Sintomas de fibrose cística

fibrose cística é uma doença hereditária devido a um defeito no gene responsável pela síntese da proteína de transporte. Esse comprometimento altera o processo normal: a transição de cloreto e íons de sódio através da membrana celular. Como resultado, a proporção destes íons é interrompida tanto na própria célula como fora dela.

Esta doença tem uma prevalência bastante elevada: na Europa, esta doença ocorre em 1 dos 2.500 recém-nascidos.

Excreção excessiva de íons de cloreto da célula faz mucosa viscosa dos brônquios, a mucosa de todo o trato gastrointestinal, bem como a parte endócrina do pâncreas. Tal muco é mal excretado, obstruindo os dutos. Isso leva a uma violação da fisiologia da digestão: as enzimas necessárias não entram no trato gastrointestinal, o risco de desenvolver doenças infecciosas no trato respiratório superior, os seios paranasais aumentam muitas vezes.

Dependendo das manifestações clínicas da doença, distinguem-se 4 formas principais de fibrose cística: -

1) forma congênita da doença. Esta forma da doença ocorre em recém-nascidos - no momento do nascimento, os intestinos dos recém-nascidos são preenchidos com uma fezes grossas, resultando em sinais de obstrução intestinal. Na maioria esmagadora dos casos, o principal método de tratamento desta forma da doença é a intervenção operativa atempada. Felizmente, a forma congênita da doença ocorre em apenas 1% dos casos;

2) forma broncopulmonar. Ela surge como resultado da produção no trato respiratório superior e inferior do muco viscoso, um processo infeccioso se junta. Mais tarde, o processo infeccioso-inflamatório se desenvolve, que muitas vezes se transforma em uma forma crônica de bronquite, pneumonia.À medida que as mudanças patológicas progridem, há um aumento do conteúdo de ar nos pulmões, uma expansão dos brônquios, um coração pulmonar é formado. A forma broncopulmonar ocorre em 20% dos casos;

3) forma intestinal. Esta forma é observada principalmente em crianças no primeiro ano de vida quando há uma transição de crianças para alimentação artificial. "As manifestações desta forma da doença estão associadas à insuficiência das enzimas do pâncreas, pelo que a digestão normal é interrompida. Mais tarde, de uma maneira patológica! !O processo envolve o fígado e a vesícula biliar. A forma intestinal ocorre em 8% dos casos;

4) mista, ou intestinal-pulmonar, é caracterizada simultaneamente por patologia do trato gastrointestinal e sistema respiratório. Ocorre em 70% dos casos. As manifestações clínicas da doença permitem suspeita de fibrose cística, mas o diagnóstico final desta doença é baseado na reação em cadeia da polimerase e um método mais comum para determinar o teor de cloreto e íons de sódio no pote. Mesmo com a detecção oportuna da doença e realizado um tratamento adequado, os pacientes vivem em média cerca de 30 anos.

Esta patologia é caracterizada por uma lesão universal da função das glândulas exócrinas, como regra, tem um curso severo com função prejudicada do sistema respiratório e do sistema digestivo. Muitas vezes, o desenvolvimento da maioria das manifestações clínicas da doença está associado à formação de muco de viscosidade aumentada. Este mecanismo está subjacente a duas anomalias características da fibrose cística: uma alta concentração de eletrólitos( sódio, cloro) no fluido de suor e secreção de uma secreção muito viscosa por todas as glândulas mucosas do corpo. Uma grande importância no surgimento do sofrimento é dada a distúrbios metabólicos. A partir dos conteúdos do duodeno e das fezes, uma proteína anormal é isolada, cuja presença explica as propriedades físico-químicas específicas do muco. Além disso, um alto nível de cálcio em um segredo é acompanhado por um aumento ainda maior na viscosidade do muco. O espessamento do suco pancreático é promovido por um aumento na quantidade de cloretos e manutenção insuficiente de bicarbonatos e água nele. A dificuldade da saída da secreção viscosa leva à sua estase, com a subsequente expansão dos ductos excretores das glândulas, a atrofia do tecido glandular, fibrose progressiva( substituição do tecido normal do órgão com tecido conjuntivo).A derrota das glândulas do sistema digestivo na fibrose cística provoca uma ruptura significativa da digestão e absorção, levando ao desenvolvimento da síndrome de má absorção.

Alterações na

fibrose quística mais expresso no pcreas, intestino, fígado, sistema broncopulmonar. Nas secções de pâncreas mostram substituição de tecido normal em glândulas conjuntivos, a proliferação de tecido conjuntivo em torno das condutas de cablagem, os lóbulos e dentro delas, marcadas mudança cística em pequena e média duto com um teor de muco espesso.É possível uma combinação de fibrose cística com várias malformações do trato gastrointestinal. No fígado, há uma distrofia focal ou difusa gordos e de proteínas, caracterizada por acumulação de bílis viscoso, espesso nos ductos biliares, fenómeno estase biliar, o desenvolvimento de cirrose. As alterações patológicas nos pulmões, caracterizado por bronquiectasia difusa purulenta da bronquite( bronquiectasia) e substituindo a secções de tecidos conjuntivos pulmonares normais revelou um aumento do tecido leveza do pulmão, bem como porções de que desaparece. Durante os períodos de focos de inflamação aguda parecem pneumonia, conteúdo mucopurulentas viscosos para o lúmen dos brônquios. Nas glândulas salivares, especialmente na sublingual, os cistos são identificados, semelhantes aos do pâncreas.

quadro clínico de fibrose cística variado, dependendo da idade da criança, a gravidade dos órgãos e sistemas individuais, a duração da doença e suas complicações.

obtido a seguir formas clínicas da doença:

1) é misturada, ao passo que as lesões do tracto gastrointestinal e do sistema respiratório;

2) predominantemente pulmonar;

3) principalmente intestinal;

4) formas atípicas e apagadas de fibrose cística;

5) obstrução do mecônio. Os sintomas

primeiro mês de vida: o abdome aumentaram de tamanho, vómitos bile, a falta de mecônio como um sinal de distúrbios intestinais permeabilidade( íleo meconial), possível período longo ictérica.

idade precoce: fétido, volumoso, com o aumento da frequência das fezes, normalmente, desde o nascimento, um aumento lento em peso, aumento do apetite,null, tosse frequentemente paroxística forte, possivelmente com vómitos, bronquite frequente, pieira barulhento devido a um aumento da secreção de muco viscoso no lúmen de brônquios principais, o prolapso do reto( geralmente para os iniciantes para andar crianças), uma sensação de gosto da pele salgada com beijos. Além disso, pode haver casos familiares de mortalidade infantil ou a presença de pacientes com sinais clínicos similares na família.

manifestações clínicas e complicações em idade avançada e em adultos: uma tosse com expectoração purulenta, falta de ar( inicialmente apenas com esforço), hemoptise, sibilos nos pulmões, diarréia gordurosa, constantemente recorrente dor abdominal, aumento da sede, excreção de grandes quantidades de urina e perdapeso corporal devido a diabetes mellitus, sinusite crônica, atraso no desenvolvimento sexual, infertilidade em homens.

ausência de uma descarga de mecônio é a primeira manifestação de fibrose cística que se desenvolve nas primeiras horas após o nascimento. Isto é devido à acumulação nas ansas intestinais de espessura, pegajoso zamazkoobraznoy mecónio massa, fechando o lúmen. No 2º dia de vida aparecem ansiedade, inchaço, vômitos bile, perda de fluido. Situação das crianças difíceis: a pele pálida e seca, reduziu o tom do tecido, padrão vascular pronunciado sobre a pele do abdômen. Posteriormente, a ansiedade é substituído por letargia, fraqueza, há palpitações, falta de ar, pegando sinais de intoxicação. Já no 2-3 dias de vida possível adesão da pneumonia, o desenvolvimento de complicações como perfuração intestinal( muitas vezes fatal).quadro característico de raios-X do abdômen - inchado visível pequeno laço de intestino, dormindo intestino no abdome inferior, e no meio - o fenômeno da chamada fosco. Com o tratamento cirúrgico bem sucedido da obstrução do mecônio, esses pacientes subseqüentemente desenvolvem outras manifestações de fibrose cística. Também atraso fezes recém-nascido

também pode ocorrer em crianças e em adultos mais velhos que sofrem de fibrose cística. A doença manifesta-se como um padrão de obstrução intestinal lenta ou severamente desenvolvida. Na cavidade abdominal, são detectadas massas fecais sólidas, muitas vezes percebidas como tumores. Os casos de intervenção cirúrgica não são incomuns. No caso de doses inadequadas de enzimas pancreáticas, a obstrução intestinal por massas calóricas pode ser repetida.

A fibrose puramente cística é caracterizada por um atraso no desenvolvimento e falta de ganho de peso corporal com apetite continuado. Algumas crianças desenvolvem um ligeiro aumento no fígado e uma diminuição da quantidade de proteína no sangue. O vômito como único sinal clínico da doença é raro. Crianças doentes, como regra, morrem durante a primeira metade da vida, raramente vivem até 1 ano.

A variante osteo-hipoproteinêmica da fibrose cística é rara. Clinicamente, manifesta-se como um ganho de peso ruim, apesar da alimentação natural e do bom apetite. As fezes, como regra, são normais em consistência, às vezes volumosas e sempre fetiches. No final do primeiro mês de vida, o edema aparece nos membros inferiores, depois na região lombar e nos membros superiores, durante alguns dias se espalham por todo o corpo. O fígado geralmente é ampliado. Uma diminuição no teor de proteína no sangue é detectada, a anemia muitas vezes se junta. A maioria das crianças desenvolve alterações inflamatórias nos pulmões rapidamente e, de repente, morrem aos 2-4 meses. Qualquer doença na infância, ocorrendo com resistência ao tratamento contínuo de edema e uma diminuição da quantidade de proteína no sangue, é suspeita de fibrose cística. Na presença de edema, um teste de loção geralmente é falso-negativo e requer recorrência quando a síndrome edematosa desaparece.

As alterações no fígado na fibrose cística são caracterizadas pelo congestionamento da icterícia biliar e mecânica, que aparece durante o período do recém nascido e dura bastante tempo. No futuro, o estado funcional do fígado não sofre, na maioria dos casos, a violação de sua função não é clinicamente aparente, a cirrose hepática não é diagnosticada oportunamente. Em meses ou anos, a hipertensão portal se desenvolve com um aumento do baço, o aparecimento de fluido na cavidade abdominal. Em algumas formas da doença, as crianças desenvolvem um desenvolvimento rápido da patologia do fígado com a transição para a cirrose, enquanto outras crianças têm um curso latente prolongado da doença. Em crianças com fibrose cística, o risco de desenvolver colelitose aumenta com a ocorrência de icterícia mecânica.

Um aumento negativo do peso corporal, inchaço e aumento do tamanho do abdômen, diminuição do tônus ​​muscular, aumento das fezes, aumento do volume de fezes, fezes fortemente ofensivas, brilhantes e cinza claro podem ser consideradas sinais característicos da doença. A outra parte dos pacientes tem tendência à constipação, as fezes são leves e gordas e permanece líquida e fétida, ou se torna decorada, densa, às vezes reminiscente de ovelhas. As crianças podem ficar atrasadas em crescimento.70% têm dor abdominal, 10-20% têm prolapso retal, 5% têm duodeno ou úlcera do intestino delgado, 25% apresentam insuficiência disacárida secundária ou síndrome celíaca, 32% apresentam piolonefite secundária e urolíticadoença no fundo de distúrbios metabólicos. Em 10 vezes mais freqüentemente do que na população, as crianças que sofrem de fibrose cística são diagnosticadas com diabetes mellitus. As queixas sobre a boca seca são causadas principalmente por saliva viscosa. Crianças com dificuldade mastigar e engolir alimentos secos, enquanto comem uma grande quantidade de líquido. O apetite, preservado pela primeira vez, diminui com o desenvolvimento da intoxicação. A conseqüência de um longo distúrbio dos processos digestivos é a distrofia severa, a falta de um grande número de vitaminas, distúrbios metabólicos.

Além da síndrome intestinal, o paciente apresenta sinais de sistema broncopulmonar sob a forma de tosse teimosa, muitas vezes paroxística, com escarro viscoso e difícil de remover, aumento da dispneia na ausência de sinais de pneumonia. Posteriormente, desenvolve-se bronquite purulenta, retomando constantemente a pneumonia com a transição para uma forma crônica.

As alterações nos órgãos digestivo e respiratório se desenvolvem gradualmente. Dentro de 1 - 1,5 meses a partir da aparição dos primeiros sinais da doença, a condição geral da criança não é violada. Cerca de um quarto dos pacientes manifestações de fibrose cística desenvolvem-se rapidamente no contexto de uma infecção viral respiratória aguda, geralmente complicada por pneumonia grave ou como resultado de imprecisões na dieta. Um curso mais grave de fibrose cística e um prognóstico menos favorável estão associados ao início precoce( com a idade de 1 ano) da doença. Aproximadamente 30% das crianças pequenas têm fibrose cística acompanhada de manifestações sépticas.

Em 85-95% dos pacientes com fibrose cística, os órgãos respiratórios são afetados. Como regra geral, síndrome pulmonar manifesta-se no 1º ano de vida e é caracterizada pelo desenvolvimento de pneumonia grave com evolução prolongada e recorrente, apesar da adequação do tratamento. O processo é sempre de frente e verso. Várias complicações são formadas precocemente, aparecem sintomas de insuficiência cardíaca e pulmonar. Talvez um curso mais favorável de fibrose cística, quando o processo bronco-pulmonar progride lentamente.

Devido à perda de sintomas toxicose de sódio e cloreto pode aparecer com vómitos e desenvolvimento de choque, especialmente na estação quente, bem como doenças que ocorrem com o aumento da temperatura do corpo. Entre outras complicações de fibrose cística ser notado pneumotórax espontâneo( aparecimento espontâneo de ar na cavidade pleural, o que leva à compressão dos pulmões e ruptura da sua função), a pancreatite aguda( inflamação do pâncreas) e a aparência de pedras no pâncreas, não reconhecido aguda apendicite, osteoporose, puberdade atrasada, múltiplos pólipos do útero em meninas mais velhas e mulheres, múltiplos pólipos do intestino, reduzindo o tamanho dos túbulos seminíferos e uma violação das suas funções, diminuindo a intensidade spermatgénese( produção de esperma) e infertilidade masculina.diagnóstico

de fibrose cística é baseado em um questionamento profundo do paciente ou seus familiares, os dados clínicos e os resultados dos testes especiais. No passado, é possível reconhecer a obstrução do mecônio, especialmente na presença de pacientes com fibrose cística na família. Do lado de fora o diagnóstico de período neonatal doença com base em critérios tais como burdeness familiar, processo broncopulmonar crónica com exacerbações e constantes alterações radiográficas típicas no pulmão, insuficiência pancreática, um teste de suor positivo.

tratamento de doença fibrose cística depende da forma, o tempo de aparecimento e gravidade da doença, o estado geral dos dados instrumentais laboratoriais pessoa. De grande importância é a nutrição. O teor calórico diário deve ser 20-40% maior do que a norma etária, principalmente devido a proteínas.Última relação de definir dependendo individualmente tanto sobre o estado funcional do pâncreas e a fase do processo inflamatório em órgãos respiratórios. A ingestão de gordura de alimentos deve ser limitada. Com insuficiência concomitante de disacaridase, é realizada correção dietética apropriada. Além disso, insira o sal. As enzimas do pâncreas com propósitos de substituição são prescritas cedo, geralmente em grandes doses. Desbaste secreções e melhorar o escoamento da usados ​​N-acetilcisteína( NAC) e suas formulações sob a forma de inalação, e através da boca, bem como por via intravenosa ou por via intramuscular. Vitamina realizada de uma forma concertada( através da boca e por injecção), especialmente para as vitaminas A, D, E e K. Em um grande défice de peso corporal, expresso violações proteína uso metabolismo medicamentos anabólicos, a administração da proteína do plasma, misturas de aminoácidos.

Tratamento de síndrome pulmonar incluem medidas destinadas à eliminação de catarro e diluindo-o para fora da terapia brônquios, antimicrobiana baseada na sensibilização das bactérias aos antibióticos. Use eufillin, drogas que ativam processos metabólicos, corrigem as mudanças no equilíbrio água-eletrólito.

são organização muito importante de observação dispensário e táticas de reabilitação de pacientes com fibrose cística com a participação de um pneumologista e gastroenterologista.