Argininyantarnaya acidura
A doença foi descrita pela primeira vez em 1958. Ela é transmitida por um tipo de herança autossômica recessiva.
defeito bioquímico primário nesse tipo de distúrbios metabólicos é uma deficiência de proteína na actividade enzimática, proporcionando a formação do ácido arginina argininyantarnoy amino ácido. Esta enzima pode estar localizada em órgãos e tecidos como fígado, rins, intestino delgado, eritrócitos, bem como células da pele.
O grau de gravidade da doença pode variar de leve a extremamente grave, até um resultado letal no primeiro mês de vida da criança. Esses sintomas que aparecem em uma criança com o distúrbio do metabolismo de aminoácidos, causada principalmente por intoxicação por substâncias tais como ácido amoníaco e argininyantarnaya, que se acumulam no organismo em excesso. A deterioração da condição com acidúria arginina-ventricular geralmente se desenvolve após uma refeição rica em proteínas.
Dependendo do tempo do início dos sintomas e da natureza da doença distinguir duas formas: sintomas agudos nos primeiros meses de vida, e com a manifestação depois de distúrbios metabólicos.
A acidúria arginina-succinica com início precoce caracteriza-se por um curso rápido-progressivo e na maioria dos casos acaba por ser letal. Após um curto período assintomático, a criança começa a se recusar a comer, o peso corporal diminui. Logo depois disso, o recém nascido torna-se sonolento, aparecem sinais de depressão do sistema nervoso central, o que, em última instância, leva ao desenvolvimento do coma. Muitas vezes, existem vários distúrbios da respiração, diminuição do tom muscular, convulsões e vômitos aparecem. Quando o exame revela um aumento no tamanho do fígado. O motivo da morte de uma criança com esta forma de acidúria arginina-mandarica é a interrupção da respiração e do coração, que ocorre nas primeiras semanas de vida. Em casos extremamente raros, as primeiras manifestações da doença podem aparecer na idade de até 1 mês da vida da criança, mas não há resultado letal. Com este curso da doença os primeiros sintomas em crianças aparecem na forma de distúrbios metabólicos graves que se manifestam distúrbios respiratórios( torna-se rápida e superficial, pode parecer respiração anormal: a criança toma algumas respirações que se tornam menos profunda, e em poucos minutos de não respirar em tudo,e depois aparece novamente, com a profundidade da respiração aumentando gradualmente, então tudo se repete novamente), a atividade cardíaca( a rapidez do pulso, torna-se instável, então pode virdesaceleração), a mente de criança( torna-se estagnado ou, inversamente, excessivamente excitáveis, em seguida, vem o desmaio ou mesmo coma).Normalmente, essa imagem se desenvolve em 1-2 semanas de vida. No futuro, esses estados são periodicamente repetidos, o que, em última instância, leva ao atraso da criança no desenvolvimento psicomotor de seus colegas.
A segunda forma de acidúria arginina-succinica caracteriza-se por uma aparição posterior de sintomas característicos, na primeira infância( 1-3 anos) e curso menos grave da doença. Na vanguarda com esta forma de doença, sinais de danos ao sistema nervoso. Essa criança pode notar o aparecimento de convulsões, ele começa a cair progressivamente para trás no desenvolvimento psicomotor de vez em quando pode haver uma violação da coordenação dos movimentos( "caminhada bêbado", os dedos trêmulos, a criança erra o alvo ao tentar tocar a ponta do seu dedo para a ponta do nariz, e assim por diante. D.).O cabelo dessas crianças é seco e quebradiço, o tom muscular é reduzido. No exame em uma instituição médica, um aumento no tamanho do fígado é revelado. Na literatura, há descrições de várias crianças com aciduria arginina-mandarica, que mantiveram a inteligência normal.
o estudo do sangue e urina detectado um grande número ácido argininyantarnoy, bem como amoníaco e seus compostos, que surge como um resultado do excesso de acumulação no organismo.
O tratamento do é principalmente para manter uma dieta com base na limitação da quantidade de alimentos ricos em proteínas. A nomeação da dieta terapêutica requer o desenvolvimento de uma dieta e dieta individuais para cada criança doente. Além disso, a criança deve estar sob controle, que é realizada pela determinação sistemática do ácido arginina-succinico e amônia no sangue e na urina. No contexto da conformidade com uma dieta rica em proteínas, recomenda-se a administração adicional de ácido arginina-succinico, cuja quantidade, no fundo da dieta, é reduzida a valores extremamente baixos.