Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária do tecido conjuntivo. O primeiro tal doença foi descrita por cientistas em 1876. Williams mais tarde a doença foi descrita como Marfanom em 1896, que descreve a patologia do seu nome. A síndrome de Marfan é transmitida de acordo com o tipo de herança autossômica dominante. As idéias modernas
sobre o desenvolvimento do ditado doença que identificou uma variedade de distúrbios metabólicos do tecido conjuntivo na síndrome de Marfan pode estar associada a um grande número de mutações que resultam em mudanças na estrutura do tecido e, como conseqüência, pode haver todas as manifestações desta patologia.manifestações
da síndrome de Marfan, caracterizada por lesões de vários órgãos e sistemas vitais, que incluem principalmente o sistema músculo-esquelético, sistema cardiovascular, olhos e vias respiratórias. Entre todas as violações possíveis do sistema músculo-esquelético, o mais freqüentemente encontrado é a desarmonia do desenvolvimento físico das crianças. Esse desvio é manifestado pelo físico asthênico da criança, um alto crescimento que excede os limites superiores das normas de idade. Neste caso, há um longo comprimento dos membros, que são mais finos em comparação com os membros de crianças saudáveis. Você também pode ver um aumento no comprimento dos dedos das mãos e pés, "frouxidão" das articulações, o peito tem uma forma de funil ou em forma de quilha deformação, rosto estreito. No período neonatal das características constantes do esqueleto mais frequentemente detectada apenas alongamento dos dedos das mãos e pés, os outros sintomas são formados em diferentes períodos da vida da criança( em geral, durante os primeiros 7 anos).
manifestações mais características de lesões do sistema cardiovascular em síndrome de Marfan são prolapso da válvula mitral, aneurisma da aorta, e perturbações do ritmo cardíaco. O aparecimento de distúrbios cardiovasculares já é observado nos 1-2 anos da vida da criança. Neste caso, há um aumento gradual no diâmetro da aorta, que atinge o tamanho máximo possível( até 6 cm ou mais).Mas na maioria das vezes - com idade de 18 a 45 anos. Muitas vezes, um aneurisma complicado conjunto de suas paredes, que podem progredir rapidamente e capturar toda a área da aorta e vasos afastando-se dela. Tais complicações, como regra, terminam em um resultado letal. Os motivos mais frequentes que contribuem para um início mais rápido de resultados trágicos da doença são o estresse emocional ou a sobrecarga física.
No caso de alterações patológicas no coração e nos vasos, o sistema respiratório também é afetado. As causas de tais violações no caso da síndrome de Marfan são factores mecânicos de compressão do sistema respiratório que ocorre na deformação peito. Outro fator no desenvolvimento de distúrbios do sistema respiratório é a possibilidade de envolvimento no processo patológico do tecido conjuntivo que faz parte do tecido pulmonar. Violações do aparelho respiratório sob a forma de pneumotórax espontâneo, enfisema, tecido pulmonar e enfarte pulmonar entre aqueles com síndrome de Marfan para ocorrer em 10% a 75% de todos os casos. Juntamente com isto, há evidências de que a síndrome de Marfan pode ser associada com hipoplasia congénita dos pulmões, quistos múltiplos do pulmão, enfisema congénita, expansão bilateral dos brônquios( bronquite-ectasia).
envolvimento ocular mais comum na síndrome de Marfan é uma luxação e subluxação da lente, que é causada pela fraqueza de seus ligamentos. Neste caso, a lente pode ser deslocada completamente para qualquer lado possível, isto é, seu deslocamento não possui nenhuma direção definida. Na maioria dos casos, esse distúrbio é combinado com miopia ou hipermetropia de alto grau. As alterações menos frequentes, como heterophthalmia, glaucoma, veias fundo ocular, descolamento da retina ou macular. Em alguns casos, esta doença do tecido conjuntivo pode ser identificado combinação de vários sintomas diferentes do órgão de visão. Subluxação da lente frequentemente detectados em 1-5 anos de vida de uma criança, e às vezes até aos 7 anos de idade. Glaucoma, bem como a degeneração da retina ou descolamento é geralmente diagnosticada em pessoas idosas( 18-40 anos).
Com relação às violações do sistema nervoso central na síndrome de Marfan, a informação proposta na literatura é bastante contraditória. Assim, alguns pesquisadores acreditam que as pessoas que sofrem de síndrome de Marfan sempre têm inteligência normal, enquanto outras falam de uma ligeira diminuição. Está estabelecido que uma série de pessoas mundialmente famosas sofreram a síndrome de Marfan. Essas pessoas incluem o presidente dos EUA, A. Lincoln, bem como o grande violinista Paganini.
A síndrome de Marfan é transmitida de acordo com o tipo de herança autossômica dominante. Com esta síndrome na urina, são detectadas substâncias específicas, que são produtos do metabolismo quebrado do tecido conjuntivo. Depois de atingir doentes de 40 anos de idade na maioria dos casos, a descompensação processo patológico ocorre, resultando na formação de insuficiência cardíaca é de notar, nas paredes de vasos sanguíneos podem aparecer saliências que, em alguns casos, a ruptura da parede do vaso termina e extensa hemorragia interna.
Para esclarecer o diagnóstico da síndrome de Marfan, é necessário um método de exame de raios-X.Neste caso, há sinais de osteoporose generalizada do tecido ósseo, os espaços intercostais aparecem maiores em comparação com a norma. Além disso, os pacientes com esta doença pode-se notar o aumento da mobilidade do polegar, que se expressa na capacidade humana para retirar facilmente o dedo e tocar para o antebraço do mesmo lado.
Para determinar a natureza e gravidade do dano cardiovascular, é necessário realizar ecografia do coração e ECG.Ao mesmo tempo, devemos lembrar que há uma série de doenças que se assemelham a sua manifestação de síndrome de Marfan .Estas são as chamadas síndromes de "marfan-like".
atribuído medicação síndrome de Marfan, cuja finalidade é a normalização ou processo patológico estabilização ocorrendo principalmente no sistema nervoso central e cardiovascular, bem como no órgão da visão. Para atingir este objectivo são drogas afectadas, tais como obzidan( Pananginum, orotato de potássio e muitos outros) amplamente utilizado potássio drogas, e várias vitaminas( A, grupo B, C, E, etc).Os distúrbios do sistema endócrino na síndrome de Marfan podem ser parcialmente restaurados observando uma determinada dieta com alto teor de gordura. Um resultado positivo com este tipo de correção dietética na síndrome de Marfan é confirmado por numerosos estudos. O crescimento excessivo da criança com esta doença ocorre como resultado do aumento da formação no organismo do hormônio do crescimento( hormônio do crescimento).Uma vez que os ácidos graxos contribuem para uma diminuição da intensidade da produção deste hormônio, seu consumo com alimentos durante a dieta e dá um efeito positivo.
Se necessário, a criança recebe cursos repetidos de massagem e fisioterapia.crianças com síndrome de Marfan para alcançar reabilitação a longo prazo da barra devem ser enviadas para sanatório especializado para pessoas que sofrem de doenças do sistema osteomuscular e do sistema cardiovascular.É necessário tratar focos crônicos de infecção localizados na nasofaringe e cavidade oral. Esses focos são principalmente dentes carinhosos, amigdalite crônica, adenoides e sinusite. Se necessário, são utilizados métodos cirúrgicos de tratamento, como aplastia aórtica e cardíaca, substituição de lentes, cirurgia plástica mamária com deformação severa. Além disso, essas crianças devem estar sob supervisão médica constante, que é realizada em clínicas especializadas. Parentes de uma criança doente também devem ser observados. A inspeção de especialistas deve ser realizada pelo menos 2 vezes por ano. Junto com o pediatra, o oculista, cardiologista e cirurgião ortopedista devem observar. No caso de um sopro cardíaco é necessário realizar um exame adicional, que inclui um raio-X, ECG, phonocardiography, ecocardiografia e ultra-sons do coração. Para determinar com precisão o estado do estado neuropsicológico, é necessário realizar eletroencefalografia e ECHO-encefalografia.
Geralmente dilatação da aorta, levando a delaminação e / ou disfunção das válvulas, afeta principalmente os seios de Valsalva. Na opinião, com base em numerosas observações, a cirurgia aórtica precoce é preferível a cirurgia tardia ou urgente, e em 10% dos pacientes que precisam de uma correção cirúrgica da raiz aórtica, é necessário substituir a valva mitral. Em comparação com seus familiares não tratados, os pacientes que receberam cuidados cirúrgicos preventivos têm uma longa expectativa de vida.
Com uma observação cuidadosa e adequada do dispensário de crianças que sofrem de síndrome de Marfan, há melhora no estado neuropsíquico das crianças: a memória auditiva ea atenção voluntária são melhoradas. Além disso, a criança está menos freqüentemente doente com vários resfriados e doenças respiratórias.
Uma atenção especial no caso da síndrome de Marfan deve ser abordada para questões de adaptação social e orientação vocacional de crianças. Todas as crianças em idade pré-escolar com esta doença devem ser individuais ou visitar instituições especializadas para crianças. Com todas as crianças de idade média e secundária, o aconselhamento individual deve ser conduzido, cujo objetivo é selecionar a melhor orientação profissional para seu estado de saúde. Neste caso, uma pessoa que sofre a síndrome de Marfan, não deve ser associado com profissões que exigem grande estresse físico e emocional, tem vários vibração onde há contato com vários produtos químicos e substâncias radioactivas, bem como especial necessitando de capacidade de resposta humana e nitidez máximavista. Crianças
Marfan reconhecido desativado e receber o correspondente grupo se eles têm os seguintes desvios de saúde: grupo III - lente subluxação, aneurisma da aorta( abaulamento parede da aorta para 3,5-4 cm);Grupo II - subluxação das lentes, glaucoma, aneurisma aórtico( 4,5-5 cm);Grupo I - subluxação da lente, complicada pelo desprendimento da retina, aneurisma aórtico( 5,5 cm e mais).
Um problema especial é também a questão da realização de gravidez e parto em mulheres com síndrome de Marfan. Se uma mulher tem tais mudanças por parte do sistema cardiovascular, como dilatação aórtica e falha da válvula cardíaca, a gravidez e o parto são um risco muito alto para a vida. Mudanças mínimas no sistema cardiovascular não são uma contra-indicação para a gravidez em mulheres com esta doença, e, em geral, termina com segurança.