Iedzimtas nervu sistēmas slimības

iedzimto slimību, nervu sistēmas - ir daudzveidīgs to izpausmēm slimību grupa, ko radījis izmaiņas( mutācijas) pēc gēnu līmenī.Neskatoties uz dažādām formām, visām šīm slimībām ir līdzības.Šie vispārīgie iezīmes iedzimtu neiropātijas ietver dažādu vecumu, kad sākas slimības patoloģisko procesu, kas ietver vairākas orgānu sistēmas, un pakāpenisku attīstību hronisku( vairumā gadījumu, pakāpeniski un nepārtraukti), lai rezultātā invaliditāti un samazinās dzīves. Atšķirības starp dažādiem

iedzimtu slimību, nervu sistēmas ir dažādās stadijās pirmajām pazīmēm slimības, ātrumu un ilgumu slimības gaitu, kā rezultātā lielā atšķirība simptomu un to smaguma pakāpes. Turklāt, pastāv atšķirīgs rezistences līmeni ar organisma ārstēšanā dažādām slimībām. Variety izpausme iedzimtas slimības, nervu sistēmas galvenokārt ir saistīts ar ģenētisko polimorfisms, t. E. fakts, ka tā pati slimība, ko izraisa desmitiem vai pat simtiem dažādu mutāciju tajā pašā reģionā gēnu. Tādējādi daži slimam ir to ģenētisko materiālu kombinācija divām dažādām patoloģiskām izmaiņām vienā un tajā pašā reģionā gēnu. Uz patoloģiski izmainīta gēnu ekspresijas ietekmē ārējās vides un citu gēnu šā organisma.Šādus gēnus sauc par modifikatora gēniem.

Tajā pašā laikā, tas pats sindroms ir nervu slimība var būt saistīti ar mutācijām dažādos gēnu vai to daļām, viena gēna.Šo fenomenu sauc par iedzimtu slimību ģenētisko neviendabīgumu. Faktiski šajos gadījumos mēs runājam par dažāda veida slimības, bet tie ir apvienoti vienā slimības dēļ lielo līdzību jaunām izpausmēm. Pirmo reizi ģenētiskā neviendabīgums iedzimtām slimībām atzīmēts un ieviesta terminu iekšzemes neirologs S. Davidenkov. Tas notika 30. gados. XX gadsimts.Ģenētiskā neviendabīgums izsekot, izmantojot klīnisko un ģenealoģisko analīzi, kad atklājās, ka dažās ģimenēs ar to pašu slimību formu nosaka dažāda veida mantojumu.