Anemia akibat gangguan sintesis pada porphin

Kerusakan herediter sintesis porfirin lebih sering terjadi pada pria, karena warisan dikaitkan dengan kromosom X, dan pada pria, kromosom ini hadir dalam bentuk tunggal. Seringkali, penyakit ini dapat ditularkan melalui jenis resesif autosomal. Bentuk penyakit ini juga ditemukan pada wanita.

Zat protoporfir terikat pada zat besi, sehingga terbentuk heme. Hem merupakan bagian integral dari hemoglobin, yang dibentuk dengan mengikat subjek dengan protein globin. Pelanggaran pembentukan protoporfirin menyebabkan kemustahilan pengikatan besi dan, akibatnya, akumulasi di dalam tubuh. Jika zat besi masuk ke dalam hati, maka sirosisnya berkembang. Saat menyetorkan zat besi di pankreas, terjadi diabetes mellitus. Akumulasi besi di testis menyebabkan eunuchoidisme, di kelenjar adrenal - hingga insufisiensi adrenal. Endapan zat besi pada otot jantung menentukan perkembangan insufisiensi peredaran darah dengan tingkat keparahan yang bervariasi.

Manifestasi penyakit tergantung pada tingkat keparahan anemia. Sebagai aturan, manifestasi pertama adalah perasaan lemah dan kelelahan yang meningkat. Sejak kecil dalam studi darah, anemia sedang terdeteksi. Selama bertahun-tahun, anemia sedang berlangsung. Berangsur-angsur mulai tampak tanda-tanda deposisi besi berlebih di tubuh. Kelemahan otot yang berlebihan bisa terjadi. Dalam beberapa kasus, tanda-tanda diabetes mellitus terbentuk, pada beberapa orang dengan anemia ada nyeri perut periodik, sensasi yang tidak menyenangkan pada hipokondrium kanan, sesak napas, edema pada kaki, palpitasi meningkat. Secara eksternal, Anda bisa melihat kulit yang gelap. Saat pemeriksaan medis menunjukkan adanya peningkatan ukuran hati, dan terkadang limpa.

Anemia pada masa remaja pada kebanyakan kasus relatif kecil - kandungan hemoglobin adalah 80-90 g / l, namun jumlahnya sedikit menurun, mencapai 40-60 g / l. Kandungan retikulosit( bentuk sel darah merah muda yang belum terbentuk sepenuhnya) biasanya normal atau agak berkurang. Kandungan leukosit dan platelet tetap normal sampai perubahan hati parah berkembang. Kandungan besi dalam serum meningkat secara signifikan dibandingkan dengan nilai normal. Sebagian orang yang menderita anemia terkait dengan gangguan sintesis porfirin, meningkatkan gula darah, yang dikaitkan dengan pengendapan zat besi di pankreas.

Pengobatan anemia herediter, terkait dengan pelanggaran aktivitas enzim yang terlibat dalam sintesis porfirin, biasanya dimulai dengan vitamin B6.Pada hewan dengan kekurangan vitamin B6, selain berbagai proses inflamasi pada kulit, radang lidah dan kerusakan pada sistem saraf, anemia berkembang dengan bertambahnya kandungan zat besi dalam serum darah dan pengendapan zat besi di organ. Untuk pertama kalinya, vitamin B6 digunakan untuk mengobati anemia yang terkait dengan gangguan sintesis porfirin pada tahun 1956. Efek yang baik didapat. Dosis vitamin B6 untuk pengobatan penyakit ini harus besar( 6% larutan 5-8 ml / hari).Lebih efektif daripada vitamin B6 adalah pyridoxal phosphate. Ini tersedia dalam tablet 20 mg dan ampul 10 mg. Obat ini diberikan pada 30-40 mg / hari secara intramuskular atau diminum secara internal pada 80-120 mg / hari. Ini bertindak lebih cepat dari pada vitamin B12.

Untuk menghilangkan zat besi dari tubuh, perlu mengkonsumsi desferal dalam dosis lama 500 mg / hari. Dianjurkan 3-6 kali setahun untuk menjalani perawatan bulanan dengan obat ini. Terkadang pengobatan dengan desferal hanya mengarah pada pemulihan. Prognosis untuk jenis anemia ini memuaskan jika efek vitamin B12 atau piridoksal fosfat memiliki efek dan desferal yang digunakan, dan secara signifikan lebih buruk dengan pengobatan yang dimulai dengan dini dan perubahan ireversibel yang terkait dengan pengendapan zat besi yang berlebihan di organ dalam.