Gošē slimība
Iedzimta lipīdu metabolisma slimība, ko raksturo dažādu lipīdu( cerebrosīdu) uzkrāšanās nervu sistēmas šūnās.Šobrīd ir zināmas divas slimības formas: zīdainis un mazuļi( nepilngadīgie).Tas atšķiras no pediatriskās formas ar akūtu kursu un lielāku iesaistīšanos nervu sistēmas patoloģiskajā procesā.Pirmais aprakstīja šo slimību Gošē 1882. Tiek pieņemts, ka Gošē slimību var inficēties ar divu veidu mantojuma - autosomāli dominējošā un autosomāli recesīvo. Galvenais šīs slimības pārnēsāšanas veids ir pēdējais.
Akūtas formas Gošē slimības - bērna formas - raksturojas ar strauju un ļaundabīgu gaitu. Jaundzimušo slimības simptomu periodā neievēro, tomēr pirmajos dzīves mēnešos var atzīmēt bērna fiziskās un neiropsiholoģiskās attīstības aizkavēšanos. Vēders ievērojami palielinās apjomā, kad pārbaude palielina aknu un liesas izmēru. Saistībā ar bojājumiem uz plaušām, ir pazīmes elpošanas mazspēju - reizēm āda bērna kļūst zilgana krāsa( cianoze), kas ir klepus ar nelielu krēpas sarežģīta, kas var būt rūsas krāsu vai satur svītras svaigu sarkano asins. Diezgan ātri attīstās smaga distrofija, izsitumi. Nervu sistēmas bojājumu simptomi ir ļoti dažādi. Ir palielināts muskuļu tonuss, opisthotonus, krampji, kovulēšanas muskuļu piespiedu kontrakcijas. Mirstīgais rezultāts parasti rodas slimā bērna pirmajā dzīves gadā.
Hroniska slimības forma( nepilngadīgo tips) var attīstīties dažāda vecuma bērniem. Slimības gaita ir gara. Pārbaudot, ir mērens vai būtisks palielinājums liesas, anēmijas lielumam. Dažos gadījumos uz ādas parādās brūnās plankumainas, īpaši kāju priekšējās virsmas laukumā.Diezgan bieži jūs varat pamanīt hemorāģiskās diatēzes izpausmes - asiņošanu ādā, deguna un zarnu asiņošanu. Kaulu radiogrāfiska izmeklēšana atklāj osteoporozes klātbūtni, reizēm tiek atklāti vairāk rupji deformācijas augšstilbā.Smagas kaulu sistēmas bojājuma formas var izraisīt spontānus lūzumus, skeleta deformācijas. Nāve parasti rodas sakarā ar asu ķermeņa imūnā spēka pavājināšanos un infekcijas piesaistīšanu.
Gošē slimības ārstēšana līdz šim nav bijusi veiksmīga.
Prognozi galvenokārt nosaka bērna vecums pirmās slimības pazīmes parādīšanās sākumā.Šajā gadījumā mazāks ir bērna vecums, jo prognoze ir smagāka. Tomēr strauja imunoloģiskās reaktivitātes samazināšanās un pieaugoša anēmija jebkurā slimības sākumā noved pie letāla iznākuma.