Torsioninė distonija

torsioninės distonija ( defektams raumenų iškvietą) yra liga, su skirtingais apraiškų ir genetinių sutrikimų pobūdis. Iš esmės sukimo distonija pasireiškia nevalingi raumenų susitraukimai, keisti jų tonas ir nenormalių pozos išsidėstymą.Pirmą kartą ši patologija buvo aprašyta 1908 Dėl sukimo distonija dažnis gyventojų yra 1 atvejis už 160 000 gyventojų.Kai kuriose populiacijose šios ligos dažnis yra daug didesnis, ypač tarp aškenaziai žydai yra 1 atvejis 23 000 15 000- gyventojų.Bendras paplitimas distonija, už minimumą maždaug 40 atvejų 100 000 gyventojų.

tiesioginė priežastis ir mechanizmą sukimo distonija vis dar nėra aišku, nors molekulinių genetinių tyrimų intensyvumas pastaraisiais metais išsiplėtė šios patologijos idėją.Literatūros sudėtyje yra autosominiu dominuojančių, autosominėse recesyvinius ir X-susijusi ligos formos aprašymas.

išvaizda iš pirmųjų ligos požymiai dažnai turi 1-2 dešimtmetį gyvenimo, nors ji gali skirtis per platų( nuo 1 metų iki 70 metų).Torsioninės distonija prasideda palaipsniui, su dalyvavimo patologiniam procesui bet kurios vienos grupės raumenų kojų, rankų, veido, kaklo arba liemens. Iš pradžių, pakeisti tonas ir laikysena yra laikina, yra periodiškai pobūdžio, ir tada tampa ilgesnės ir išplito į kitas kūno dalis.

Pagal šiuolaikinės klasifikaciją, yra šie formos distonija:

1) židinio. Ji apima šias funkcijas: netyčia susitraukimo apskrito akis, todėl nuolatinių sąkandis raumenų vokų( Blefarospazmas), raumenų spazmai burnos, liežuvio, skruostų ir kramtomųjų raumenų( oromandibulyarnaya distonijos), spazminę kreivakaklystę, sutrikusi rašymo funkcija dėl spazmas, rankų raumenų per kitų judesių išsaugojimo( rašytojo mėšlungis), spazmas sustojimai, iš garsų tarimas ir rijimo sutrikimas, kaip spazmas balso raumenų ir taikant dalyvaujančių rijimas( priepuolinis disfonija ir disfagija) veikia raumenų pažeidimas;

2) segmentinės( kurį sudaro dvi ar daugiau kūno regioną, esantį arti viena kitos);

3) generalizuotos( arba dalyvauja visą kūną, ar kelis greta kūno regionus);

4) gemidistoniya( patologinių proceso dalyvauja rankos ir kojos vienoje pusėje);

5) daugiažidininė( būdinga dviejų ar daugiau židinio formų mišiniuose).

įkurta tam tikrą ryšį tarp simptomų amžiaus ir sukimo distonija progresavimo laipsnio ir sunkumo ligos. Kuo anksčiau Rodyti ligos požymiai, tuo greičiau jis progresuoja su sunkiais apibendrintų formų plėtra. Vietos formos dažnai yra tik pradinės stadijos sunkesnes teorines apibendrintas formas. Tačiau kai kuriems asmenims, jų formos sukimo distonija likti izoliuotas ir stabilus ligos.Šis pokytis įvyksta daugiausia per vėlai ligos pradžią( 3-4 dešimtmetį gyvenimo).Būdinga

distonija kintamumas yra padidėjęs ir nevalingi judesiai ir padėtys, priklausomai nuo kūno padėties, emocijų ir funkcinių būsenų žmogaus skaičius. Nevalingi judesiai išnyksta miego metu, apsunkina emocinio streso, bando kryptingo judėjimo, stovint ir vaikščiojant. Esant tam tikroms sąlygoms, sutrikusio raumenų tonusas pastebimai sumažėja. Ilgą laiką dažnas raumenų susitraukimai, kurie gali sukelti hipertrofija( padidėjimas), raumenų ir skausmo išvaizdą.Ilgą laiką priversti pozicija pėsčiomis ar ranka veda į sustorėjimas ir randai pasirodymas raumenų sutrumpėjimas( įtraukimo) raumenų distrofiniai pokyčiai sąnariuose, nuolat sumažėjo raumenų įtempis ir apriboti įprastą sąnarių judrumą( kontraktūros).Liga progresuoja lėtai, nors progresavimo greitis gali skirtis tarp skirtingų žmonių.Atsižvelgiant į teisingą gydymo fone gana dažnai pažymėta laikiną arba visišką išnykimą iš sukimo distonija( remisijos) apraiškas. Tokios būsenos trukmė gali būti skirtinga. Diagnozė

sukimo distonija, be abejo, atsižvelgiant į asmens buvimą po ypatybių atveju:

1) Periodinis atvejai į šeimos liga;

2) iš pirmųjų požymių sukimo distonija 1- 2 dešimtmečio gyvenimo išvaizda;

3) raumenų tonuso pokyčiai ir būdingų nevalingų judesių atsiradimas;

4) patologinių pokyčių dėl visų kitų organų ir sistemų daliai, nebuvimas;

5) struktūrinių pokyčių į smegenis, kuris yra nustatomas pagal kompiuterinės tomografijos ir magnetinio galvos stoka;

6) laipsniškas ligos vystymasis ir progresavimas;

7) teigiami DNR tyrimo rezultatai.

gydymas. Kai ligos formos, kuris atsiranda pernelyg padidėja raumenų tonusas, šių vaistų: Nacom, Sinemet, madopar.Šie vaistai ilgą laiką vartojami mažose dozėse. Siekiant sumažinti šalutinio poveikio šių vaistų parodyti derinys su selegilino( yumeksom) ir bromokriptiną( Parlodel).Į formas, kurios vyksta su dideliu skaičiumi nevalingus judesius, ji yra tikslinga naudoti narkotikų, tokių kaip haloperidolio ir tiapridas, klonazepamo, karbamazepinas,( Finlepsinum), baklofenu ir sirdalud.Židinio formose didžiausias poveikis buvo gautas naudojant mikroorganizmo toksiną, kuris sukelia botulizmo vystymąsi( botoksą, disportą).Šie vaistai yra įvesta į sergančio raumenų ir turėti gerą poveikį 2-4 mėnesius. Jei vaistas yra neveiksmingas, atliekamas chirurginis gydymas.