Nieru muskuļu atrofija
muskuļu atrofija ir atšķirīga to izpausmēm, un ģenētiskās defekti neviendabīgu grupas slimību, kurām raksturīga ar vairākiem bojājumiem perifēro nervu bojājums. Pirmo reizi šī slimība ir piešķirts Francijas neirologa Šarko un Marie 1886. m., Un tajā pašā gadā aprakstīja britu neirologs Tutom, pēc kura tā ir pašlaik, dēvē par slimību Šarko-Marie-Tooth slimības.
Slimības biežums iedzīvotāju grupā svārstās no 1 līdz 15 gadījumiem uz 100 000 iedzīvotāju ar lielāku ietekmētu ģimeņu koncentrāciju izolētās populācijās( ASV, Dienvidāfrikā).Charcot-Marie-Tooth slimību var pārnēsāt ar autosomālu dominējošu, autosomālu recesīvu un saistītu ar sievietes X hromosomu mantojuma tipu.
Pirmās Charcot-Marie-Toot slimības pazīmes rodas 10-20 gadu vecumā.Pēc 30 gadiem slimība ir reti sastopama, bet dažos gadījumos tā ir asimptomātiska. Charcot-Marie-Toot slimības agrīnie simptomi ir kāju muskuļos, kuriem ir statiska slodze( ilgstoša sēde utt.), Ilga staigāšana, skriešana. Ir grūtības iztaisnošanas pirkstiem, cīpslu refleksi tiek samazinātas vai izzust ap( īpaši Ahilleja reflekss), ir grūti staigāt uz jūsu papēži, un pēdas deformācija. Pakāpeniski palielinot vājums un atrofija muskuļu kāju, tad rokas( dažiem gadiem), kas stiepjas no pirkstiem pret ķermeni, sāk novīst kāju, gaitas izmaiņas, arvien vairāk iegūt raksturīgu veidu "gailis".Ar ilgstošu slimības gaitu izteiktas atrofijas dēļ kāju muskuļi kļūst plānāki un līdzinās "stārķa kājām", un augšstilbi izskatās kā "apgrieztas pudeles".Pakāpeniska deformācija apgrūtina apavu izvēli. Turpmākajā gadījumā rodas grūtības pārvietoties potītēs, kas apgrūtina ķermeņa uz visu kāju un stāvu. Jutības traucējumi veidojas dažāda rakstura sāpju veidā, nejutīgums, tirpšana, indeksēšana( parestēzija), sāpīgas muskuļu kontrakcijas. Apakšējās kājās un apakšdelmās sāpes un temperatūras jutība, kā arī muskuļu, locītavu un cīpslu jutīgums pret dažādiem stimuliem, galvenokārt vibrācijām, samazinās.25-30% gadījumu, kad slimība, Šarko-Marie-Tooth slimības tipa es ar rūpīgu pārbaudi atklāja in izmēriem perifēro nervu pieaugumu, jo īpaši virsmas auss un lielo peroneal nerviem. Raksturo traucējumi veģetatīvo nervu sistēmu un asinsvadu, kas izpaužas stipra svīšana un pazeminot temperatūru no plaukstu un pēdu, ādas zilgans krāsošanas pirkstiem un pēdas, deguna un ausīm. Slimības gaita lēnām virzās uz priekšu. Slimības cilvēki reti zaudē spēju pārvietoties patstāvīgi.10% cilvēku, kas cieš no Charcot-Marie-Toot slimības, visas slimības izpausmes tiek izteiktas minimāli, un patoloģiju atzīst tikai pēc rūpīgas pārbaudes slimnīcās. Kombinācijas
slimība, Šarko-Marie-Tooth slimības ar lēni progresējošu pārkāpjot brīvprātīgo kustības ekstremitāšu, redzes traucējumi, kā rezultātā atrofiju redzes nerva, ar retinitis pigmentosa( sk. Iedzimtu acu slimībām).
Īpašā nervu sistēmas patoloģijas forma ir Refsum slimība( Charcot-Marie-Toot slimības IV tips).Šī slimība ir saistīta ar pārmērīgu uzmundrināšanu fitīna skābē, kas ir fermenta defekts, kas piedalās tā šķelšanās procesā.Iedzimtam nervu bojājumam, kuram ir nosliece uz paralīzi, vispirms izpaužas vecumā līdz 20 gadiem. Visbiežāk skarti ir peroneāla un ļaundabīga nervi, tomēr patoloģiskajā procesā var tikt iesaistīti plekstveidīgie locītavu un galvaskausa nervi. Parasti tiek novērota laba ietekme uz nervu darbību.
galvenie simptomi slimības, Šarko-Marie-Tooth slimības, kas neatstāj nekādas šaubas par šo iedzimta slimība ir:
1) klātbūtne atkārtoties slimības ģimenē;
2) pirmās slimības pazīmes izpausme 10-20 gadu vecumā;
3) locekļu muskuļu vājums un atrofija;
4) nevardarbīgie jutīguma traucējumi;5) kāju deformācija;
6) samazinājums vadīšanas ātruma perifēro nervu bojājums, kā noteikts pētījumos specializētajos slimnīcās un neiroloģiski centros;
7) nervu šķiedru apvalka zuduma pazīmes, ko nosaka, pētot perifēro nervu reģionu pēc biopsijas;
8) lēni progresē protams;
9) pozitīvi rezultāti DNS testēšanā.
Efektīva Charcot-Marie-Toot slimības ārstēšana nav pieejama. Applied antiholinesterāzes zāles, vitamīni, narkotikas, kas uzlabo vielmaiņu( E vitamīnu, kokarboksilāzes veidā aktovegin, Essentiale), kā arī līdzekļus, lai uzlabotu asinsriti, kas maziem kuģiem( Trental).Noteikt atkārtotus kursus fizioterapija, masāžas ekstremitāšu, magnētiskā terapija, lāzerterapija, elektroforēzi vai benzogeksony pentamin pie krūtīm un vidukļa, akupunktūra, lāzera akupunktūra, vietējās hiperbāra apakšējās ekstremitātēs, muskuļu Elektrostimulacijai. Ja nepieciešams, ir ieteicama ortopēdiska korekcija, kas tiek panākta, valkājot īpašus apavus. Kad pauda zudumu kustības locītavās ražot transection cīpslas( tenotomy) vai operācija tiek veikta, kurā kauli ir noteiktas locītavu, kas izraisa kustību ierobežojumu locītavā.Šīs apstrādes mērķis ir atjaunot zaudēto ekstremitātes funkciju pēc brītiņa. Ieteicama arī kūrorta ārstēšana ar dubļu ārstēšanu un balneoloģiskām procedūrām.