Anemia hemolítica hereditária
No início dos anos 40.Século XX.havia descrições separadas de casos de anemia hemolítica hereditária sem o principal, como se acreditava naquele momento, seu sinal - o aparecimento de microesferas. Tais anemias hemolíticas são chamadas de nesferocítica. Seus principais sinais foram a ausência de mudanças na forma do eritrócito, uma certa tendência para aumentar o diâmetro dos eritrócitos, ineficácia ou efeito incompleto da remoção do baço, um tipo de herança autossômica recessiva. Posteriormente, descobriu-se que uma parte significativa da chamada anemia hemolítica não autofarmária hereditária está associada a uma variedade de distúrbios das enzimas eritrócitas.
Como resultado da atividade insuficiente das enzimas eritrócitas, a geração de energia necessária para o funcionamento normal dos eritrócitos é interrompida, o que, por sua vez, reduz sua vida útil ou leva a uma capacidade inadequada dos glóbulos vermelhos para resistir aos efeitos dos oxidantes. Isso causa oxidação da hemoglobina e morte rápida de glóbulos vermelhos. A causa do aumento da destruição de eritrócitos pode ser uma ruptura na atividade de enzimas envolvidas na troca de ATP( uma molécula cuja divisão gera a energia necessária para a atividade vital de todos os órgãos e tecidos do corpo humano).
As manifestações de anemia hemolítica com deficiência de enzimas eritrócitas podem ser diferentes - de formas graves ou assintomáticas da doença. Na maioria dos casos, nas manifestações emergentes, uma deficiência enzimática não pode ser distinguida de outra. Na maioria dos casos, há uma ligeira anemia hemolítica com diminuição constante da hemoglobina a 90-110 g / l e exacerbações periódicas em infecção ou gravidez. Em algumas pessoas, o conteúdo de hemoglobina não pode diminuir, e a doença é manifestada apenas por uma leve coloração icterica dos olhos. Significativamente menos frequentemente com este tipo de anemia há icterícia grave. Em quase todos os casos, o exame revela um aumento no tamanho do baço, em alguns indivíduos muito significativo. Alguns podem ter um aumento do fígado.
A combinação de uma deficiência na atividade de enzimas de eritrócitos com outras doenças hereditárias é descrita.É possível combinar danos musculares e, em alguns casos, graves ao sistema nervoso.
As contagens de sangue para este tipo de anemia podem variar, dependendo da gravidade da doença. O conteúdo de hemoglobina e eritrócitos pode ser normal, mas é possível uma anemia grave, quando o nível de hemoglobina é de apenas 40-60 g / l. O número de leucócitos e plaquetas permanece dentro dos limites normais. ESR também é geralmente normal. Para todas as formas de anemia hemolítica com destruição permanente de eritrócitos, a irritação da medula óssea é característica, o que se manifesta por um aumento compensatório no número de formas imaturas de eritrócitos( reticulócitos) que deixam a medula óssea na corrente sanguínea.
O tratamento é prescrito apenas quando é requerido pela manifestação de anemia hemolítica. As transfusões de sangue são necessárias apenas com exacerbações graves da doença com sinais de distúrbios circulatórios. A remoção do baço dá um efeito definitivo, embora incompleto.