Paveldimos angliavandenių apykaitos sutrikimai
Angliavandeniai yra sudėtingi organiniai junginiai, kurie atlieka svarbias funkcijas žmogaus organizme. Angliavandeniai, susidedantys iš vienos molekulės, vadinami monosacharidais;dviejų susietų molekulių, disacharidų;kelių sujungtų molekulių, polisacharidų;susidedanti iš kelių paprastų angliavandenių - oligosacharidų.Pagrindiniai žmogaus kūno monosacharidai yra gliukozė, fruktozė, galaktozė ir ribozė.Disacharidai ir oligosacharidai yra įvairių maisto produktų dalis. Be to, polisacharidai yra dažni augalų ir gyvūnų pasaulyje. Svarbiausia angliavandenių funkcija žmogaus kūne - suteikti energiją visiems procese, vykstančiuose joje. Angliavandeniai taip pat naudojami kaip statybinė medžiaga, kuri yra pagrindinės jungiamųjų, kaulų ir kriauklių audinių sudedamoji dalis. Jie atlieka daugybę specifinių funkcijų, būtent jie yra žmogaus kūno liaukų struktūriniai elementai( pavyzdžiui, seilių liaukos).Angliavandeniai, tokie kaip ribose ir dezoksiribozė, yra pagrindinis RNR ir DNR komponentas. Tokia medžiaga, kaip gliukurono rūgšties, gliukozės yra kilęs ir yra dalyvauja nuo toksinių medžiagų organizme įvairovė, ir angliavandenių heparino dalyvauja kraujo krešėjimo neutralizuoti. Angliavandenių įsiskverbimas yra įrodytas organizmo imuninės sistemos apsauginėmis reakcijomis.Žmogaus kūne oligo- ir polisacharidai tiekiami maistu, kuris šioje formoje negali būti absorbuojamas. Dėl to jie suskaidomi į monosacharidus, kurie yra virškinimo trakto virškinimo sulčių įtaka.Šioje formoje, jie yra veikiami absorbcijos žarnyne, tada patenka į kraujotaką ir iš ten perkelti į kepenis, kur jie atlikti įvairūs cheminių reakcijų arba akumuliuojasi kūno audinių kaip išteklių.Angliavandeniai dalyvauja metabolizme, jei reikia, virsta amino rūgštimis arba riebalais.
Be suaugusiųjų kraujo fruktozės angliavandenių paprastai negali būti nustatytas, tačiau per prenataliniu laikotarpiu yra normalus komponentas vaisiaus kraujyje. Taip yra dėl metabolizmo ypatumų šiame amžiuje. Gliukozės pasikeitimas po jo absorbcijos žarnyne priklauso nuo organizmo energijos poreikių, taip pat nuo audinių aprūpinimo deguonimi. Jei energijos trūkumas yra, gliukozė suskaido pieno rūgštį, o jei šiame etape nėra audinio deguonies, gliukozės mainai nustoja galioti. Esant pakankamai deguonies sąlygoms žmogaus kūno audiniuose, gliukozės skilimas vyksta į galutinius produktus, kurie yra anglies dioksidas ir vanduo. Tiek glikogeno skilimas kepenyse, tiek pieno rūgšties oksidavimas, kai nėra pakankamo deguonies, yra skirti kompensuoti organizmo energijos sąnaudas. Glikogeno skilimo procesas, kai nėra deguonies, lydimas tam tikros energijos kiekio, naudojamo organizmo gyvybei, formavimas. Gliukozės pavertimas pieno rūgštimi taip pat yra susijęs su energijos išsiskyrimu.Šis procesas vyksta dalyvaujant 13 fermentų.Išskaidyti gliukozės į anglies dioksido ir vandens rezultatus į energijos kiekį, kuris yra 15 kartų didesnė už energijos kiekis, kuris suformuotas kepenų, glikogeno ėduonį nesant deguonies organizmo audiniuose formavimo procesas. Anksinio glikogeno skilimo procesas - senesnis mechanizmas, suteikiantis žmogaus kūnui energiją.
gliukozės kiekis( cukrus) yra nustatomas pagal kelių veiksnių kraujyje, o tai apima: gliukozės kiekio iš žarnyno, įvažiavimo gliukozės į kraują iš telkinių, kurie yra jos depas( daugiausia kepenų), gliukozės susidarymą iš kitų metabolitų.Cukraus kiekis kraujyje reguliuojamas hormonais, kurių pagrindinis yra kasos hormonas - insulinas.Šis hormonas skatina gliukozės susidarymą iš tokios medžiagos kaip glikenas. Pastaroji kaupiasi kepenyse ir prireikus pasikeičia atgal, todėl gliukozė vėl susidaro. Be to, insulinas skatina gliukozės pasisavinimą įvairiose ląstelėse kūno, kuriame, kaip daugelio transformacijų rezultatas generuoja energiją, reikalingą gyvenimo procesus. Su pagrindinių medžiagų, kurios yra suformuotas iš gliukozės trūksta, skiriamos iš antinksčių hormonų sukelti gliukozės susidarymo mechanizmus kitų pradinių medžiagų.Insulinas padidina gliukozės vartojimą periferiniuose audiniuose, sumažina cukraus kiekį kraujyje, glikogeno kiekį kepenyse ir padidina jo kiekį raumenyse.
Dar vienas kasos hormonas, gliukagonas, taip pat turi daugialypį poveikį gliukozės metabolizmui ir jo poveikis yra daug panašus į adrenalino poveikį.Pagal gliukagono ir adrenalino įtaką glikogeno skilimas kepenyse didėja, tačiau gliukozės absorbcija audiniais išlieka nepakitusi, dėl ko cukraus kiekis kraujyje didėja. Skydliaukės hormonai padidina medžiagų apykaitos intensyvumą ir mobilizuoja angliavandenius iš depo, nors įtaka cukraus kiekiui kraujyje nėra. Nors augimo hormonas( somatotropinas) slopina gliukozės susidarymą iš kitų šaltinių medžiagų ir tuo pačiu metu sustiprina jo susidarymą iš kepenų glikogeno, gliukozės kiekis kraujyje nesikeičia. Naujagimiui dar nėra visiškai išvystyta angliavandenių apykaitos reguliavimo procesas, dėl kurio sumažėja cukraus kiekis kraujyje pirmosiomis dienomis po gimdymo. Paprastai normalaus gliukozės kiekio atstatymas įvyksta 5-10 dienomis vaiko gyvenimo. Gliukozės kiekio sumažėjimas naujagimių kraujyje yra nepakankamas jo formavimo mechanizmų brandumas iš kepenų glikogeno. Labai svarbu taip pat yra ir endokrininės sistemos restruktūrizavimas, kuris įvyksta pirmosiomis gyvenimo dienomis. Gliukozės suvartojimas arba susidarymas tam tikru dienos metu gali viršyti kūno energetinius poreikius šiuo metu, o šiuo atveju jis yra laikomas kepenų ląstelėse glikogeno pavidalu. Gliukozės kiekio kraujyje mažinimas yra signalas gliukozės gliukozei atvirkščiai formuoti.
Kokybinis ir kiekybinis angliavandenių nustatymas kūno biologiniuose skysčiuose, kurių pagrindinis yra kraujas, yra labai svarbus nustatant paveldimus angliavandenių apykaitą.Siekiant greitai nustatyti gliukozės kiekį šlapime, naudojamos specialios indikatorinės juostos. Tačiau šis metodas yra tik gana tikslus dėl to, kad jis lemia tik gliukozės buvimą ir jo apytikrį kiekį.Šie duomenys gaunami pakeičiant indikatorinės juostos spalvą po to, kai ji dedama į subjekto šlapimą.
Siekiant nustatyti glikogeno saugojimo ligas, apkrovos bandymas yra labai svarbus. Tokiu atveju tyrėjas turi išgerti galaktozės tirpalo su tam tikru kiekiu, po kurio nustatomas gliukozės kiekis kraujyje. Kai kuriais atvejais, siekiant išsiaiškinti ligos tipą, būtina ištirti fermentų aktyvumą, kuris dalyvauja keičiantis gliukozės.Šie fermentai yra raumenyse, kepenyse ir kituose organuose. Tyrimas atliekamas su organų audinių gabalais, kurie yra imami naudojant specialų metodą, vadinamą biopsija.