Sindrom poliglandular autoimun
sindrom tipe 1 - penyakit langka, yang dicirikan oleh tiga serangkai gejala klasik: jamur kulit dan selaput lendir, hipoparatiroidisme, insufisiensi adrenal primer kronis( penyakit Addison).Triad klasik tanda-tanda penyakit ini mungkin disertai oleh keterbelakangan gonad, apalagi hipotiroidisme primer dan diabetes mellitus tipe I.Di antara tidak endokrin penyakit dengan autoimun polyglandular sindrom tipe 1 dapat terjadi anemia, bintik-bintik putih pada kulit, rambut rontok, hepatitis kronis, sindrom malabsorpsi, keterbelakangan dari enamel, distrofi kuku, kurangnya limpa, asma bronkial, glomerulonefritis. Sindrom poliglandular autoimun tipe 1 secara keseluruhan adalah patologi langka, yang sering ditemukan pada populasi Finlandia, di antara orang Yahudi Iran dan Sardinians. Ternyata, ini karena isolasi genetik jangka panjang dari orang-orang ini. Kejadian kasus baru di Finlandia adalah 1 per 25.000 populasi. Sindrom poliglandular autoimun tipe 1 ditransmisikan oleh jenis resesif autosomal.
Penyakit ini pertama kali muncul, sebagai aturan, di masa kanak-kanak, agak lebih sering terjadi pada pria. Dalam pengembangan sindrom poliglandular autoimun tipe 1, urutan manifestasi yang pasti diamati. Pada kebanyakan kasus, manifestasi pertama dari penyakit ini adalah lesi jamur pada kulit dan selaput lendir yang berkembang dalam 10 tahun pertama kehidupan, lebih sering pada usia 2 tahun. Pada saat yang sama ada kekalahan dari mukosa mulut, genital dan kulit, punggung kuku, kuku, kurang lesi umum pada saluran pencernaan dan saluran pernapasan. Mayoritas orang dengan penyakit ini bertekad untuk memiliki kekebalan terhadap imunitas selular jamur dari genus Candida sampai tidak lengkap. Namun, daya tahan tubuh terhadap agen infeksi lainnya tetap normal.
Terhadap infeksi jamur pada kulit dan selaput lendir di sebagian besar pasien dengan penyakit ini mengembangkan hipoparatiroidisme( penurunan fungsi kelenjar paratiroid), yang biasanya pertama kali muncul dalam 10 tahun pertama dari awal sindrom polyglandular autoimun. Tanda-tanda hipoparatiroidisme sangat beragam.karakteristik lanjut kram otot tungkai, sensasi kulit berulang kesemutan dan jenis "kesemutan"( paraesthesias) dan laring kejang( spasme laring), kejang terjadi, yang sering dianggap sebagai manifestasi epilepsi. Rata-rata, dua tahun setelah onset hipoparatiroidisme, insufisiensi adrenal kronis berkembang. Pada 75% orang dengan penyakit ini, pertama kali muncul selama sembilan tahun pertama sejak timbulnya penyakit ini.insufisiensi adrenal, biasanya terjadi dalam bentuk laten, selama tidak ada hiperpigmentasi diucapkan( gelap karena pengendapan jumlah yang berlebihan dari pigmen) pada kulit dan selaput lendir. Manifestasinya yang pertama mungkin adalah ketidakcukupan adrenal akut( krisis) dengan latar belakang situasi yang penuh tekanan.perbaikan spontan dalam aliran hipoparatiroidisme dengan hilangnya sebagian besar manifestasinya mungkin merupakan tanda insufisiensi adrenal bersamaan.
pada 10-20% wanita dengan autoimun polyglandular sindrom tipe 1 ditandai hipoplasia ovarium yang berkembang sebagai akibat dari kerusakan autoimun dari( oophoritis autoimun) mereka, t. E. Kehancuran di bawah pengaruh sistem kekebalan tubuh sendiri sebagai akibat dari pelanggaran fungsinya. Oophoritis autoimun dimanifestasikan oleh tidak adanya menstruasi atau penghentian total setelah beberapa periode siklus menstruasi normal. Dalam studi status hormonal mengungkapkan karakteristik dari gangguan penyakit kadar hormon dalam serum darah. Pada pria, keterbelakangan kelenjar seksual dimanifestasikan oleh impotensi dan ketidaksuburan. Kehadiran
sindrom diatur berdasarkan kombinasi dari pelanggaran sistem endokrin( hipoparatiroidisme, insufisiensi adrenal) memiliki karakteristik tanda-tanda klinis dan laboratorium, dan berdasarkan perkembangan infeksi jamur pada kulit manusia dan membran mukosa( mucocutaneous candidiasis).Pada sindrom poliglandular autoimun tipe 1, serum mengandung antibodi terhadap sel hati dan pankreas.
Sindrom poliglandular autoimun tipe 2 - varian penyakit yang paling umum namun kurang dipelajari. Untuk pertama kalinya, sindrom ini telah dijelaskan oleh Schmidt pada tahun 1926. Istilah "autoimun polyglandular sindrom" pertama kali diperkenalkan pada tahun 1980 oleh M. Neufeld, yang mengidentifikasi autoimun polyglandular sindrom tipe 2 sebagai kombinasi dari insufisiensi adrenal dengan tiroiditis autoimun( penyakit tiroid)dan / atau diabetes mellitus Tipe I tanpa adanya hipoparatiroidisme dan infeksi jamur kronis pada kulit dan selaput lendir.
Sejumlah besar penyakit yang dapat terjadi pada sindrom poliglandular autoimun tipe 2 dijelaskan. Ini termasuk, selain insufisiensi adrenal, tiroiditis autoimun dan diabetes tipe I termasuk penyakit Graves', kelenjar seksual keterbelakangan, jarang diamati peradangan pada kelenjar pituitari, kegagalan terisolasi hormon nya. Di antara gangguan tidak endokrin pada pasien dengan autoimun polyglandular sindrom tipe 2 bintik-bintik putih pada kulit, rambut rontok, anemia, kehilangan otot, penyakit celiac, dermatitis dan penyakit lainnya.
Lebih sering sindrom poliglandular autoimun tipe kedua terjadi secara sporadis. Namun, banyak kasus bentuk keluarga telah dijelaskan dalam literatur, di mana penyakit ini terdeteksi pada anggota keluarga yang berbeda dalam beberapa generasi. Dalam kasus ini, kombinasi yang berbeda dari penyakit yang terjadi dalam kerangka sindrom poliglandular autoimun tipe kedua dapat diamati pada anggota keluarga yang berbeda.
autoimun sindrom polyglandular tipe 2 sekitar delapan kali lebih umum pada wanita, pertama kali muncul di rata-rata antara 20 dan 50 tahun, interval antara terjadinya masing-masing komponen sindrom mungkin lebih dari 20 tahun( rata-rata 7 tahun).Pada 40-50% orang dengan penyakit ini dengan insufisiensi adrenal awal, cepat atau lambat mengembangkan penyakit lain pada sistem endokrin. Sebaliknya, pada orang dengan penyakit tiroid autoimun, dengan tidak adanya kasus sindrom poliglandular autoimun tipe 2 dalam keluarga, risiko pengembangan penyakit endokrin kedua relatif rendah.
paling umum perwujudan autoimun polyglandular sindrom tipe 2 adalah sindrom Schmidt: kombinasi dari insufisiensi adrenal kronis primer dengan penyakit tiroid autoimun( tiroiditis autoimun dan hipotiroidisme primer, jarang menyebar gondok beracun).Dengan sindrom Schmidt, tanda utama adalah manifestasi insufisiensi adrenal. Menggelapkan kulit dan selaput lendir dapat dinyatakan dengan lemah. Manifestasi yang khas
insufisiensi adrenal dan diabetes mellitus tipe I( sindrom Carpenter) adalah untuk mengurangi dosis harian insulin dan kecenderungan untuk menurun di tingkat gula darah, dikombinasikan dengan tumbuh tipis, berbagai gangguan sistem pencernaan, penurunan tekanan darah.
Dengan penambahan hipotiroidisme( fungsi kelenjar tiroid yang tidak mencukupi) ke diabetes melitus tipe 1, jalannya yang terakhir menjadi lebih berat. Indikasi pengembangan hipotiroidisme dapat berfungsi sebagai peningkatan bobot tubuh yang tidak termotivasi dengan latar belakang kenaikan berat badan dalam perjalanan diabetes mellitus, kecenderungan menurunkan kadar gula darah. Kombinasi diabetes mellitus tipe I dan gondok beracun beragam sangat membebani jalannya penyakit. Dalam kasus ini, ada program diabetes mellitus yang parah, kecenderungan komplikasi, yang, pada gilirannya, dapat memicu eksaserbasi kelenjar tiroid.
Semua orang dengan insufisiensi adrenal primer harus diperiksa secara berkala untuk pengembangan tiroiditis autoimun dan( atau) hipotiroidisme primer. Hal ini juga diperlukan untuk secara teratur memeriksa anak-anak yang menderita hipoparatiroidisme idiopatik terisolasi, dan terutama yang dikombinasikan dengan lesi jamur, untuk mendeteksi insufisiensi adrenal pada waktu yang tepat. Selain itu, keluarga pasien dengan autoimun polyglandular sindrom tipe 2, serta saudara-saudara dari pasien dengan autoimun polyglandular sindrom tipe 1 ini diperlukan setiap beberapa tahun untuk lulus inspeksi oleh seorang ahli endokrinologi. Jika perlu, hal itu dilakukan untuk menentukan kandungan dalam darah hormon tiroid, antibodi tiroid untuk menentukan tingkat gula darah puasa, kadar kalsium darah. Kemungkinan diagnosis dini dan prenatal sindrom poliglandular autoimun tipe 1 jauh lebih luas.
Pengobatan sindrom poliglandular autoimun terdiri dari terapi penggantian hormon dengan fungsi kelenjar endokrin yang tidak mencukupi.