Síndrome schwamman-damond
Schwamman-Diamond - hipoplasia congênita do pâncreas, combinada com uma diminuição do número de leucócitos no sangue, baixo crescimento e anomalia dos ossos. Esta doença é uma causa freqüente de insuficiência pancreática em crianças, o que se manifesta pela má absorção. A causa da doença é desconhecida.
O tipo de herança autossômica recessiva pode ser dito se houver mais de um paciente do 1º grau de parentesco na família, e casos únicos também são comuns. Supõe-se que, nos estágios iniciais do desenvolvimento intra-uterino, os vírus destroem os tecidos do pâncreas, medula óssea e ossos. Neste caso, os lobos pancreáticos são geralmente substituídos por tecido adiposo sem desenvolvimento de fibrose e sinais de inflamação, os dutos excretores raramente são danificados. A diminuição do número de leucócitos pode ser tanto pronunciada quanto mínima. Aproximadamente metade dos pacientes com raios-X revelou sinais de danos na cartilagem óssea. Em primeiro lugar, a cabeça femoral geralmente é afetada, mas outros ossos também podem mudar. Alguns pacientes têm costelas curtas com frente frontal livre, o que dificulta a respiração. Algumas pessoas que sofrem desta doença são diagnosticadas com dano cardíaco.
Para a síndrome considerada, as seguintes manifestações clínicas são características: diarréia crônica, hipotrofia e tendência para infecções. Os primeiros sintomas da doença aparecem geralmente no 3º mês de vida, a diarréia aparece após a introdução de alimentos complementares ou a cessação da amamentação.fezes frequentes, a partir de 4 a 10 vezes por dia, pastosa, de cor cinzento, tipicamente negrito, com um cheiro nojento, há polifekaliya( aumento do volume das fezes).O apetite é fortemente reduzido, mas às vezes é normal e até mesmo elevado. Quase todas as crianças rapidamente perdem peso, ficam atrasadas no desenvolvimento físico. Existe uma sensibilidade aumentada do trato respiratório e da pele a infecções como bronquite, pneumonia, pseudofurunculose, abscesso e pioderma. Meningite e osteomielite são frequentemente observados. Angina, otite, rinossinusite se desenvolvem com menos frequência. Infecções mais graves e freqüentes afetam crianças com imunodeficiência e uma diminuição acentuada no número de leucócitos. Reduzir o número de plaquetas às vezes é acompanhado pelo desenvolvimento de sangramento. Como uma exceção, há uma diminuição no número de todas as células do sangue. Metade dos pacientes tem anemia. Nas fezes, uma grande quantidade de gordura não digerida é detectada, o que pode ser acompanhado por uma diminuição, bem como o colesterol no sangue. O diagnóstico geralmente é estabelecido na infância, quando as crianças sofrem de infecções freqüentes graves e distúrbios de absorção intestinal. Síndrome Schwamman -Diamond difere da fibrose cística com teor de cloreto normal no suor. A detecção de insuficiência pancreática em combinação com um número reduzido de leucócitos permite excluir outras causas de má absorção.Às vezes as crianças com desnutrição protéico-energética grave, e também contra o pano de fundo de patologia grave do intestino delgado há uma deficiência de glóbulos brancos e insuficiência pancreática secundária, que é, nesses casos, o resultado de uma violação da síntese de proteínas, e devido à falta de hormônios estimulantes, desde doença intestinalAs células que produzem essas substâncias biologicamente ativas são destruídas. Em tais situações, a síndrome de Schwamman-Diamond pode ser excluída apenas provando que a função do pâncreas é restaurada à medida que a nutrição melhora.
são descrições de insuficiência pancreática em crianças com anomalias congênitas( como hipoplasia das asas do nariz, defeitos da pele na cabeça, retardo do crescimento e desenvolvimento neuropsicológico, mãos curtas quadrados, hipoplasia do osso nasal, surdez), mas sem alterações no sangue esistema imunológico.
Nenhum tratamento específico. A terapia de substituição com enzimas do pâncreas dá um resultado favorável, as infecções ocorrem com menos frequência. A contagem de sangue permanece alterada por um longo período de tempo. A introdução de enzimas pancreáticas com propósitos de substituição é realizada sob controle de análise fecal. Além disso, são prescritas preparações de ferro, vitaminas do grupo B, vitaminas lipossolúveis. A ração de alimentos deve conter uma quantidade aumentada de proteína, restrição de gorduras.
O prognóstico da síndrome de Schwamman-Diamond é mais favorável do que na fibrose cística, mas algumas crianças morrem na primeira infância. Mais tarde, a doença avança muito mais facilmente, as crianças doentes se distinguem por um ligeiro crescimento e um físico gracile.