Ketidakcukupan 11-hidroksilase

Enzim 11-hidroksilase juga berperan dalam sintesis hormon adrenal( glukokortikoid dan mineralokortikoid).Kurangnya hormon kortisol disertai dengan produksi hormon pituitari adrenokortikotropik yang berlebihan dan hormon pria( androgen).Intermediet sintesis hormon adrenalin yang dihasilkan dari terakumulasi dalam organisme lebih memiliki aktivitas mineralokortikoid, yaitu. E. Mempengaruhi pertukaran air garam. Peningkatan jumlah mereka menyebabkan penundaan dalam tubuh sodium dan air, dan sebagai konsekuensi dari luapan cairan di aliran darah, hipertensi berkembang.

Saat lahir, bayi menunjukkan tanda-tanda kelebihan produksi androgen sebelum lahir mulai, tanda-tanda insufisiensi adrenal kronis( penurunan berat badan yang cepat, nafsu makan berkurang, muntah, gelap dari puting, garis tengah perut, dan organ genital eksternal) yang dikombinasikan dengan peningkatan tekanan darah, resisten terhadap obat antihipertensi. Oleh karena itu, bentuk ini disebut hipertensi. Pada tahun pertama kehidupan mungkin krisis insufisiensi adrenal akut( mis. E., bentuk ini menjadi di manifestasinya mirip dengan solteryayuschey form).Deteksi metode

paling dapat diandalkan hiperplasia adrenal kongenital adalah deteksi sel pasien dengan gen yang rusak dan penentuan serum dan urin perantara dalam hormon adrenal. Bila struktur anomali dari genital eksternal diperlukan untuk menentukan jenis kelamin genetik anak tersebut.

Untuk mengidentifikasi hiperplasia adrenal kongenital, serta untuk menentukan jenis cacat enzim yang menyebabkan perkembangan penyakit ini, perlu untuk pergi keluar penyelidikan menyeluruh parameter biokimia serum darah, dan dalam beberapa kasus, dan urin yang dihasilkan di rumah sakit endokrin khusus. Pada saat bersamaan, keseluruhan rencana pemeriksaan yang diperlukan dalam setiap kasus penyakit ini sangat individual dan ditentukan oleh dokter yang merawat. Pengobatan

. Dengan disfungsi bawaan, korteks adrenal melakukan terapi penggantian hormon dengan glukokortikoid. Dalam kasus penyakit kehilangan garam, hormon lain dari kelenjar adrenal juga ditambahkan ke terapi karena pembentukannya di organ ini juga terganggu. Hormon ini disebut mineralocorticoids. Pilihan glukokortikoid adalah kortisol, tersedia dalam bentuk tablet. Dosis harian obat ini adalah permukaan tubuh 15-20 mg / m2.Dalam kasus ini, dosis harian dibagi menjadi 2-3 dosis, sebagian besar hormon diambil di pagi hari. Anak-anak glukokortikoid sintetis, seperti prednisolon dan dxamethasone, lebih baik tidak mengambilnya, karena dengan latar belakang mereka ada keterbelakangan pertumbuhan. Dalam sejumlah kasus, penerimaan glukokortikoid sintetis di malam hari atau malam hari dibenarkan. Hal ini memungkinkan untuk mengurangi peningkatan produksi hormon adrenokortikotropik. Yang terakhir adalah hormon pituitari( kelenjar otak) dan mempengaruhi kelenjar adrenal, merangsang pembentukan hormon, termasuk androgen. Dalam kasus bentuk garam, perlu diberikan obat seperti kortinefin dalam dosis harian 20-200 μg.

efek positif dalam pengobatan persiapan hormonal, yaitu glukokortikoid, adalah bahwa semua tanda-tanda penyakit( gejala) secara bertahap menghilang atau menjadi kurang jelas. Selain itu, pertumbuhan dan perkembangan anak juga membaik, semakin mendekati norma usia. Selain data ini, pemantauan laboratorium kadar hormon serum, serta beberapa zat lain yang ikut berperan dalam pertukaran, diperlukan. Ketika

solteryayuschem Stroke( insufisiensi adrenal akut) secara bersamaan diberikan prednisolon dengan dosis 10 mg untuk bayi, 25 mg pada anak-anak, 50 mg pada orang dewasa. Pada saat yang sama, larutan natrium klorida 0,9%( larutan fisik) dan larutan glukosa 5% ditransfusikan dalam volume 100-200 ml / kg berat badan per hari.

Akhir mengidentifikasi bentuk hiperplasia adrenal kongenital dengan penampilan ciri-ciri maskulin pada individu dengan jenis kelamin genetik perempuan mungkin perlu operasi plastik untuk alat kelamin eksternal. Pada orang dewasa, serta ketika penyakit ini berkembang setelah akhir pubertas, ketika pertumbuhan berhenti paling sering diresepkan glukokortikoid sintetik seperti deksametason 0,25 mg per hari. Sebagai aturan umum, untuk menunjuk agen tambahan yang mengurangi aktivitas dan mengurangi efek dari hormon laki-laki dari kelenjar adrenal. Obat semacam itu disebut antiandrogen, dan itu termasuk, misalnya, siproteron( androkur).

Dalam kasus pendeteksian disfungsi adrenal kongenital adrenal, anak harus segera memulai pengobatan penyakit ini( prenatal therapy) sebelum kelahiran. Obat pilihan dalam kasus ini adalah deksametason, yang menembus plasenta dalam bentuk yang tidak dimodifikasi. Jika diagnosis dilakukan pada minggu ke 5-6 kehamilan, obat ini diresepkan 3 kali sehari dengan dosis 0,5 mg. Jika di masa depan ternyata janin memiliki jenis kelamin perempuan dan itu homozigot, maka pengobatan berlanjut sampai akhir kehamilan. Jika tidak, perawatan secara bertahap dibatalkan.

Dengan bentuk yang sederhana, prognosis penyakit ini menguntungkan bagi kehidupan, dan dalam kasus inisiasi pengobatan dini - dan untuk pertumbuhan normal dan perkembangan seksual. Dengan bentuk hipertensi, kematian bisa terjadi akibat pendarahan otak, serta perkembangan insufisiensi ginjal. Prognosisnya selalu serius pada anak-anak dengan bentuk garam. Dalam kasus penyakit ini, angka kematian sekitar 10% dari semua kasus. Prognosis membaik jika anak, melalui perawatan yang benar, bertahan sampai satu tahun.

Diagnosis pralahir hiperplasia kongenital korteks adrenal akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase dilakukan dalam dua tahap. Penelitian pertama dilakukan pada 9-10 minggu kehamilan dengan menentukan jenis kelamin janin dan melakukan penelitian genetik khusus terhadap bahan yang diperoleh dengan biopsi chorion. Pada 13-16 minggu kehamilan, tingkat 17-hidroksiprogesteron dalam cairan amnion diperiksa. Indikasi untuk diagnosis pralahir adalah adanya perkawinan anak dengan defisiensi 21-hidroksilase yang terbukti, perkawinan dua pembawa gen atau pasien yang cacat yang diketahui dengan carrier yang diketahui. Tingkat tinggi 17-hidroksiprogesteron dalam cairan amnion menunjukkan adanya kekurangan enzim 21-hidroksilase pada janin. Penunjukan deksametason hormonal kepada wanita tersebut dari usia gestasi 5-6 minggu dan sampai awitan persalinan dapat mencegah atau mengurangi secara signifikan intensitas penampilan karakteristik laki-laki pada janin perempuan. Ada juga kemungkinan diagnosis pralahir kekurangan enzim 11-hidroksilase.