Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanozė lenktiular progresuoja
Tai labai reta paveldima liga, būdingas padidėjęs jautrumas ultravioletiniams spinduliams, odos patamsėjimą ir retinimo, šviesos baimė ir kitų pokyčių akies dalis. Kai kurie iš žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, yra nervų pažeidimas, sukeliantis būdingus apraiškas, priklausomai nuo žalos nervų sistemos lygmenyje. Liga išgyvena nuolatinę pažangą.Yra labai didelė rizika susirgti odos navikai sukelia ultravioletinių.Daugeliu atvejų, xeroderma pigmentinės yra paveldima autosominiu recesyvinis į būdu. Yra įrodymų, kad autosominiu dominuojančia paveldėjimo galimybę, taip pat dalinio mova ligos su grindimis prielaida.
Ankstyviausi simptomai yra uždegiminių pokyčių odoje pagal saulės spindulių, besivystančiame įtakos, net po trumpo įlaipinami pagal saulės, šviesos baimė, ašarojimas ir konjunktyvitas. Jie dažnai plėtoti naujagimių laikotarpį arba ankstyvoje vaikystėje, tačiau taip pat gali atsirasti vėliau - antrą dešimtmetį gyvenimo. Vidutinis pradinio amžiaus amžius yra 1-2 metai. Netrukus po pirmųjų požymių, apie 2 metų amžiaus, yra tamsios dėmės, pavyzdžiui, strazdanų ir daug strazdanų, pradedant labiausiai paplitęs atvirose kūno vietose. Kaip laikas plėtoja paveikslėlį panašų į lėtinį radiodermatitom - sausai odai, odos kraujagyslės išsiplečia, padidėjo aktininio odos ir retinimo gali būti sudaryta židinių padidėjusio tankio, depigmentacija. Kaip taisyklė, yra įvairių Lankomumo pasekmės: mažas dydis burnos plyšiu, efektingai nosies angas, išvertimo iš akies vokų kraštų, retinimas ausų ir nosies. Dauguma vaikystėje kurti gerybiniai odos navikai, rečiau susidaro piktybiniais navikais sparčiai progresuojančios, metastazavusiu ir mirtinos ties 10- 15 metų amžiaus.
Be šviesos baimė ir konjunktyvitas, pacientai, sergantys šia liga, gali pasireikšti akių pažeidimų, migla ir ragenos opų ir kitų akių pokyčiai, įskaitant naviko įvairovė.Su šia liga žmonės atrodo daug vyresni nei jų amžius.Čia gali būti augimo sulėtėjimas, hipoplazija genitalijas, kai pažymėti sutrikimai, nervų sistemos, ypač intelektinės plėtros iki idiotizmas, mažų smegenų dydžio, sutrikusi judesių koordinacija, Progressive kurtumas pažeidimas.
gydymas. būtina sąlyga yra apriboti saulėje, iš fotoprotekcinis agentus, antioksidantų naudojimas( vitaminai C, E), stimuliatoriai imuninės sistemos( interferonas), anksčiau šalinti navikų skiriama profilaktiškai Retinoidų( tigazon).Būdingi požymiai aptikti vežėjų šeimoms su šio paveldimos ligos yra: hiperpigmentacija kūno apšviestose vietose strazdanų tipą ir padidėjęs jautrumas saulės šviesai. Prenatalinė diagnozė yra įmanoma, tiriant amniocidų skysčių ląsteles.