Jenis penyakit turun-temurun

Penyakit turun temurun manusia adalah kondisi patologis yang disebabkan oleh perubahan materi genetik. Jika perubahan ini terjadi pada unit dasar hereditas yang disebut gen, maka ada penyakit keturunan monogenik atau Mendel, yaitu warisan oleh aturan, penemuan yang dikaitkan dengan Gregor Mendel.

Contoh penyakit keturunan monogenik dapat menyebabkan penyakit seperti achondroplasia, di mana kerangka kekalahan keluarga penyakit ginjal polikistik, katarak kongenital, sindrom Marfan( kerangka lesi, jantung, mata), pankreatitis herediter, cystic fibrosis( kerusakan sistemik, yang dinyatakan sebagaibiasanya, proses kronis obstruktif bronkopulmonalis dan pelanggaran saluran pencernaan), fenilketonuria, yang memanifestasikan dirinya keterbelakangan mental dan penyakit mental, adenomapoliposis kolon, hemofilia. Jika perubahan

mempengaruhi kromosom yang terletak di hampir semua gen dan menyebabkan perubahan jumlah kromosom atau struktur, maka ada penyakit kromosom. Contoh penyakit kromosom yang terkenal adalah sindrom Down, Edwards, Turner, "jeritan kucing."

Jika terjadi perubahan pada DNA mitokondria, maka ini menyebabkan penyakit mitokondria. Contoh-contohnya adalah atrofi saraf optik, oftalmoplegia eksternal, miopati mitokondria, sindrom mioklonus epilepsi dan serat otot compang-camping-merah. Sebagian besar penyakit bawaan monogenik jarang terjadi.

Selain itu, penyakit keturunan juga disebabkan oleh penyakit semacam itu, dalam perkembangannya, yang tampaknya sama pentingnya adalah gen dan faktor lingkungan. Mereka disebut penyakit multifaktorial, karena mereka bergantung pada tindakan sejumlah faktor, genetik dan eksogen, dan mencakup semua penyakit kronis tidak menular seperti diabetes, aterosklerosis, asma, serta cacat bawaan terisolasi. Kejadian penyakit ini pada populasi sangat tinggi. Cukuplah untuk mengingat bahwa aterosklerosis dan penyakit jantung koroner berada di urutan paling atas sebagai penyebab kematian. Selain itu, lazimlah membedakan antara penyakit yang disebabkan oleh tindakan faktor eksternal yang dominan. Ini termasuk luka-luka, sering menular, yang mempengaruhi hampir semua orang. Namun, banyak peneliti percaya bahwa terjadinya penyakit ini juga bergantung pada konstitusi genetika, meski agak kecil. Diketahui bahwa bahkan selama epidemi, sebagian populasi tidak jatuh sakit, memiliki kekebalan genetis terhadap infeksi yang sesuai.

Contoh pengobatan modern yang sebenarnya adalah AIDS.Didirikan bahwa pada individu dengan bentuk tertentu dari salah satu gen( gen reseptor kemokin), kerentanan terhadap acquired immunodeficiency virus berkurang. Seperti klasifikasi seluruh patologi manusia ke dalam kelompok yang terpisah, tergantung pada pentingnya faktor keturunan dalam etiologi dan patogenesis penyakit manusia, tidak diragukan lagi merupakan salah satu pencapaian penting genetika medis.