Sindrom multiple endocrine neoplasia
dari beberapa neoplasia endokrin tipe 1 ditransmisikan oleh jenis warisan autosom dominan dengan manifestasi gen mutan yang tinggi. Rangkaian komponen sindrom ini tidak hanya berubah antara keluarga dalam keluarga yang sama, beberapa di antaranya memiliki sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 1.Dalam kebanyakan kasus, ada kombinasi dua tumor endokrin.
Komponen sindrom neoplasia endokrin yang paling umum pada tipe 1 biasanya hiperparatiroidisme - peningkatan fungsi kelenjar tiroid( 97% pasien), diikuti oleh tumor kelenjar( 80%) dan tumor hipofisis( 54%).Pada saat dideteksi, semua 3 komponen sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 1 hanya terjadi pada 1/3 dari semua kasus.
Hiperparatiroidisme primer pada sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 1 tidak berbeda dalam manifestasinya dari bentuk sporadis( sengaja timbul).Keunikan adalah frekuensi eksaserbasi penyakit yang tinggi setelah penghapusan kelenjar paratiroid yang hampir tuntas. Deteksi proliferasi kelenjar paratiroid adalah alasan pemeriksaan sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 1 atau 2.Bagian dari sindrom multiple endocrine neoplasia menyumbang 10-15% dari semua kasus hiperparatiroidisme.
Di antara tumor pada sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 1, tumor ganas paling sering( 25-60% dari semua tumor perut terdeteksi pada sindrom ini) dan pankreas. Tumor sistem endokrin secara signifikan kurang umum.
Semua anggota keluarga orang sakit dari tingkat pertama dan kedua dari hubungan antara usia 15 dan 65 tunduk pada pemeriksaan keluarga sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 1 dengan interval dua tahun sekali.
Syndrome multiple endocrine neoplasia tipe 2.Sipple's syndrome adalah varian sindrom neoplasia endokrin yang paling sering dan dipelajari dengan baik. Perkembangan sindrom multiple endocrine neoplasma tipe 2 dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak pada kromosom X. Prediksi untuk sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 2 secara signifikan lebih buruk daripada varian lain sindrom ini, karena ditentukan oleh penyakit parah seperti kanker tiroid.kelenjar dan pheochromocytoma( tumor adrenal).
Medullary( C-seluler) kanker tiroid adalah tumor sel tiroid, produk utamanya adalah hormon kalsitonin. Ada patologi ini pada 5-12% kasus tumor ganas kelenjar tiroid.
Ada 3 bentuk kanker tiroid meduler:
1) bentuk sporadis;
2) bentuk keluarga;
3) kanker tiroid meduler pada sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 2.
Bentuk sporadis kanker tiroid meduler ditemukan rata-rata pada usia 45 tahun, sedangkan bentuk keluarga dan karsinoma tiroid meduler pada sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 2 - pada 15-20 tahun. Kanker tiroid medullary, sebagai suatu peraturan, ditandai oleh pertumbuhan yang lambat. Manifestasi kanker tiroid medullary tidak ada sama sekali, atau( 1/3 kasus) pada tahap selanjutnya dimanifestasikan oleh diare dan / atau sindrom karsinoid. Sangat jarang, kanker tiroid meduler menghasilkan hormon adrenokortikotropik, yang menyebabkan perkembangan sindrom Cushing( sindrom ektopik ACTH).Paling sering, karsinoma tiroid medullary terungkap saat pemeriksaan gondok nodular. Saat ultrasound menunjukkan simpul karakteristik. Pada saat diagnosis, 40% kasus sudah memiliki metastasis di kelenjar getah bening serviks, seringkali bilateral. Ke depan, metastasis terjadi dengan cara mentransfer sel kanker ke organ limfatik di organ mediastinum bagian atas, dan dengan aliran darah sel kanker masuk ke paru-paru, hati, tulang. Menurut data yang berbeda, kelangsungan hidup 5 tahun bervariasi dari 48 sampai 78% dari semua kasus penyakit ini. Bentuk keluarga dari karsinoma tiroid medullary paling menguntungkan dalam hal ini, diikuti oleh kanker tiroid meduler di dalam kerangka sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 2, kemudian bentuk sporadis.
Pheochromocytoma( tumor kelenjar adrenal) terdeteksi pada separuh orang dengan sindrom yang sedang dipertimbangkan, lebih sering setelah munculnya tanda-tanda pertama kanker tiroid meduler. Biasanya, tumornya bilateral( 70% kasus).
Sindrom Gorlin diwakili oleh tumor yang sama dengan sindrom Sipple. Perbedaannya adalah pada perkembangan hiperparatiroidisme primer yang jarang terjadi.
Perbedaan utama sindrom ini adalah:
1) patologi sistem muskuloskeletal( penampilan marfanoid, kelengkungan tulang belakang dan toraks, kaki kuda, dislokasi kepala pinggul, jari-jari panjang);
2) tumor( neurinoma) pada selaput lendir, terlihat di bibir, pipi, lidah, namun bisa mempengaruhi keseluruhan saluran pencernaan. Neurinoma nodul putih-merah muda tanpa rasa sakit berukuran 1-3 mm. Penampilan seseorang juga khas: wajah memanjang dengan rahang menonjol ke depan, penebalan bibir yang cukup besar, memberikan penampilan "Negroid".
Usia rata-rata seseorang dengan penyakit ini saat didiagnosis adalah 20 tahun.
Kerabat orang-orang yang menderita pheochromocytoma dan tanda-tanda hiperparatiroidisme memiliki potensi risiko terbesar, dan dalam situasi ini, setelah pemeriksaan genetik, pertanyaan tentang penghilangan profilaksis kelenjar tiroid diajukan. Jika tidak ada tanda-tanda pheochromocytoma pada seseorang dan tanda-tanda hiperparatiroidisme, tidak perlu memeriksa kerabat.
Pengobatan pada sindrom multiple endocrine neoplasia tipe 2 dimulai dengan penghilangan pheochromocytoma( tumor adrenal).Dengan varian kanker tiroid meduler, pengangkatan kelenjar dengan pengangkatan kelenjar getah bening serviks dan jaringan lemak diperlukan. Dengan operasi yang tidak dilakukan operasi( kadar hormon kalsitonin tinggi diawetkan) dan octreotide dan kemoterapi( doksorubisin, vindestina, cisplatin) diresepkan pada kasus yang tidak dapat dioperasi. Dengan operasi yang dilakukan secara radikal, tindak lanjut seumur hidup diperlukan bagi ahli endokrinologi.
Bentuk campuran sindrom multiple endocrine neoplasia ditandai oleh kombinasi tanda berbagai sindrom dari kelompok ini( "sindrom silang").Jadi, kasus keluarga kombinasi pheochromocytoma dengan tumor kelenjar di bawah otak dijelaskan. Seringkali komponen tambahan dari sindrom campuran multiple endocrine neoplasia adalah tumor endokrin fungsional yang tidak aktif pada saluran pencernaan dan pankreas, serta tumor karsinoid. Metode pengobatan dalam kasus tersebut ditentukan secara ketat satu per satu.