Dažas cilvēka genoma organizācijas īpatnības
Tikai 1,1-1,4% no visa secīgā genoma ir sekvences, kas kodē olbaltumvielas.
Viena no svarīgākajām daļām programmas "Cilvēka genoma" atklāšana ir gēniem secīgās genoma secību. Regula daudzu gēnu nosaka, saistot ar secības mRNS uz genoma secības, gēni par otras lokalizācijas ir noteikts ar īpašas datorprogrammas.
Meklēt secības gēnu, arī izmantojot speciālu, tā saukto ortologiem pieeju, lai noteiktu nukleotīdu secību, kas līdzīgi secības no gēnu citu sugu. Tas tiek darīts, izmantojot BLAST datorprogrammu, genoma vai mRNS sekvencēm. Vēl viens veids, kā atrast gēnus - ir noteikt paralogs( ģimenes locekļi, kas izriet no gēnu dublēšanu).Tika izmantotas arī citas cilvēka sekvencētās DNS gēnu meklēšanas metodes.
Kopienas Projekts "Cilvēka genoma" sniedz novērtējumu par olbaltumvielu kodēšanu gēnu 31.000, kas tagad atklājās ar sekvencēšanas vismaz 20000 gēnu rezultātiem. Starp tiem, 740 gēni tika identificēts RNS, kas nav kodētu olbaltumvielas, bet, iespējams, šādi gēni tiks atklāti daudz vairāk. Rauga, gēni kodē 6000, kas Drosophila - 13 000 augi - 26 000. Līdz ar to jautājums, tādējādi nodrošinot sarežģītību cilvēka organizācijas, salīdzinot ar citām, daudz vienkāršāk organizētas organismu, paliek atklāts.
Genēnu blīvums cilvēka genomā ir ievērojami zemāks nekā citās sugās. Diemžēl gēnu datora prognozēšanas metodes secību noteikšanas rezultātā joprojām ir ļoti neprecīzi.
Tikai 94 no 1278 proteīnu grupām cilvēka genomā ir raksturīgas tikai mugurkaulniekiem. Galvenās atšķirības starp cilvēku un rauga vai lidot ir sarežģītība organizāciju cilvēka olbaltumvielu, kas izpaužas liels skaits olbaltumvielu domēnu, kā arī jaunām kombinācijām domēnu. Daži no gēniem tiek iegūti no cilvēkiem, acīmredzot tieši no baktērijām, tā saucamās horizontālās gēnu pārneses rezultātā.Acīmredzot baktēriju genoms var kalpot kā tiešs gēnu donors mugurkaulniekiem. Mugurkaulniekiem
novēro uzlabošanos izskatu divu veidu gēnu specifiski mugurkaulniekiem, piemēram, neironu gēni sarecēšanas gēnu un gēnu ieguvusi imūnās atbildes reakcijas, no vienas puses, un gēnu, kas nodrošina in precizitāti kontroles starpšūnu procesu palielinājums( gēnus iekšējiem un starpšūnu signālu, programmētā šūnu nāve un gēnu transkripcijas kontrole), no otras puses.
rezultāti secību cilvēka genomu stimulēta atklāšanu viena nukleotīda polimorfismu( SNP), kas ir jāizmanto, lai kartēšanas gēni noslieci uz multifaktoriāla slimību biežas. Atklāšanas
gēni iedzimtas slimības ievērojami atviegloja izmantojot sikvelsa aptuvens, jo tas ir pieejams caur internetu visiem pētniekiem. Iespējamais identifikācija kandidātu gēnu pēc pozīcijas genomā, izmantojot programmatūru tieši uz datu bāzes secības seko skrīninga mutācijām, kopā ar informāciju par struktūru, gēnu. Tādējādi ir atrasti vairāk nekā 30 iedzimtu slimību gēni.
Tiek pieņemts, ka secība tiks pabeigta samērā īsā laika periodā.Īpaša uzmanība tiks pievērsta ne tikai sarežģītākām gēnu identifikācijas programmām, bet arī to reglamentējošām jomām. Acīmredzot pēdējo divu pētījumu virzienu panākumi būs atkarīgi no citu augstāko dzīvnieku genomu secības panākumiem. Pamatojoties uz cilvēka genoma sekvenci, tiks izveidots cilvēku ģenētisko variāciju katalogs.