Metode pentru diagnosticarea bolilor ereditare monogene
Până de curând, diagnosticul bolilor ereditare monogenice bazate exclusiv pe caracteristicile manifestările fenotipice ale bolii. Doar în unele boli metabolice ereditare, sa efectuat diagnosticul, determinând nivelul metabolitului modificat sau chiar o enzimă modificată.diagnosticare fenotipică nivel uneori suficiente pentru a rezolva unele probleme ale geneticii clinice, de exemplu, pentru selectarea unor strategii similare de tratament clinic, dar genetic tulburări foarte eterogene, cum ar fi bolile neuromusculare sau distrofii retiniene pigmentar.
De asemenea, trebuie menționat că tratamentul în aceste cazuri a fost pur simptomatic. Progresele în domeniul geneticii moleculare permit multor boli monogene să traducă diagnosticul la nivelul determinării modificărilor în genotip. Din capitolele anterioare ale textului ar trebui să fie clar că un astfel de diagnostic ADN-ului, în unele cazuri, în mod fundamental schimbarea modului de clasificare a bolilor ereditare și deschide noi oportunități pentru tratamentul patogenic al bolilor ereditare.În plus, diagnosticul ADN este un instrument puternic pentru diagnosticarea prenatală a bolilor ereditare.
Toate metodele de diagnosticare a ADN ale bolilor ereditare pot fi împărțite în mod direct și indirect. Metodele directe și indirecte ale diagnosticării ADN sunt foarte diverse. Metodele directe de analiză au o serie de avantaje. Pentru ei, nu este nevoie să studieze alți membri ai familiei sau să ia în considerare posibilele recombinări ale genei. Există, de asemenea, o problemă a conținutului insuficient de informații al markerilor genetici.
principala metodă indirectă diagnosticul ADN-ului a bolilor ereditare este analiza linkage folosind ca markeri genetici pentru a cauta cuplarea cu diferite polimorfismul ADN ale genei bolii. Analiza de legare poate fi aplicată oricărei gene cartografiate a bolii ereditare. Nu necesită studiul structurii fine a genei mutante. Markerii ADN ne permit să stabilim dacă un individ a moștenit un cromozom care transporta o genă mutantă sau nu. Metoda de cuplare are mai multe dezavantaje, printre ele - necesitatea de a studia un număr mare de rude ale pacientului pentru a se stabili, cu unele alele și orice boli gene marker legate;Trebuie să ia în considerare posibilitatea de trecere peste( cruce) între markeri ADN și gena boala care nu permite să fie sigur 100% în diagnosticarea bolii. Acesta din urmă este realizat prin utilizarea metodelor directe.
Semnele fenotypice cu care se ocupă genetica medicală sunt bolile ereditare și simptomele acestora.Între simptomele unei boli ereditare și schimbarea unei proteine ca rezultat al unei mutații într-o anumită genă, distanța este mare. O proteină mutantă, produsul unei gene mutante, trebuie să interacționeze cumva cu sute, dacă nu cu mii de alte proteine codificate de alte gene, pentru a schimba o trăsătură normală sau un simptom patologic.În plus, produsele genetice implicate în dezvoltarea oricărei trasaturi fenotipice pot interacționa și pot modifica factorii de mediu.
Bolile ereditare monogene sunt moștenite în conformitate cu regulile stabilite de G. Mendel. Există boli ereditare autosomale dominante și autozomale recesive. Pedigree-urile familiilor în care bolile sunt moștenite în acest fel au o serie de caracteristici distinctive. Există, de asemenea, metode stricte de dovedire a moștenirii dominante sau recesive a bolilor.