Glikogeno liga( glikogenozės)
glikogeno liga apima ligų žlugdančių skilimo ir glikogeno sintezę, kuris yra susietas su jo pernelyg kaupimo kepenų ląstelių, inkstų, raumenų, arba generalizuoto glikogenozė vystymąsi, t. E. angliavandenių įvairiose organų ir audinių kūno vienu metu, nusodinimo grupę.Pirmą kartą aprašė ligą 1901. Manoma, autosominis recesysivinis režimą palikimą ligos. Iš viso šiuo metu išskiriami 12 rūšių glikogenies, nors tik 6 iš jų buvo pakankamai ištirti.
tipas I - kepenų inkstų glikogenozė( Girke's liga). pagrindiniai pasireiškimai ligos yra išplėsta kepenų, žemaūgės sumažintus kiekius cukraus ir didinimui lipidų kiekio kraujo serume. Jūs pastebėsite, kad jis tampa vangus, juda per pirmąsias kelias savaites vaiko gyvenime mažai, apetitas sumažėjo iki visiško jos nebuvimo, kartais vėmimas pasirodo, vaikas, priauga per mažai svorio, kuri veda prie blogos mitybos plėtrai. Kepenų dydžio didinimas yra privaloma ligos požyma. Reikšmingas padidėjimas skrandžio dydį lemia iš stuburo juosmeninės dalies stuburo kreivumą.Inkstų dydis gali padidėti, blužnies dydis išlieka normalus. Kai kuriems vaikams gali pasireikšti traukuliai ir koma dėl staigaus gliukozės kiekio kraujyje sumažėjimo. Paprastai trūksta virškinimo trakto. Jei vaikas neatsilaiko laiku, jis tampa blyškus, vangus, vystosi prakaitavimas. Neuropsichinis vaiko vystymasis išlieka normalus.Žemo ūgio, pernelyg nusėdimo riebalų poodinių audinių vyresniems vaikams suteikia vaikui tipiškas "lėlė" išvaizdą.Kai
biocheminis kraujo tyrimas atskleidžia gliukozės koncentraciją kraujyje mažinantis cholesterolio, priešingai, padidėjo.Šlapime dažnai randama pakankamai baltymų, kartais gliukozės, dažnai acetono. Tuo gliukozės krūvio cukraus kiekis kraujyje pakyla ir patenka žymiai lėtai kreivė, panašus cukraus diabetas. Tyrimas cukraus koncentracija per dieną atskleidžia reikšmingus skirtumus: nevalgius gliukozės yra labai mažas kiekis, po valgio jo turinys didėja. Specialūs tyrimo metodai atskleidžia didelį kiekį glikogeno leukocitų - baltųjų kraujo kūnelių.Kepenų gabaliukuose, gaunamuose biopsija, taip pat randamas reikšmingas glikogeno kaupimasis.
II tipas -( Pompe forma) .Ant II tipo glikogenozės daugumoje kūno audinių yra gliukogenas. Jo turinys raumenyse pasiekia 10-20%, širdies raumenyse - 6-12%.Reikšmingi glikogeno kiekiai randami kepenyse, inkstuose, nervų sistemoje. Pagrindiniai tokios ligos požymiai yra širdies ir kraujagyslių sistemos arba nervų ir raumenų sistemos pažeidimų simptomai. Netrukus po to, kai vaikui susirgti bendrą cianozė( melsva Spalvingumas odos), kvėpavimo sutrikimai, nerimas gimimo, vėliau vaikas tampa neaktyvus. Be to, galite pastebėti neįprastai didelį liežuvio dydį, mieguistumą, sumažėjusį raumenų toną.Širdies dydis padidėja, jis įgauna sferinę formą, pasirodo triukšmas. Išvaizda kai kuriems vaikams jau gimę yra labai panaši į "Down" ligos apraiškas. Vaikai paprastai miršta 1-ąjį gyvenimą nuo širdies nepakankamumo ar nuo pneumonijos. Vyrauja nervų ir raumenų sutrikimų, išreikšta raumenų distrofija nuo gimimo aptikta sumažėjo raumenų tonusą, refleksus šlubuoti, sunku remtis. Raumenų silpnumas progresuoja, vaikas negali turėti galvą aukštyn ir išlaikyti poziciją dėl visiško galūnių raumenų trūkumas. Kepenų audinio ir raumenų gabalėlių tyrime aptinkamas glikogeno kaupimasis ląstelėse. Cukraus kiekis kraujyje, cukraus kreivėse ir kituose bandiniuose paprastai neviršija įprastų ribų.
III tipas .Šiuo metu yra įvairių variantų III tipo liga, paskirtos raidėmis A, B, C Šie įsikūnijimai skiriasi vienas nuo kito skirtinguose santykį glikogeno kepenyse ir raumenyse. Taigi, labiausiai paplitusi forma - limitdekstrinoze A - kuriuos didžiausius kiekius glikogeno kepenyse, raumenyse, eritrocitų.Apraiškos šio tipo glikogenozė gana įvairus: gali pasireikšti raumenų distrofija, labai padidėjo skrandžio dydį padidinti kepenų, raumenų tonusas, sumažėję refleksai. Kai kuriais atvejais, nuoroda, kad dėl širdies raumens pralaimėjimo - padidėjo širdies dydis, tipiniai EKG pokyčiai. Suaugusiesiems ši liga gali pasireikšti tik dėl raumenų pažeidimo požymių.Kraujo cukrus paprastai yra nuleistas, dažniausiai atsiranda šlapime.
tipas IV. pirmaujančių ženklų šio tipo glikogenozė padidėjusios kepenys ir blužnis, ir kepenų cirozė.
tipas V .1951 metais, jis buvo pirmasis aprašė savotiškas ligos, kurioje stebimas raumenų skausmas ir silpnumas sukurta po fizinio krūvio. Vėliau buvo įrodyta, kad saugojimo ligų egzistavimą - nervų ir raumenų glikogeno kaupimosi liga susijusią su tam tikro fermento trūkumas. Be to, raumenų silpnumas, su šia liga tipo aptikta Glycogenic raumenų mėšlungis, širdies plakimas. Raumeningas audinys turi perteklių glikogeno.
kepenų pažeidimo padidinti jos matmenis( Hepatomegalija) forma pažymėta VI tipo Glycogenic ligos, o taip pat kelių kitų mažiau Tirtose tipų.
VII tipo Glycogenic liga pasireiškia raumenų silpnumo požymius, padidėjo nuovargis po fizinio krūvio, atsižvelgiant į raumeninio pieno rūgšties, kuri yra suformuota sveiką organizmo po fizinio krūvio išvaizdą nesant.Į raumenų audinio iš biopsijos tyrimo, jis randamas 9,2% glikogeną.
Glycogenic specifinio gydymo nuo šios ligos nėra, nors bandoma pirmą administravimą pacientams trūksta fermentų.Rekomenduojama dažnai maistą, turtingą angliavandenių, mažai riebalų.Kai kuriais atvejais stebimas hormono gliukagono vartojimo poveikis. Kitais atvejais gydymas skirtas pašalinti visus simptomus. Kai V tipo ligai reikia fizinės veiklos apribojimų.Su perviršinio sumažinti gliukozės kiekį kraujyje skaičiaus grėsmė rekomenduojama dažnai maistą, kuriame gausu angliavandenių.
prognozė. Kai aš tipo prognozė gali būti nepalanki vaikams iki keturių metų dėl mažesnio kūno atsparumą infekcijai, taip pat pernelyg sumažinti gliukozės kiekį kraujyje. Tačiau iki brendimo ir jo metu vaikai vystosi gana patenkinamai. Labai bloga prognozė II tipo: vaikai miršta anksti nuo širdies nepakankamumo. Tai yra tas pats IV prognozavimas tipas ir kurioje mirties priežastis yra kepenų funkcijos nepakankamumas ir pneumonija. Dėl III ir V tipų prognozė yra palanki. Dėl nepakankamo pastabas tai dar galima spręsti VI Glycogenic ir kitų tipų ligų prognozę.