Cistinoze
Slimība tiek mantota ar autosomālu recesīvu tipu. Gēnu mutācijas raksturs nav noskaidrots.Šobrīd ir izdalītas šādas cystinois formas.
1. Smagas bērnu uniforma. Bērni dzimst fenotipiski veselīgi, bet pirmajos dzīves mēnešos, tie parādīsies poliūriju( izdalīšanos vairāk nekā normālas summas urīna), dehidratācija( ar lielu daudzumu šķidruma zudums), noturīga vai atkārtotu drudzi. Tad izaugsme palēninās un parādās raits simptomi. Tomēr tie nereaģē uz ārstēšanu ar vitamīnu D. parādās fotofobiju, acs tīkleni jomām trūkst pigmenta apvienojumā ar punktu pigmentēta kopām. Agrīna zīme ir vienmērīgi sadalītas radzenes apduļķošanās vietas, jo asins šūnās, pat bez krāsas, tiek atrasti cistīna kristāli. Papildus raksturīgs ar asu nobīdi augšanas un attīstības bērna un straujo attīstību nieru mazspējas ar acidozi( nobīdes no ķermeņa skābes bāzes līdzsvaru uz skābes sānu), tūska, anēmiju laikā.Bērni mirst urēmijas gadījumos( urīna sastāvdaļu parādīšanās asinīs), nepārsniedzot 10 gadu vecumu. Diatēze ir predisponācija nefropātijas attīstībai.
2 .Nepilngadīgo forma cistinozes redzams vēlāk, pieaugums bērniem palēninājās, arī konstatēja tīklenes bojājumus acīm, fotofobiju. Cistīna kristāli atrodami asins šūnās, kaulu smadzeņu šūnās, radzenē un konjunktīvos. Nieru patoloģija attīstās lēnām 10-12 gadu vecumā.Aminoskābēs nav izskatu urīnā, Fankoni sindroms neizdodas. Hroniska nieru mazspēja rodas pusaudža gados.
3. zināms labdabīga forma cistinozes ( pieaugušo tips), kas ir ne klīniski skaidrs, lai gan cistīna kristāli var atrast asinīs un šūnās radzenes.
Detalizēts apraksts ir pelnījis agrīnu cistinozes pediatrisko formu. Agrīna bioķīmiskā indikācija ir glikozes parādīšanās urīnā( no pēdām līdz diezgan lielam skaitam).Arī šīs slimības iezīmes ir ievērojama daudzuma aminoskābju parādīšanās urīnā.Cistīna izdalīšanās urīnā tiek paaugstināta tādā pašā mērā, kā palielinās citu aminoskābju izdalīšanās. Cistīna akmeņi nierēs ir reti. Fosfāta izdalīšana ar urīnu ir saistīta ar neorganisko fosfātu absorbciju zarnās. Gandrīz vienmēr ir urīnā olbaltumvielu. Neskatoties uz metabolisko acidozi( pāriet pH uz skābes pusi) asinīs, urīna reakcija paliek sārma.Šajā gadījumā izdalās ievērojams daudzums amonija jonu. Ar nieru glomerulārā aparāta bojājumiem urīnā parādās eritrocīti. Tiek konstatēts fosfātu un kālija satura samazinājums asins serumā.Atlikuma slāpeklis un asins urīnviela agrīnā stadijā nav mainījusies.
Cistīna koncentrācija šūnās pārsniedz parastās vērtības 100 reizes. Asins plazmā tas nesasniedz maksimāli pieļaujamo slieksni. Intracelulāras nogulsnēšanās Cistīna ar cistinozes notiek tad, kad pilnīgi normāla darbība fermentu veic savu degradāciju un oksidēšanos. Gandrīz 80% intracelulāro cistīna ir iekļauta īpašās šūnu granulās, tādēļ tā nav pieejama tiem fermentiem, kas tos sadalīt.Šūnu vecākiem bērniem ar šo slimību, cistīna saturs ir 6 reizes lielāks nekā parasti. Auglības šķidruma šūnās ievērojami palielinās grūsnības laikā ar homozigotu augli, ko var izmantot kā attiecīgās patoloģijas diagnozi pat pirms bērna piedzimšanas.
ārstēšana. Ir ieteikts izmantot penicilamīna( dimetilcisteīna, cisteamīna) preparātus. Pielieto nieres transplantāciju, tādēļ transplantēto nieru izteikta cistinoze neattīstās. Ir ierosināts ne-cistīna uzturs, kā arī olbaltumvielu aizstāšana ar uzturu ar aminoskābju maisījumu( bez cistīna).Ārstēšanas "sintētiskā diēta" efektivitāti nevarēja pierādīt.