterul este redus în dimensiune. O caracteristică integrantă a sindromului Turner este absenta menstruatiei, dar unele fete pot fi limitate menstruație rare.
Copiii rămân în urmă în dezvoltarea mentală.Interesul față de sexul opus este redus. Gândirea logică este limitată.Fetele nu critică defectele pe care le au. Ei sunt, de obicei, mulțumiți, harnici, ajutați. Sindromul Turner este caracteristică complet copii proyavlyaemosti boli ereditare transmise de tip X-linked. Astfel de boli includ hemofilie, miopatie, orbire de culoare.
de examinare cu raze X a sistemului osos detectat osificare intarziere chiar si in randul adultilor de varsta mijlocie. Observat deformare spinarii - cifoze, scolioze, scurtarea osteoporozei vertebrale. Cu metode speciale de examinare, subdezvoltarea ovariană este dezvăluită.În studiile biochimice în urină, există o creștere a hormonilor care apar în timpul pubertății. Conținutul de hormoni sexuali feminini în urină este redus.
cromozomi de studiu la fete cu sindrom Turner dezvaluie 45 de cromozomi: 22 de perechi de autozomi si un cromozom X.O altă trăsătură caracteristică este absența cromatinei sexuale în nucleele celulelor pielii.cromatinei sexuale( corp Barr) este prezent in cele mai multe fete normale somatice nuclee de celule.
credea că sindromul Turner este mai probabil cauzată de nondisjunctie de cromozomi sexuali in formarea de spermă decât ouăle.
unele dintre fete cu sindrom Turner Shereshevskogo-, care nu a dezvăluit cromatinei sex în celulele pielii, poate fi determinată de un set de cromozomi de sex masculin 46, XY.modificări patologice în acest caz, din cauza lipsei de activitate a de sex masculin cromozom Y, care se manifestă în exterior ca un set de cromozomi sexuali XO.O astfel de stare de subdezvoltare a gonadelor observate la fete cu creștere normală, cu grade diferite de pubertate. Atunci când stocate într-un anumit grad de activitate al pacienților de sex masculin cromozom Y exterior arata ca baietii au nanism cu modificări somatice individuale de scurtare gât mici testicule necoborat. Intelectul acestor băieți este redus. Acestea sunt persoane cu așa-numitul sindrom Male Shereshevsky-Turner. In cazuri rare, la om, cu lipsa de cromatinei sexuale în celule ale pielii( hromatinotritsatelnye feței) detectat cromozom mozaic set XO / XY, t. E. In anumite celule somatice conțin un cromozom feminin X sexual, în alte X și Y-cromozom. Sindromul spus se gaseste la fete cu hipoplazie a gonadelor, la baieti cu testicule necoborat, precum și la copiii cu hermaphroditism. O caracteristică specială a acestui tip de sindrom este incidența crescută a tumorilor gonadelor.
Toate variantele descrise mai sus ale sindromului Turner cu cromozomială seturi CW, 46, XY, XO / XY sunt hromatinotritsatelnymi, t. E. În toate aceste cazuri, în celulele corpului( celule somatice), in special in celulele pielii, nu dezvăluie cromatinei sex.Împreună cu cel descris hromatinpolozhitelnye status( cromatinei sex este determinată în piele), a căror frecvență este de aproximativ 4 ori mai puțin decât primul. In unele persoane, ca urmare a testelor genetice au fost identificate doi cromozomi X de sex feminin, dar unul dintre ei a fost modificat morfologic: pierderea unei părți dintr-un cromozom, inel de cromozom X.Deseori mozaicismul detectate CW / XX, atunci când unele celule există doi cromozomi X in alta - un cromozom X.Simptomele bolii in aceste persoane sunt mai puțin pronunțate decât în sindromul CW: edem la naștere și a gâtului ori reticular observate în unele cazuri, poate să rămână o creștere normală, mai frecvent apar menstruații spontane. Ovarii pot fi neschimbate.corp Barr( cromatina sex) cu mosaicism detectate, dar în cantități mai mici decât la fete sănătoase. Mozaicismul asupra cromozomilor sexuali poate fi combinat cu pierderea unei părți din cromozomul X.
Uneori există persoane cu un set de cromozomi sexuali XO / XX / XXX.Aparent, acest tip de mosaicism vazut diferite variante ale sindromului Turner. Când mozaicismul XO / XX / XXX în nucleele celulelor pielii de vițel Barr nu exista sau una - două celule. Atunci când mozaicul XO / XXX, cromatina de sex este absent complet sau este conținut într-o cantitate minimă.Manifestari o astfel de condiție este umflarea ganglionilor limfatici, webbed piele ori in gat, sunt detectate mai puțin frecvent modificările organelor interne. Glandele sexuale sunt, de obicei, subdezvoltate. Un alt tip de mozaicismul
când sindromul hromatinpolozhitelnom Turner se caracterizează printr-un cromozom X feminin inelar.În exterior, aceste fete se aseamănă cu cele cu un set de cromozomi XO / XX.sindromul Turner, în care nucleele de celule este determinată în cromatinei sexuale pot fi combinate cu cromozomi sexuali mici, dintre care unul este un cromozom X normal de combinat cu un alt cromozom sexual mic. La fete, subdezvoltarea glandelor sexuale este dezvăluită, iar decalajul de dezvoltare. Când studiază setul de cromozomi, se dezvăluie diferite combinații și anomalii ale cromozomilor sexuali.
Toate persoanele cu sindrom Turner sunt identificate modificări caracteristice în modelele de piele de degete și mâini, care sunt determinate prin metoda de amprentare.
pentru a confirma boala este necesară pentru a studia cromatinei sex si cromozom stabilit într-un spital de specialitate. Indicații pentru un astfel de studiu la baieti sunt caracteristici usoare secundare sexuale, si nu au coborat testiculele subdezvoltare, de creștere scăzută și inteligență redusă.
Pentru tratamentul acestui sindrom folosit medicamente hormonale, precum și utilizarea de hormoni feminini recomandabile după întreruperea creșterii.În cazul utilizării precoce a hormonilor feminini, arestarea prematură a creșterii este posibilă.Cursul tratamentului hormonal este de 6-12 luni. Cu un tratament eficient, glandele mamare sunt lărgite, apare menstruația, după care se reduce doza de hormoni. Sindromul Sindromul Klinefelter
a fost descrisă pentru prima dată în 1942 de către X. B. Klinefelter, care a observat simptomele caracteristice ale bolii: subdezvoltare a testiculelor la masculi cresc glandele mamare, lipsa de dezvoltare a organelor genitale externe și creșterea excreției urinare de FSH.In 1956, din partea celor cu sindrom Klinefelter au gasit cromatinei sex, dupa care Barr sugerat sindromul diviziunea hromatinpolozhitelny( definit ca cromatinei sex) și hromatinotritsatelny( când cromatinei sexul nu este definit).Incidența sindromului Klinefelter este de 1 caz la 400 de băieți nou-născuți.În rândul copiilor cu retard mental, sindromul Klinefelter apare în 1-2% din cazuri.
De obiceiKlinefelter sindrom baietii au ridicat de creștere, dorm prost, obosit repede, se caracterizează printr-un torace îngust, marcat mărirea sânilor, lipsa de testicule in scrot. Cu toate acestea, aceste semne ale bolii, ca regulă, se găsesc numai în perioada pubertății.extinderea benigna a glandelor mamare si absenta testicule in scrot se gasesc in aproximativ jumatate din baietii cu sindromul Klinefelter, așa că recunoașterea acestui sindrom la o vârstă mai devreme este dificultăți considerabile. Pentru mulți băieți în timpul pubertății se caracterizează prin proporții de corp eunuchoid. Testiculele sunt mici, moi la atingere, formarea de spermatozoizi este perturbată.În studiul urinei, hormonii arată schimbări caracteristice.În unele cazuri,
detectat deformarea de dinți, degete cusătură împreună diverse anomalii ale scheletului. Schimbări caracteristice din partea organelor respiratorii, sistemelor cardiovasculare și digestive nu au fost găsite. Tulburări endocrine prezintă adesea obezitatea de tip feminin, mărirea benignă a glandelor mamare, hipoplazie a penisului si testicule. Adesea, la băieți, se definește un tip de păr de sex feminin. Particularitatea sindromului este incidența ridicată a cancerului de sân: de 60 de ori mai mare decât în populație.
In unele cazuri, poate detecta semne de deteriorare a sistemului nervos: . Elevii inegalitatea( anisocoria), tonus muscular scăzut, neregularități în punerea în aplicare a probelor co-ordinatornyh etc. La persoanele cu sindrom Klinefelter sunt tulburari ale creierului, care se manifestă atacuri de epilepsie descrise. Se constată schimbări semnificative în sfera mentală.Unii dintre băieți sunt remarcați pentru demență în gradul de debilitate, alții păstrează inteligența normală.Există o scădere a activității mentale, o incapacitate de stres prelungit. O caracteristică notabilă a sindromului Klinefelter este variabilitatea extremă a simptomelor de la persoane fizice aparent normale, cu suficientă inteligență în condiții de siguranță, la pacientii cu sindrom si retard. O trăsătură comună a bolii este un grad diferit de afectare a producției de spermă și hipoplazie testiculara, modificări ale nivelurilor de hormoni din urină.Proyavlyaemost anumite boli legate de cromozomul X( daltonism, hemofilie și altele.) Strazi cu sindromul Klinefelter, este mai mică decât la băieți sănătoși.
în 1959 a fost descrisă de cromozomul set persoanelor cu sindromul Klinefelter - 47, XXY.Un set trăsătură caracteristică a cromozomilor a fost prezenta cromozomi X in exces( 22 de perechi de autozomi și două X și un cromozom Y).Prezența unui cromozom X supliment provoacă o varietate de afecțiuni în sindromul Klinefelter.Într-un număr semnificativ de celule pielii, se găsește cromatină sexuală.Toate persoanele cu acest sindrom au un fenotip mascul( aspect), hipoplazia testiculelor, euthanismul, debilitatea. Cu un număr tot mai mare de X-cromozom( care poate fi, de asemenea, 3 și 4) crește gradul de reducere a inteligenței, o tendință la formarea de malformații.
În tratamentul sindromului Klinefelter se utilizează medicamente hormonale. Rezultatele pozitive ale tratamentului extinderii benigne a glandelor mamare pot fi obținute în timpul intervenției chirurgicale. Sindromul trisomiei
pacienți X
cu fete trisomia după sex cromozom X este detectat cromozomială complementul 47 de cromozomi( 47, XXX).Incidența sindromului de trisomie X este de 1 caz la 1200 fete nou-născuți. Acest sindrom poate arata declin în tulburări menstruale intelect ușoare, sau menstre absente. Destul de des, sindromul trisomiei X nu apare.În acest caz, fetele pot fi capabile de procreare. Este interesant de observat că mamele cu trisomă X se nasc copii normali.
sindrom mult mai puțin frecvente cu patru cromozomi sexuali: 48, XXXX.Astfel de fete găsite în mod tipic retard mintal.În cazul în care sindromul 49, XXXXX gradul de reducere a inteligenței mai profunde. Pacientii au fete nanism, diverse malformații congenitale.