Monogēno iedzimto slimību diagnostikas metodes
Vēl nesen, diagnoze monogenic iedzimtām slimībām, pamatojoties tikai uz iezīmēm fenotipisko slimības izpausmes. Tikai dažās iedzimtās vielmaiņas slimībās tika veikta diagnoze, nosakot mainīto metabolītu vai pat izmainītā enzīma līmeni. Fenotipā diagnostika dažreiz pietiekami, lai atrisinātu dažas problēmas, klīniskās ģenētikas, piemēram, izvēloties ārstēšanas stratēģijas klīniski līdzīgi, bet ģenētiski ļoti neviendabīgi traucējumi, piemēram, neiromuskulārām slimībām vai pigmenta tīklenes distrofija.
Jāatzīmē, ka ārstēšana šajos gadījumos bija tikai simptomātiska. Sasniegumus molekulārās ģenētikas ļauj daudziem monogenic slimības diagnostika tulkot līmenim noteikšanai izmaiņām genotipa. No iepriekšējām nodaļām tekstā būtu skaidrs, ka šāda DNS diagnoze dažos gadījumos būtiski mainot veidu klasifikāciju iedzimtu slimību un atver jaunas iespējas pathogenetic ārstēšanai iedzimtu slimību. Turklāt DNS diagnoze ir spēcīgs instruments iedzimtu slimību pirmsdzemdību diagnostikai.
Visas iedzimto slimību DNS diagnozes metodes var iedalīt tiešā un netiešā veidā.Gan tiešās, gan netiešās DNS diagnostikas metodes ir ļoti dažādas. Tiešām analīzes metodēm ir vairākas priekšrocības. Viņiem nav vajadzības pētīt citus ģimenes locekļus vai apsvērt iespējamās gēna rekombinācijas. Pastāv arī problēma ar nepietiekamu ģenētisko marķieru informatīvo saturu.
Galvenā netiešā metode DNS diagnoze iedzimtām slimībām ir saistība analīzi, izmantojot kā ģenētisko marķieri, lai meklētu sakabes ar dažādiem slimība gēna DNS polimorfismu. Saišu analīzi var pielietot attiecībā uz iedzimtas slimības jebkuru marķēto gēnu. Nepieciešams pētīt mutācijas gēna smalko struktūru. DNS marķieri ļauj mums noteikt, vai indivīds ir mantojis hromosomu, kas satur mutanta gēnu vai nē.savienojuma metode ir vairāki trūkumi, starp tiem - nepieciešamība izpētīt lielu skaitu radinieku pacienta, lai izveidotu, ar dažiem alēles un jebkuriem marķiera gēnu saistītu slimību;nepieciešams apsvērt iespēju krustmiju( savstarpējās) starp DNS marķieriem un slimības gēnu, kas neļauj būt pārliecināti, lai 100% diagnostikā slimību. Pēdējais tiek sasniegts, izmantojot tiešās metodes.
Fenotipiskās pazīmes, ar kurām saskaras medicīnas ģenētika, ir iedzimtas slimības un to simptomi. Starp simptomiem iedzimtu slimību un izmaiņas olbaltumvielu, kā rezultātā mutācijas jebkurā īpaši gēnu lielu attālumu. Mutants olbaltumvielas, tad produkts mutanta gēna, ir kaut kā mijiedarboties ar simtiem, ja ne tūkstošiem citu proteīnu, kas kodētas ar citu gēnu, lai mainītu dažus parastos pazīmes vai patoloģisko zīme parādījās. Turklāt gēnu produkti, kas iesaistīti jebkura fenotipiskas iezīmes attīstībā, var mijiedarboties ar vides faktoriem un mainīt to.
Monogēnas iedzimtas slimības tiek mantotas saskaņā ar G. Mendela pieņemtajiem noteikumiem. Pastāv autosomālās dominējošās un autosomālās recesīvās iedzimtas slimības. To ģimeņu ciltsraksti, kuros slimības tiek mantotas šādā veidā, ir vairākas atšķirīgas pazīmes. Pastāv arī stingras metodes, lai pierādītu dominējošo vai recesīvo slimību mantojumu.