Horea Huntington

Chorea Huntington - mengalahkan struktur dari sistem saraf pusat, yang ditularkan dalam pola dominan autosomal dari warisan dan ditandai dengan munculnya paksa cepat, tidak menentu, spasmodik, tersentak non-stereotip kelompok otot yang berbeda luas( trochaic hyperkinesis), perkembangan demensia, yang berhubungan dengan melemahnya kemampuan intelektual,pemiskinan emosional, kesulitan dalam menggunakan pengetahuan dan pengalaman masa lalu( demensia), dan juga terus progresifitu. Untuk pertama kalinya penyakit telah dijelaskan secara rinci Huntington pada tahun 1872

Huntington Chorea terjadi pada populasi manusia pada frekuensi 3-7 kasus per 100 penduduk OOO.Penyakit ini memiliki distribusi geografis dan etnis yang tidak merata. Huntington Hunting jarang ditemukan di populasi Asia( Jepang, China, Asia Tengah), di Finlandia, di antara orang kulit hitam di Afrika. Penyakit ini lebih sering terjadi di beberapa daerah terpencil( Pulau Tasmania, Australia).Hal ini dijelaskan oleh sejarah terbentuknya populasi dan efek dari leluhur.

Manifestasi pertama korea Huntington dapat terjadi kapan saja dari dekade 1 sampai 7 dekade kehidupan. Tergantung pada prevalensi semua manifestasi dari karakteristik penyakit seperti yang cepat, kacau, non-berirama, non-stereotip berkedut berbagai kelompok paksa otot( chorea hyperkinesis), tingkat keparahan resistensi otot ketika mencoba untuk menghasilkan gerakan anggota badan pasif dan pengurangan volume gerakan sukarela( kekakuan otot), tingkat mentalgangguan, dan juga tergantung pada usia munculnya gejala pertama korea.

Ada 3 bentuk utama dari penyakit:

1) bentuk hyperkinetic klasik( 4-7 terjadi dekade hidup);

2) bentuk kekakuan-kaku, atau remaja, muda( terjadi dalam dekade ke-1-2 kehidupan);

3) bentuk mental( psikopatologis).

Dalam bentuk hyperkinetic klasik chorea Huntington pada manusia secara bertahap muncul dan berkembang kegelisahan, mobilitas yang berlebihan, gelisah, memberi isyarat berlebihan, gangguan. Sudah pada tahap awal ini pasien sulit untuk menjaga bahasa di posisi buncit, sebagai otot-otot lidah, serta semua kelompok otot yang lain, membuat gerakan tak terkendali. Kemudian, khas koreik hyperkinesises bergabung, yang menangkap otot wajah, yang dimanifestasikan dengan meringis;otot-otot faring, laring, lidah, dan otot-otot pernapasan, yang disertai dengan berbagai fenomena paksa suara dan perubahan pidato spontan( mengendus, mengendus, mendengkur, batuk, mendesah, dll. ..);otot-otot leher dan anggota badan, yang dimanifestasikan oleh gerakan tak terkendali dari kepala, tangan, tulisan tangan dan perubahan gaya berjalan, yang memperoleh "menari-nari" di alam. Banyak gerakan tak disengaja( hyperkinesis) benar-benar hilang dalam mimpi. Seiring bertambahnya hiperkinesis, setiap gerakan yang ditargetkan akan terganggu, menjadi tidak mungkin melakukan gerakan dasar untuk swalayan. Pada tahap selanjutnya dari korea, hiperkinesis dapat digantikan oleh kekakuan otot yang parah, hingga melengkapi imobilitas.

Seiring dengan gangguan motorik, dengan korea Huntington, terjadi perubahan mental yang khas. Pada tahap awal, kelainan mirip neurotik lebih sering terbentuk. Dalam hal ini, orang menjadi mudah marah, terus-menerus khawatir tentang kecemasannya, emosi labil muncul, ada beberapa kesulitan ketika mencoba untuk fokus, mood menjadi karakter depresi. Secara bertahap membentuk sindrom psiko-organik, yang memanifestasikan kehilangan memori, tingkat generalisasi terjangkau, abstraksi dan penghakiman memburuk manifestasi seperti aktivitas saraf yang lebih tinggi, seperti perhatian, konsentrasi pada setiap objek, pidato, berpikir, orientasi spasial( fungsi kognitif).Jadi, dengan korea Huntington, keseluruhan aktivitas mental seseorang menyempit dan menghabiskan. Perkembangan demensia, biasanya disertai dengan peningkatan perubahan psikopat, terhadap yang mungkin gangguan mental karena peningkatan kecurigaan orang lain dan semua mata pelajaran, serta ide-ide yang terlalu tinggi wajar( paranoia).Selain itu, dengan penyakit ini, berbagai( visual, pendengaran, penciuman, dll) halusinasi bisa muncul.

Dalam 5-10% dari semua kasus penyakit, tanda-tanda awal penyakit muncul pada usia hingga 20 tahun. Dalam hubungan ini, korea disebut korea akinetico-kaku, atau juvenil( remaja) di Huntington. Penyakit ini paling sering ditandai dengan munculnya gangguan gerak, yang dinyatakan dalam penurunan aktivitas fisik, memperlambat gerakan sukarela dan peningkatan tonus otot( sindrom rigiditas-kaku), keterbelakangan mental, diikuti oleh hilangnya mayoritas( dan pada kasus berat, semua) dari keterampilan yang diperoleh. Dengan bentuk korea ini, kejang epilepsi sering terjadi, yang tidak dapat di amati dengan pengobatan epilepsi biasa. Dalam kebanyakan kasus, bentuk juvenile dari chorea Huntington diamati dalam transmisi gen mutan dari ayah pasien, terutama dalam hal transfer tersebut dalam beberapa generasi.

Dalam beberapa kasus, pola penyakit ini didominasi oleh gangguan mental, oleh karena itulah orang tersebut dirawat di rumah sakit jiwa. Analisis silsilah klinis, serta pemeriksaan anggota keluarga lainnya, membantu dokter mengenali sifat sebenarnya dari penyakit ini. Diagnosis

chorea Geitingtona meninggalkan keraguan di hadapan fitur berikut:

1) pola autosomal dominan penularan penyakit;

2) penampilan tanda-tanda pertama dari chorea 4-5 dekade( bentuk klasik) atau di 1-2 dekade( dalam bentuk juvenile);

3) perkembangan gangguan motor;

4) gangguan jiwa dan aktivitas saraf yang lebih tinggi;

5) terus berkembang dari penyakit;

6) data karakteristik saat melakukan metode penelitian khusus( komputer dan pencitraan resonansi magnetik otak);

7) hasil positif dalam pengujian DNA.Pengobatan

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Bila bentuk hiperkinetik menggunakan obat-obatan seperti haloperidol, tiaprid, stelazin, dan lain-lain. Pada kasus yang parah mereka dikombinasikan dengan obat clonazepam. Ketika rigiditas-kaku( juvenile) berupa penyakit atau madopar Nacom digunakan dalam kombinasi dengan amantadine( midantanom), selegiline( yumeksom), bromocriptine( Parlodel).Selain itu, dalam pengobatan kompleks korea Huntington, tempat penting diberikan untuk menghilangkan gejala penyakit lainnya. Untuk tujuan ini, antidepresan dan antikonvulsan digunakan.

Prakiraan untuk hidup dan untuk kesejahteraan sosial manusia, dalam semua kasus chorea Huntington tetap miskin, karena perkembangan stabil penyakit. Seringkali orang seperti itu bunuh diri. Kematian terjadi setelah 15-25 tahun, biasanya dari bergabung dengan penyakit yang menyulitkan perjalanan korea.