Insuficiência de 21-hidroxilase
A diminuição da atividade desta enzima é acompanhada por síntese inadequada de hormônios como cortisol e aldosterona, bem como a acumulação de intermediários( metabolitos) como resultado de distúrbios metabólicos. A falta de hormona cortisol leva à secreção excessiva de pituitária da hormona adrenocorticotrófica( glândula cerebral), que causa a expansão do que a região do córtex adrenal, que é responsável pela produção de hormonas masculinas( androgénios), levando assim a um aumento da sua formação no corpo. A deficiência de metabolismo de água-sal regulador da aldosterona também leva a algumas mudanças no fundo hormonal. Por
apresenta manifestações características de tempo e o aparecimento de sintomas evidentes isolado( simples e virilnoe solteryayuschuyu) e apagados( que se manifesta mais tarde) constitui enzima insuficiência 21-hidroxilase.
Uma forma simples é 1/3 de todos os casos de doença quando esta enzima particular é violada. Um bebê recém-nascido está mostrando sinais de andrógenos pré-natais começar a aumentar a educação que as meninas que se manifesta como um aumento no tamanho do clitóris e a formação moshonkoobraznyh pequenos lábios, enquanto há um aumento nos genitais meninos. Além das alterações dos órgãos genitais externos, é possível identificar sinais de insuficiência adrenal crônica e formação excessiva de hormônio adrenocorticotrópico. A última violação do fundo hormonal leva à deposição de excesso de pigmento na pele( hiperpigmentação), resultando em uma cor escura. No futuro, a criança observou a aceleração do desenvolvimento físico e a taxa de ossificação, desenvolvimento sexual prematuro falso. Neste caso, tanto em meninos e meninas, o desenvolvimento sexual ocorre de acordo com o tipo masculino. O comprimento final do corpo, desde que não haja tratamento, raramente atinge 150 cm, desde o início do fechamento das zonas de crescimento. Qualquer situação estressante( doença infecciosa, cirurgia, trauma) pode causar nestes pacientes uma crise de insuficiência adrenal aguda. Esta crise é manifestada principalmente por uma rápida e progressiva diminuição da pressão arterial. Nesse caso, a criança sente palpitações. O pulso torna-se muito difícil de sondar devido ao pequeno enchimento de vasos sanguíneos com uma contração do coração. Ao examinar a criança, você pode ver a cianose da pele ao redor da boca, bem como nas pontas dos dedos, ponta do nariz e orelhas. Uma vez que nesta condição há um distúrbio da circulação sanguínea em todos os vasos sanguíneos, mesmo nos mais pequenos que nutrem a pele, adquire uma aparência de "mármore", há manchas roxas azuladas como resultado da estagnação do sangue. Como resultado, há uma violação da circulação sanguínea nos rins, o que leva a uma diminuição na quantidade de urina formada. Isto é manifestado por uma diminuição da sua excreção até a ausência completa. A consciência da criança permanece inalterada por um longo tempo, no entanto, na ausência de tratamento, são desenvolvidas convulsões e coma. Além desses sintomas, insuficiência adrenal aguda pode aparecer dor abdominal, vômitos repetidos, diarreia, desenvolve rapidamente do défice fluido corporal( exsicosis).Além disso, o tônus muscular diminui, o bebê fica inativo.
A forma de soldagem é encontrada em 2/3 dos pacientes com deficiência clara da enzima 21-hidroxilase. Juntamente com os sintomas de aumento da educação de andrógenos e escurecimento da pele, uma imagem de insuficiência adrenal aguda se desenvolve nas 1-4 semanas de vida da criança. Assim, a criança mal acrescenta em peso, e às vezes, mesmo pelo contrário, há uma perda progressiva de peso de um corpo. Existem regurgitações freqüentes, vômitos com uma "fonte", diarréia, desidratação( perda de excesso de fluido pelo corpo), comprometimento da circulação sanguínea em pequenos vasos, queda da pressão sanguínea, aumento da freqüência cardíaca. Na ausência de tratamento adequado, as crianças morrem aos 1-3 anos de idade.
Com a forma apagada da doença, os primeiros sinais aparecem antes e durante a puberdade. Em raparigas, existe uma ligeira aceleração do desenvolvimento físico e o "idade óssea" virilização moderadamente grave( padrão masculino mudança), que se manifesta no aumento pilosis( hirsutismo), aumento da massa muscular, a formação prematura de hormonas sexuais masculinas nas glândulas supra-renais, a aparência de várias desordens menstruais. Muitas vezes, na idade reprodutiva, a infertilidade é detectada. Nos meninos, esta forma da doença é quase assintomática, mas pode levar a uma diminuição da quantidade de esperma e infertilidade.