cistinoză
Boala este moștenită de un tip autosomal recesiv. Natura mutației genetice nu este stabilită.În prezent, se disting următoarele forme de cistinoză .
1. uniformă pentru copii grei. Copiii se nasc fenotipic sănătoși, dar în primele luni de viață, acestea apar poliurie( excreția de mai mult decât cantități normale de urină), deshidratarea( pierderea unor cantități mari de lichid), febră persistentă sau recurentă.Apoi, creșterea încetinește și apar semne de rahitism. Cu toate acestea, ele nu răspund la tratamentul cu vitamina D. apare fotofobie, zone de retină lipsa de pigment combinat cu clustere punct de pigmentate.semn precoce - uniform distribuit porțiuni opacifierea corneana, celulele sanguine, chiar și fără colorare cristale de cistină detectate.În continuare caracterizat printr-un decalaj ascuțit în timpul creșterii și dezvoltării copilului și dezvoltarea rapidă a insuficienței renale cu acidoza( o deplasare a echilibrului acido-bazic al organismului la partea acidă), edem, anemie. Copiii mor în caz de uremie( apariția componentelor urinare în sânge), care nu atinge 10 ani. Diatatea este o predispoziție la dezvoltarea nefropatiei.
2 .Forma juvenila a cystinosis arătat mai târziu, creșterea copiilor este încetinit, de asemenea, a constatat deteriorarea retinei ochilor, fotofobie. Cristalele de cistină se găsesc în celulele sanguine, celulele măduvei osoase, corneea și conjunctiva. Patologia rinichilor se dezvoltă încet la vârsta de 10-12 ani. Nu există niciun aspect al aminoacizilor în urină, sindromul Fanconi nu se dezvoltă.Insuficiența renală cronică se formează la adolescență.
3. cunoscute formă benignă de cistinozei( tip adult), care nu sunt evidente clinic, cu toate că cristalele de cistină pot fi găsite în sânge și celule ale corneei.
Descrierea detaliată merită o formă pediatrică precoce de cistinoză.O indicație biochimică timpurie este apariția glucozei în urină( de la urme la un număr destul de mare).De asemenea, caracteristica caracteristică a acestei boli este apariția în urină a unei cantități semnificative de aminoacizi. Excreția în urină a cistinei este crescută în aceeași măsură în care excreția altor aminoacizi crește. Pietrele de cistină din rinichi sunt rare. Excreția fosfatului în urină este combinată cu o încălcare a absorbției fosfaturilor anorganice în intestin. Aproape întotdeauna există o proteină în urină.În ciuda acidozelor metabolice( schimbarea pH-ului în partea acidă) în sânge, reacția urinară rămâne alcalină.În acest caz, sunt emise cantități semnificative de ioni de amoniu. Cu afectarea aparatului glomerular al rinichilor, eritrocitele apar în urină.Se detectează o scădere a conținutului de fosfați și potasiu în serul de sânge. Azotul rezidual și ureea sângelui în stadiile incipiente nu se schimbă.
Concentrația de cistină în celule depășește valorile normale de 100 de ori.În plasma sanguină, nu atinge pragul maxim admis. Depunerea intracelulară a cistinei cu cistinoză are loc cu activitatea normală a enzimelor care afectează degradarea și oxidarea acesteia. Aproape 80% din cistina intracelulară este inclusă în granule de celule speciale, deci este inaccesibilă pentru enzimele care o despart.În celulele părinților copiilor cu această boală, conținutul de cistină este de 6 ori mai mare decât în mod normal. Se mărește semnificativ în celulele de lichid amniotic în timpul sarcinii cu un făt homozigot, care poate fi folosit ca diagnostic al patologiei în cauză chiar înainte de nașterea copilului. Tratamentul
. Se recomandă utilizarea preparatelor de penicilamină( dimetilcisteină, cisteamină).Se aplică transplantul de rinichi, astfel încât cistinoza exprimată în rinichii transplantați nu se dezvoltă.Se propune o dietă non-cystină, precum și înlocuirea proteinelor în nutriție cu un amestec de aminoacizi( fără cistină).Eficacitatea tratamentului "dietă sintetică" nu a putut fi dovedită.