Idioteza amavrotica
A idiotice amavrotica é uma doença hereditária caracterizada por perda progressiva de visão e degradação intelectual em combinação com outros sintomas de danos ao sistema nervoso. A doença foi descrita pela primeira vez em 1881 pelo oftalmologista americano Tau. Ele.observou a aparência de mudanças específicas no fundo dos pacientes. Até à data, mais de 500 casos desta doença foram descritos na literatura. Supõe-se que a idioza amaurotica é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva. Há um desenvolvimento mais frequente de idiotas amaurísticas na população judaica. Com esta doença, há um aumento no cérebro e uma atrofia difusa de suas regiões individuais. Na maioria dos casos, o cerebelo e os lobos occipitais dos hemisférios cerebrais são afetados. Além disso, também é notado o desbaste dos nervos ópticos. Em casos graves, as fibras nervosas de sua membrana( desmielinização) são perdidas e muitas conexões entre células nervosas são destruídas.
Dependendo das manifestações emergentes, podem distinguir-se as seguintes formas básicas de idiotas amauráticas:
1) forma da primeira infância - doença de Tay-Sachs;
2) a forma infantil infantil de Yansky-Bilynovsky;
3) forma juvenil de Shpilmeyer-Vogt;
4) a forma tardia de Kufs.
Casos de idiotas amavróticas congênitas também são descritos. As manifestações mais detalhadas da forma da primeira infância de Tay Saks. A doença é muitas vezes de natureza familiar e começa com a idade de 4-6 meses. A criança, anteriormente ativa, perde gradualmente as funções estática e motora, perde o interesse pelo meio ambiente, deixa de jogar. A perda precoce da visão é detectada, enquanto a criança não consegue esclarecer os outros, não olha objetos brilhantes, desenvolve-se o cegueira. Ao mesmo tempo, há uma diminuição da inteligência para o grau de idiotice. Muitas vezes, a surdez se desenvolve. As deficiências motoras levaram eventualmente à imobilidade completa. Com a doença de Tay-Sachs, há um sintoma de uma reação aumentada aos estímulos sonoros, mesmo após um simples toque, as crianças começam. Muitas vezes há cólicas. Na fase final da doença, desenvolve-se uma imagem de rigidez de descerebrados. No auge da doença, são revelados sinais de danos ao órgão da visão. A presença de mudanças características no fundo permite considerar o diagnóstico da doença de Tay-Sachs como inquestionável. Outras manifestações típicas amavroticheskoy imbecilidade são reflexos patolicos, disfagia, riso forçado, movimentos involuntários dos globos oculares, estrabismo, distúrbios do cerebelo( incoordenação, tremores das mãos, etc. ..), a redução na temperatura do corpo, suores, edema, obesidade, emuitos outros. A doença de Tay Sachs dura uma média de 1,5-2 anos, levando ao esgotamento grave da criança, à imobilidade completa. Os filhos doentes são mais propensos a morrer no final do segundo ano de doença.
A forma tardia de Yansky-Bilynovsky para crianças geralmente começa no quarto ano da vida de uma criança. Neste caso, a progressão da doença é mais lenta que no caso de uma forma pediátrica. A doença é caracterizada por manifestações, em muitos aspectos, semelhante à forma de hipotireza amaurotica da primeira infância. A duração é 3-4 anos após os primeiros sinais de idiotas amauráticas aparecem e terminam em um resultado letal. Ao contrário da forma pediátrica precoce de idiotas amavróticas na doença de Jansky-Bilinovsky, não pode haver mudanças específicas no fundo, embora a atrofia dos nervos ópticos seja constantemente observada.
A forma juvenil de Shpilmeyer-Vogt começa com a idade de 6 a 10 anos, às vezes um pouco mais tarde. Caracteriza-se por um curso lentamente progressivo e leva à morte de pacientes de 18 a 20 anos. Com uma forma juvenil, a diminuição da psique não alcança o grau de idiotice e a queda crescente na visão nem sempre leva a cegueira completa. Os distúrbios do movimento são menos pronunciados. Os sintomas do envolvimento cerebeloso são mais característicos( violação da coordenação dos movimentos, tremores das mãos, etc.).Frequentemente observado obesidade. Pode haver ataques convulsivos, às vezes predominantes em todos os outros sinais da doença. No fundo, geralmente há mudanças características. Uma característica distintiva da idioteza amavrotica de síndromes e doenças semelhantes é a natureza progressivamente progressiva da doença, a natureza específica das mudanças no fundo.
A forma tardia de Cofsa geralmente é observada na idade adulta.
O tratamento da idiotice amavrotica deve ser iniciado antes do desenvolvimento de distúrbios graves do sistema nervoso.É conveniente usar enzimas, transfusões de sangue, plasma, uso de vitaminas. Como medida preventiva, os pais que têm um filho doente podem ser abatidos de uma idade fértil.