Ataxia spinocerebelară

spinocerebellar ereditar ataxia - un grup clinic și eterogenă genetic a leziunilor structurilor sistemului nervos central caracterizată prin deteriorarea progresivă a echilibrului și a coordonării mișcărilor în combinație cu mai multe alte manifestări neurologice.

Incidența ataxiei spinocelulare în populație variază între 1-23 cazuri la 100 000 de populație. Bolile prezintă o distribuție geografică și etnică inegală.În Rusia, precum și în Italia, sunt forma predominantă de spinocerebellar de tip ataxie 1( 41% din gospodării), în India - tip 2 ataxie spinocerebellar. Majoritatea incidenței tip ataxie spinocerebellar 3 observate populații în Germania( 42%), Japonia( Honshu -. 33,7%), SUA( 23%).

Acest grup de boli se referă la leziunile cerebellar, care sunt transmise printr-un tip dominant de moștenire autosomal. Mutațiile în gene conduc la formarea de produse proteice anormale, care provoacă leziuni și deces ale celulelor cerebeloase, măduvei spinării, cortexului cerebral.

Pentru prima dată boala se manifestă la vârsta de 20-60 de ani.

Ataxia spinocerebelară se caracterizează printr-o mare varietate de caracteristici care pot fi grupate împreună în moduri diferite în fiecare caz. Simptomele inițiale se manifestă imperceptibil de ciudățenie, instabilitate în mișcarea și alergarea rapidă, crescând treptat și ducând la dezvoltarea unui mers tipic de mișcare. Ulterior, tremuratul membrelor se atașează atunci când se realizează mișcări și se întrerupe coordonarea mișcărilor în mâini.În plus, există schimbări în scrierea de mână, care devin mari și inegale, și vorbire. Caracteristici sunt, de asemenea, tulburări oculomotor sub formă de mișcări ciudate, jerky( saccade) a globilor oculari în timp ce se deplasează privirea. De multe ori există tulburări de deglutiție și pronunție de sunete, tulburări de scaun și urinare, paralizia membrelor, există reflexe patologice, în timp ce reflexele normale sunt reduse sau dispar cu totul. Este posibil să observați o pierdere progresivă a masei musculare, care este însoțită de o slăbire a mușchilor, o reducere pe termen scurt în fibrele musculare spontane multiple, care se manifesta prin flutter subcutanat. Destul de des există diferite mișcări involuntare ale capului și ale membrelor, se dezvoltă demența. Există mai puține semne de boală Parkinson. Modificări pot apărea din partea organului de viziune, care se manifestă prin scăderea sau pierderea totală a vederii. Cu imagistica computerizată și cu rezonanță magnetică a creierului, dimensiunea cerebelului scade. Prin progresul constant, boala duce la o profundă dizabilitate. Cauza decesului în majoritatea cazurilor sunt complicații infecțioase.

Există unele diferențe între diferitele forme de ataxias cerebeloase autozomal dominant, dar distincția lor clară este o sarcină dificilă și este posibilă numai după efectuarea tuturor investigațiilor necesare.

Diagnosticul de ataxie spinocerebelară este fiabil dacă există următoarele simptome:

1) tip autosomal dominant de moștenire;

2) apariția primelor semne ale bolii în deceniul 2-6 al vieții;

3) coordonarea depreciată a mișcărilor, tulburări de vorbire, tulburări oculomotorii în combinație cu alte tulburări caracteristice descrise mai sus;

4) atrofia cerebelului, care se dezvăluie în timpul imagisticii pe calculator și în rezonanța magnetică a creierului;

5) cursul progresiv al bolii;

6) rezultate pozitive în testarea ADN.

Tratamentul

. Nu există un tratament eficace până în prezent. Aplicați medicamentul piladox, clorura de colină în asociere cu alte medicamente. Este recomandabil să se utilizeze vitamine din grupa B, vitamina E, medicamente esențiale, nootropice( nootropil, piracetam).Când sunt afectați nervii și mușchii periferici, se utilizează fosfaden( adenil), riboxin și retabolil. Aceste medicamente ajută la îmbunătățirea metabolismului, care este, de asemenea, necesară în tratamentul acestei boli.În prezența spasmelor musculare, baclofenul sau sirdalude are un efect bun.În plus, prescrieți masaj, terapie exercițiu, stimulare electrică musculară.În cazul mișcărilor involuntare, se prescriu clonazepam, ciclodol( akinetonă), tiaprid, haloperidol. Cu ineficiența tratamentului medicamentos al mișcărilor involuntare, se poate efectua un tratament chirurgical. Cu toate acestea, o astfel de operație este extrem de dificilă, deoarece afectează structura creierului.În acest sens, un astfel de tratament este posibil numai în centre de înaltă specializare și dotate cu centrele medicale de ultimă generație.