Síndrome de Down

A síndrome de Down( doença) tem uma prevalência bastante alta: 120-140 crianças por 100.000 recém nascidos. A incidência desta síndrome afeta a idade da mãe. Com a idade de uma mulher com mais de 45 anos, a probabilidade de ter uma criança com esta patologia aumenta para 8.300 por 100.000 recém nascidos, ou seja, o risco da doença aumenta dezenas de vezes. Síndrome de Down ocorre com igual freqüência em crianças do sexo feminino e masculino.

Atualmente, há uma diminuição na incidência desta doença devido a uma diminuição no número de mães idosas.

O início da doença está associado à não divergência de 21 cromossomos, principalmente da mãe

.A não divergência dos cromossomos paternos é 5 vezes menos comum.

Manifestações clínicas da doença de Down

As manifestações da doença são bastante diversas: há distúrbios na psique, várias malformações, pode haver condição de imunodeficiência( defecções defeituosas do corpo).

Os estados de imunodeficiência são secundários, à medida que se desenvolvem contra um fundo de avitaminose, inferioridade congênita de sistemas enzimáticos e contra um fundo de imunidade celular e humoral reduzida. A imunidade humoral é uma proteção anti-infecciosa inespecífica, que consiste em uma variedade de proteínas encontradas no sangue e outros fluidos corporais. No momento do nascimento de uma criança com síndrome de Down, o diagnóstico de

em casos de 100% é estabelecido nos primeiros dias após o nascimento. Caracteriza-se por um rosto arredondado achatado, olhos com uma incisão Mongoloid, as orelhas geralmente são deformadas e têm uma forma irregular. A língua é maior do que o normal, então não se encaixa na boca, pelo que a boca está constantemente entreaberta.

Do lado do sistema cardiovascular, muitas vezes é revelada a seguinte patologia: defeito do septo interatrial ou interventricular, anomalias na estrutura dos grandes vasos sanguíneos.

Do sistema músculo-esquelético observa-se, instabilidade das articulações, diminuição do tom do sistema muscular. A característica especial é que as mãos são largas e curtas. Uma das principais manifestações confiáveis ​​da doença é a presença de uma dobra de macaco na palma da mão, duas dobras no dedo mindinho, em vez de três, observadas na norma.

Muitas vezes há um atraso no crescimento e no desenvolvimento físico. As crianças têm baixo crescimento, a formação da esfera mental depende em grande parte da sua educação. Estudando com crianças em programas especialmente criados, você pode obter resultados bastante bons: pacientes com síndrome de Down são capazes de dominar profissões simples e até mesmo podem levar uma vida independente.

A presença de mudanças significativas nos órgãos internos geralmente leva à morte nos primeiros anos de vida.

O tratamento da síndrome de Down é reduzido a intervenções gerais e cirúrgicas. A intervenção cirúrgica, em alguns casos, permite eliminar a patologia dos órgãos internos. Das medidas gerais recomendadas terapia de reforço, vitaminas, nutrição melhorada.É muito importante garantir um regime de proteção para crianças. Uma grande importância para a adaptação social de crianças doentes tem lições regulares e regulares sobre programas especiais.