Leikodistrofija

leukodystrophy - iedzimtām slimībām, nervu sistēmas, ko raksturo sairšanas mielīna apvalku, kā rezultātā iznīcināšanu baltās vielas smadzenēs. leukodystrophies ir ļoti retas slimības, kas tiek pārraidīti ar autosomāli recesīvo un recesīvo, dzimumu saistīta mantojuma tipa. Leikodistrofijas laikā leikodistrofijas laikā pārklāta smadzeņu un nervu šķembas sabrukšana ir plaši izplatīta.Šajā gadījumā smadzeņu puslode un smadzenī parasti tiek simetriski ietekmēti. Smadzeņu pelēkā viela ir mazāk ietekmēta. Pamatā leukodystrophies ir atšķirīgs lipīdu vielmaiņas traucējumi iekļauti mielīna apvalku, kas kopā ar tās uzkrāšanos nervu šķiedru nervu šūnās. Leikodistrofiju izraisa fermentu ģenētiskais defekts, kas iesaistīts mielīna metabolismā.Apstrādātu lipīdu metabolismu produkti akumulējas ne tikai smadzenēs, bet arī iekšējos orgānos plašu metabolisma traucējumu dēļ.

Pašlaik izšķir šādus pamatformas leukodystrophies:

1) Šolca metachromatic leukodystrophy;

2) leikodistrofijas krabis;

3) Gallevarden-Spatz leikodistrofija;

4) Peliceus-Merzbacher leikodistrofija;

5) Canavan-van Bogart-Bertrand slimība;

6) Aleksandra slimība.

Reti un netipiski leikodistrofijas veidi .Metachromatic leukodystrophy Scholz pirmais aprakstīts 1925. Šī forma ir raksturīga intensīva sairšanas mielīna no pārmērīgu uzkrāšanu toksisku produktu nervu sistēmu. Slimība ir saistīta ar vispārējo nenormālu lipīdu metabolismu, ar to uzkrāšanos centrālajā nervu sistēmā, perifēro nervu un iekšējo orgānu. Pirmie slimības simptomi biežāk parādās 2-3 gadu vecumā, dažreiz pirmajā dzīves gadā.Agrīnās slimības pazīmes ir mehāniskie bojājumi: samazinājums muskuļu tonuss ar samazināšanu cīpslu refleksi, valgus pozīcijas pietura, nestabila gaita, smadzenīšu simptomi, par eyeballs neapzinātas kustības. Vēlāk pievienojas krampji, muskuļu tonusa samazināšanās tiek aizstāta ar tā pārmērīgu palielināšanos. Optisko nervu atrofija ir diezgan novēlota. Pakāpeniski palielinās augšējo kortikālo funkciju traucējumi, samazinās izlūkošanas progresēšana, tiek pārtraukta runa, redze un dzirdes samazināšanās. Noslēguma posmā slimības ievērojami palielināta ķermeņa temperatūras dēļ smadzeņu traumas, asinsrites traucējumu un elpošanas, tetraplēģiju, decerebrate stingrību. Nāvējošais iznākums rodas 3-7 gadu vecumā no dažādu infekciju piestiprināšanas. Akūts

bērni Krabju forma ir forma leukodystrophies kas plūst galvenais bojājuma balto jautājums par galvas un muguras smadzenēs. Pirmās slimības pazīmes attīstās zīdainim( 4-5 mēnešus), un to izpaužas kā paaugstināta uzbudināmība, raudāšana. Periodiski vērojami aizkaitināmo izmisumu uzbrukumi, kuru laikā var parādīties krampji. Bieži vien notiek ķermeņa temperatūras paaugstināšanās. Galvenie simptomi nervu sistēmas palielina muskuļu tonusu, atrofiju, redzes nerva papillas, dzirdes zudumu. Slimība ir progresējoša un pastāvīgs raksturs, ir slikta cirkulācija un elpošana, palielina muskuļu spriedzi, bieži krampji, demences pieaugumu. Slimības pēdējā stadijā attīstās smagas asinsrites un elpošanas traucējumi, pietrūkst stingrības un organisma izsīkums.

Gallowelden-Spatz leikodistrofija ir difūzās smadzeņu sklerozes īpaša forma. Slimību pirmo reizi aprakstīja 1922. gadā. Pirmie slimības simptomi skolas vecumā( 7-12 gadu vecumā) parādās, sejas muskuļu, stumbra un ekstremitāšu nejaušas kustības parādīšanās.parādās vēlāk, un palielina muskuļu stīvums apakšējā pirmais, tad augšējo ekstremitāšu, šķiet oligo- un bradikinēzija, bieži pievienojās ataktiskiem traucējumi, plānprātība pieaugumu. Dažos gadījumos rodas krampji. Vēlākajos posmos ir asinsrites un elpošanas traucējumi. Slimība ir lēnām pakāpeniska un var ilgt daudzus gadus.

Pelizaeus-Merzbacher slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1885. To var pārraidīt autosomāli recesīvs vai dzimumu saistītais mantojuma veidu. Slimība sākas agrīnā vecumā( 5-10 mēneši), un to raksturo lēna progresēšana. Raksturo triāde simptomi: no eyeballs neapzinātas kustības, krata galvu un koordinācijas traucējumi. Nākotnē, ir muskuļu tonuss, balss izmaiņas( tās palēninājuma), pakāpenisku samazināšanos izlūkošanas pieaugumu, palielinot atrofiju redzes nervu. Vēlā posmā notiek piespiedu kustības, Parkinsona tipa sindroms, un demence palielinās. Sākot jau agrā bērnībā, slimība strauji progresē, it īpaši pirmajos gados bērna dzīvē.Nākotnē spilgtu plaisu var novērot ilgu laiku. Tiek novērotas gadījuma bezprogresīvas slimības formas.

slimība Canavan-Van Bogart-Bertrand attiecas arī uz leukodystrophy. Tiek pieņemts, ka process sairšanas mielīna apvalku sākas augļa bērna dzīves laikā.Pirmie slimības simptomi vairumā gadījumu tiek konstatēti jau no dzimšanas brīža. Ir miegainība, bērns maina maz, apetīte tiek samazināta. Dažos gadījumos slimība var sākties ar krampju parādīšanos. Tad vecumā 2-6 mēnešos ir samazinājies tonis kakla muskuļi, paaugstināts muskuļu tonuss ekstremitātēs, dažkārt horeeformnye Hiperkinēzes atrofiju redzes nerva papillas, šķielēšana, neapzinātas acu kustības, pieaugums lieluma galvas dēļ uzkrāšanos lielu daudzumu šķidruma( hidrocefālija).Pieskaroties bērnam, spēcīgs troksnis izraisa opistotonusa stāvokli. Dzirdes, redzes un demences pazīmes ātri izzūd. Noslēguma posmā slimības pacienti ir tādā stāvoklī decerebration, konfiscēti izteikts kā asinsrites un elpošanas traucējumiem. Nāve notiek no sešiem mēnešiem līdz diviem gadiem.

Aleksandra slimība ir ārkārtīgi reta leikodistrofijas forma. Tipiski slimības izpausmes pieaug hidrocefālija( pakāpenisku pieaugumu lieluma galvas dēļ uzkrāšanos lielu daudzumu šķidruma), plānprātība, kustību traucējumiem, krampjiem.