leucodistrofia

Leucodistrofia este o boală ereditară a sistemului nervos, caracterizată prin distrugerea tecii de mielină, care duce la distrugerea substanței albe din creier.leukodystrophies sunt boli extrem de rare, care sunt transmise într-o autosomal recesiv și recesivă legată de sex, tip de moștenire. Dezintegrarea membranei care acoperă creierul și fibrele nervoase în timpul leucodistrofiei este larg răspândită.În acest caz, emisfera cerebrală și cerebelul sunt de obicei afectate simetric. Substanța cenușie a creierului este mai puțin afectată.Baza leucodistrofiei este o încălcare a schimbului de diferite lipide care constituie teaca mielinei, care este însoțită de acumularea lor în fibrele nervoase și în celulele nervoase. Leucodistrofia este cauzată de defectul genetic al enzimelor implicate în metabolizarea mielinei. Produsele metabolismului lipidic afectat se acumulează nu numai în creier, ci și în organele interne datorate tulburărilor metabolice răspândite.

În prezent, se disting următoarele forme principale de leucodistrofie:

1) leucodistrofia metahromatică a lui Scholz;

2) leucodistrofie Crab;

3) leucodistrofia lui Gallevarden-Spatz;

4) leucodistrofie Pelitseus-Merzbacher;

5) Boala Canavan-van Bogart-Bertrand;

6) Boala lui Alexandru.

Forme rare și atipice de leucodistrofie .Scholz leucodistrofia metacromatică descrisă pentru prima dată în 1925. Această formă se caracterizează printr-o dezintegrare intensivă a mielinei din acumularea excesivă de produse toxice in sistemul nervos. Boala este asociată cu o afectare generalizată a metabolismului lipidic, cu acumularea acestora în sistemul nervos central, nervii periferici și organele interne. Primele simptome ale bolii apar mai des la vârsta de 2-3 ani, uneori în primul an de viață.Semnele timpurii ale bolii sunt tulburările motorii: scăderea tonusului muscular, cu o reducere a reflexelor tendinoase, valgus oprire poziție, mers inconstant, semne cerebeloase, mișcări involuntare ale globilor oculari. Mai târziu, convulsiile se alătură, scăderea tonusului muscular este înlocuită de creșterea excesivă.Atrofia nervilor optici este destul de târziu. Treptat, tulburările de creștere a funcțiilor corticale cresc, declinul progresului inteligenței, discursul este rupt, viziunea și scăderea auzului.În stadiul final al bolii, există o creștere a temperaturii corporale datorată leziunilor cerebrale, afecțiunilor circulatorii și respiratorii, tetraplegiei și rigidității deceleriale. Rezultatul letal survine la vârsta de 3-7 ani de la atașarea diferitelor infecții.

Formă acută pediatrică Crabul este una dintre formele de leucodistrofie, care apare în principal în materia albă a creierului și a măduvei spinării. Primele semne ale bolii se dezvoltă în copilărie( 4-5 luni) și se manifestă prin excitabilitate crescută, plâns. Periodic, există atacuri de strigăte stridente, în timpul cărora pot apărea convulsii. Deseori există o creștere a temperaturii corpului. Simptomele principale de deteriorare a sistemului nervos sunt tonusul muscular crescut, atrofia niplurilor nervilor optici, pierderea auzului. Boala are un caracter constant progresiv, există o încălcare a circulației sângelui și a respirației, crește rigiditatea mușchilor, convulsii frecvente, creșterea demenței.În stadiul final al bolii, se dezvoltă tulburări circulatorii și respiratorii severe, rigiditatea decerebrală și epuizarea corpului.

Leukodistrofia Gallowelden-Spatz este o formă specială de scleroză cerebrală difuză.Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1922. Primele simptome ale bolii apar la vârsta școlară( 7-12 ani) prin apariția mișcărilor involuntare ale mușchilor faciali, trunchiului și extremităților.apare mai târziu, și crește rigiditatea musculară în primul inferior, apoi la nivelul membrelor superioare, se pare oligo- și bradikinezie, de multe ori sa alăturat tulburări atactici, dementei creste.În unele cazuri, apar convulsii.În etapele ulterioare, există tulburări circulatorii și respiratorii. Boala este încet progresivă și poate dura mai mulți ani.

Boala

Pelizaeus-Merzbacher a fost descrisă pentru prima dată în 1885. Acesta poate fi transmis într-o autosomal recesiv sau legate de sex tip moștenire. Boala începe la o vârstă timpurie( 5-10 luni) și se caracterizează printr-o progresie lentă.Caracterizat printr-o triada de simptome: mișcări involuntare ale globilor oculari, se agită capul și necoordonare.În viitor, există o creștere a tonusului muscular, schimbare de voce( decelerare sale), o scădere progresivă a inteligenței, creșterea atrofie a nervului optic. In stadiu tardiv apar mișcări involuntare, sindromul Parkinson-like, dementei creste.Începând din copilarie, boala progreseaza rapid, mai ales în primii ani de viață a unui copil.În viitor, un decalaj luminos poate fi observat pentru o lungă perioadă de timp. Sunt observate forme non-progresive ale bolii.

boala Canavan-Van Bogart-Bertrand, de asemenea, se aplică leukodystrophy. Se presupune că procesul de dezintegrare a tecii de mielină incepe in timpul vietii fetale a copilului. Primele simptome ale bolii în cele mai multe cazuri sunt detectate deja din momentul nașterii. Există o somnolență, copilul se mișcă puțin, apetitul este redus.În unele cazuri, boala poate începe cu apariția crizelor. Apoi, la vârsta de 2-6 luni, există un ton de scădere a mușchilor gâtului, creșterea tonusului muscular la nivelul membrelor, este uneori horeeformnye hiperkinezie, atrofie a papilei nervului optic, strabism, mișcarea ochilor involuntar, creșterea dimensiunii capului datorită acumulării de cantități mari de fluid( hidrocefalie).Atingând copilul, un zgomot puternic provoacă starea de opistoton. Audierea, vederea și demența dispar rapid.În etapa finală a bolii pacienților sunt într-o stare decerebration, imobilizată, exprimată în tulburări circulatorii și respiratorii. Moartea are loc între vârsta de șase luni și doi ani.

Boala lui Alexander este o formă extrem de rară de leucodistrofie.manifestările tipice ale bolii sunt în creștere hidrocefalie( o creștere progresivă a dimensiunii capului datorită acumulării de cantități mari de lichid), demența, tulburări de mișcare, convulsii.