Síndrome de Turner
Síndrome de Turner foi descrita pela primeira vez em 1925 pelo cientista alemão NA Cheret-Sheva, e as manifestações clínicas completos foram descritos X. X. Turner em 1938, foi nomeado em sua honra. A frequência de ocorrência da doença é de 1 filho de uma fêmea para 2000-5000 recém nascidos.
Deve notar-se que o número irresistível de tais crianças, até 95%, morre no útero. Para esta doença é caracterizada por uma tríade de sintomas:
1) hipoplasia secundário características sexuais( púbico pilosis escasso e axilar, hipoplasia mamaria);
2) defeitos múltiplos do desenvolvimento intra-uterino;
3) caracteriza-se por um baixo crescimento( cerca de 25 cm abaixo da média).
Em crianças com síndrome de Turner no primeiro ano de vida pode ser identificado edema linfático das extremidades superiores e inferiores, bem como um pescoço curto com uma asa-fold característica. Em
tegumentos crianças doentes têm um grande número de moles de vários tamanhos, o escudo de peito tem uma forma geralmente mamilos amplamente separados. As aurículas geralmente têm uma forma deformada. O rosto da dor é comparado a uma máscara ou face de uma esfinge. Tal similaridade devido à ampla nariz presença, a omissão da pálpebra superior, fendas antimongoloidny olho são cortados, o gargalo tem um limite inferior de crescimento do cabelo.
parte do sistema reprodutivo em mulheres com esta síndrome são anotados seguinte patologias: útero e de Falópio tubos são subdesenvolvidos, doente infértil, há uma falta de menstruação, características sexuais secundárias são mal expressa.
patologias frequentes do sistema da urina-excretor: rins revelou uma duplicação, ureteres, rins podem ser em forma de ferradura, normal, em forma de feijão.
A partir do músculo-esquelético identificado: da curvatura em forma de X dos membros superiores e inferiores, escudo peito tem uma forma( barril) é muitas vezes detectada perda óssea( osteoporose), encurtando o osso os pés e as mãos. Na metade dos casos, observa-se atraso mental.
O diagnóstico desta doença deve ser necessariamente baseado em pesquisas citogenéticas.
O tratamento da síndrome de Shereshevsky-Turner consiste em métodos conservadores e operacionais. A partir de métodos de conservação de terapia de reposição hormonal de tratamento utilizado, o aconselhamento terapeuta, criando um regime de protecção, alimentos nutritivos. O tratamento com
é usado para eliminar defeitos estruturais identificados dos órgãos internos.