Atrofi otot spinalis

Atrofi otot spinal adalah kelompok penyakit keturunan yang heterogen yang ditandai dengan perubahan degeneratif pada sel khusus sumsum tulang belakang yang terlibat langsung dalam gerakan ini. Penyakit ini disertai kelemahan dan atrofi otot rangka. Bentuk klasik dari penyakit ini pertama kali terdeteksi pada anak-anak pada tahun 1891. Pada tahun 1956, bentuk baru atrofi otot tulang belakang dengan onset selanjutnya dan kursus yang relatif jinak dijelaskan. Kasus penyakit serupa sebelumnya digambarkan sebagai distrofi otot jinak dengan penyikatan otot serabut tak disengaja( secara eksternal dimanifestasikan oleh flukter subkutan).Studi selanjutnya menunjukkan bahwa berbagai bentuk atrofi otot tulang belakang dapat terjadi pada keluarga yang sama.

Saat ini, berdasarkan usia onset dan tingkat keparahan tentu saja, adalah kebiasaan untuk mengisolasi tipe III atrofi kekanak-kanakan atrofi otot. Tipe

I - Werdnig-Hoffmann. Tipe

II - intermediate. Tipe

III - Kugelberg-Welander.

Selain itu, literatur memiliki deskripsi atrofi otot tulang belakang anak-anak yang terjadi dalam kombinasi dengan keterbelakangan struktur otak, patah tulang bawaan, pembentukan kegagalan pernafasan dini, penyakit jantung kongenital, arthrogryposis. Penyakit yang terakhir adalah patologi bawaan dari sistem muskuloskeletal, yang terdiri dari membatasi mobilitas normal pada sendi tungkai akibat atrofi otot dan penggantian serat otot dengan jaringan ikat dan lemak. Dengan arthrogryposis, postur karakteristik anak-anak muncul: tungkai atas ditekan ke batang tubuh, terlalu tidak lengket di sendi siku, sementara sikat dikompres ke kepalan tangan, yang mengingatkan pada munculnya cakar burung pemangsa. Tungkai bawah ditekuk di sendi pinggul dan bercerai di samping, dan di sendi lutut mereka, sebaliknya, tidak terikat. Selain itu, akibat deformasi sendi, kaki pengkor terbentuk. Frekuensi terjadinya penyakit ini pada populasi rata-rata adalah 1 kasus per 10.000 anak-anak. Atrofi otot spinal ditransmisikan oleh jenis resesif autosomal.

Usia munculnya tanda-tanda pertama atrofi otot tulang belakang berbeda untuk varian yang berbeda dari patologi ini. Dengan atrofi otot tulang belakang tipe I, manifestasi pertama dari penyakit ini terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan, dengan tipe II pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan dengan penyakit tipe III pada usia 10-20 tahun.

Dengan atrofi otot tulang belakang tipe I( tipe Verdnig-Hoffmann), ibu yang sudah hamil dapat memperhatikan fekunditas janin yang kemudian dan lemah. Sejak lahir, anak tersebut telah mengungkapkan penurunan luas pada otot( sindrom "anak lembek").Dari bulan-bulan pertama kehidupan, kelemahan dan atrofi otot-otot ekstremitas atas dan bawah muncul, dengan keterlibatan otot-otot batang dan leher selanjutnya. Perubahan pada otot menyebabkan fakta bahwa anak-anak tidak bisa duduk. Atrofi otot dan kedutan serat otot biasanya ditutupi oleh lemak subkutan yang diucapkan dengan baik. Gejala khas adalah tremor kecil( tremor) pada jari-jari pegangan memanjang( tremor fokal).Terkadang ada menyentak otot-otot lidah. Tanda khas juga merupakan melemahnya atau lenyapnya refleks tendon( lutut, Achilles), pembatasan mobilitas normal pada sendi, deformasi kerangka. Karena kelemahan otot interkostal, dada bayi menjadi rata. Akibat kelemahan otot, tidak cukup ventilasi paru-paru, sering terjadi infeksi pernafasan, dan berbagai gangguan pernafasan terjadi. Perkembangan mental anak tidak menderita. Untuk mengkonfirmasi diagnosis atrofi otot tulang belakang, sebuah penelitian tentang jaringan otot dilakukan, di mana atrofi serat otot ditentukan. Jalannya penyakit ini tidak menguntungkan. Hasil mematikan terjadi biasanya pada usia hingga 2 tahun karena kekalahan otot pernafasan dan terjadinya berbagai komplikasi dari paru-paru.

Dengan atrofi otot tulang belakang tipe II, penyakit ini pertama kali muncul agak lambat( dalam 1,5 tahun pertama kehidupan anak) dan ditandai dengan jalur yang lebih lambat. Fitur utamanya adalah ketidakmampuan anak untuk berdiri. Hasil mematikan dengan bentuk penyakit ini biasanya terjadi pada usia lebih dari dua tahun.

Dengan atrofi otot tulang belakang tipe III, penyakit ini biasanya dimulai pada usia 2-5 tahun( kadang dari dua sampai 17 tahun) dan berlangsung sangat lambat. Otot lemah pada kaki dan korset panggul menyebabkan kesulitan berjalan, bangun, menaiki tangga. Secara bertahap, prosesnya meluas ke tungkai atas. Seiring dengan atrofi otot, hampir selalu terjadi peningkatan jumlah otot betis dan gluteus dalam berbagai tingkat. Refleks tendon( lutut, Achilles) perlahan memudar. Pada sebagian besar pasien, ada kejengkelan serat yang berbeda-beda pada otot-otot bahu dan korset pelvis, lebih jarang pada otot-otot kaki bagian bawah dan lengan bawah. Batasan mobilitas, deformasi kerangka tidak khas, namun bisa berkembang pada stadium akhir penyakit. Orang sakit lama menyimpan kemungkinan swalayan.

Tanda utama yang tidak menimbulkan keraguan pada atrofi otot tulang belakang adalah sebagai berikut:

1) tipe resesif autosomal;

2) munculnya tanda-tanda pertama penyakit pada 6 bulan pertama kehidupan( tipe I), di bawah usia 1,5 tahun( tipe II) atau setelah 1,5 tahun( tipe III);

3) Kelemahan dan atrofi simetris otot-otot batang dan ekstremitas( kebanyakan lebih rendah);

4) kedutan paksa dari serabut otot anggota badan, gemetar kecil jari-jari;

5) perubahan karakteristik pada electroencephalogram;

6) perubahan karakteristik pada jaringan otot( atrofi serabut otot);

7) tidak adanya kelainan fungsi kepekaan dan pelvis( tinja, buang air kecil);

8) progresif dengan prognosis yang tidak menguntungkan untuk tipe I dan II dan relatif menguntungkan untuk penyakit tipe III;

9) hasil positif dalam pengujian DNA.

Pengobatan atrofi otot tulang belakang yang efektif tidak ada. Latihan terapeutik yang banyak digunakan untuk mencegah pengembangan dan koreksi batasan gerakan anggota badan, meningkatkan tonus otot, menunda perkembangan atrofi, menjaga aktivitas motorik. Berikut ini adalah jenis perawatan fisioterapis yang direkomendasikan: pijat, fisioterapi( elektroforesis proserine, stimulasi otot, prosedur termal untuk otot yang terkena).Juga, koreksi ortopedi anggota badan yang terkena dampak menguntungkan. Terapi obat meliputi vitamin B, vitamin E, nootropik( nootropil, fesam, pyracetam) dan agen yang memperbaiki metabolisme( actovegin, potassium orotate, phosphaden, cerebrolysin).

Pada tahun 1968, penyakit ini pertama kali dijelaskan, yang disebut atrofi otot bulbospinalis, atau penyakit Kennedy. Hal ini ditransmisikan sepanjang kromosom tipe X-linked( terkait dengan jenis kelamin wanita) tipe resesif. Penyakit ini bermanifestasi pada pria berusia 40 sampai 60 tahun. Hal ini ditandai dengan kelemahan progresif dan atrofi otot tangan, lengan bawah, kaki dan tulang kering( terutama ekstremitas atas), munculnya kekakuan tak disengaja dari serabut otot, penurunan refleks tendon( lutut, Achilles).Seiring perkembangan penyakit ini, tanda-tanda patologis berikut berkembang: pelanggaran menelan, ucapan, atrofi dan kedutan otot-otot lidah dan otot di sekitar mulut. Ciri khas juga kelainan hormonal, yang menampakkan diri sebagai pembesaran payudara jinak pada pria( ginekomastia), atrofi testis, menurunnya potensi dan kemampuan organisme dewasa secara seksual untuk menghasilkan keturunan( fertilitas).

Jalannya penyakit ini perlahan berkembang. Pandangan sosial sebagian besar menguntungkan;