Penyakit Friedreich

penyakit Friedreich ataksia - penyakit yang ditularkan dalam warisan resesif autosomal, merupakan kekalahan struktur sistem saraf dan ditandai dengan koordinasi motorik dan keterlibatan organ lain dan sistem tubuh, terutama kekalahan dari otot jantung. Untuk pertama kalinya penyakit ini diisolasi dalam bentuk independen pada tahun 1863 oleh Friedreich dan merupakan salah satu gangguan bawaan yang paling umum dalam koordinasi gerakan. Kejadian penyakit Friedreich pada populasi adalah 1-3 kasus per 100.000 penduduk. Di antara orang tua pasien ada peningkatan frekuensi perkawinan darah. Penyakit ini memiliki distribusi geografis dan etnis yang tidak merata dengan akumulasi di daerah tertentu. Penyakit

mengacu pada penyakit mutasi dinamis. Sebagai hasil mutasi gen, pembentukan protein frataxin berkurang, mengakibatkan akumulasi zat besi di dalam sel.pada gilirannya ini menyebabkan pembentukan berlebihan produk metabolisme unoxidized yang menyebabkan kerusakan dan kematian sumsum tulang belakang, saraf perifer dan cangkangnya, dan korteks serebral. Selain itu, mengembangkan bentuk khas kekalahan dari otot jantung( miokardium), menyebabkan kematian serat dan lokasi penggantian kerusakan jaringan ikat( fibrosis).

Manifestasi pertama penyakit ini terjadi pada usia 10-20 tahun. Tanda utama penyakit ini adalah pelanggaran koordinasi gerakan. Pada saat bersamaan, berdiri dan berjalan terganggu. Orang itu mulai berjalan dengan tidak yakin, canggung, perlahan, banyak mengatur kakinya, sering tersandung. Sebagai penyakit berlangsung ada gangguan koordinasi motorik di tangannya, yang dimanifestasikan huruf kerusakan gerakan yang tidak proporsional, kehilangan kontrol atas jarak dan kecepatan gerakan, kekuatan kontraksi otot. Penampilan redundansi atau kurangnya amplitudo gerakan yang disengaja, gerakan bolak-balik yang cepat dilakukan dengan canggung, jitter terjadi saat gerakan. Mimikri berubah, pengucapannya rusak, ucapannya dinyanyikan. Tanda khas dan tanda awal penyakit ini adalah penurunan atau kepunahan sepenuhnya refleks tendon dan periosteal. Nada otot berkurang, kadang kala secara signifikan. Manifestasi khas juga merupakan penurunan sensitivitas otot sendi dan vibrasi. Pada tahap akhir dari penyakit dapat mengembangkan kelumpuhan ringan mempengaruhi kedua kaki( paraparesis), refleks tendon( lutut, Achilles) muncul kembali. Seringkali mungkin untuk mencatat kemunculan gerakan mata-mata tanpa bersuara dari bola mata( nystagmus).Pada sejumlah pasien, atrofi saraf optik terjadi, yang menyebabkan penurunan atau kehilangan total penglihatan, pendengaran memburuk, ingatan dan kecerdasan menurun. Penyakit Friedreich

merupakan pelanggaran terhadap organ dan sistem sistem( kecuali sistem saraf) lainnya. Paling sering hal ini dimanifestasikan oleh kerusakan jantung dan kelainan rangka.tanda-tanda karakteristik keterlibatan dalam proses patologis dari otot jantung yang sakit jantung, palpitasi, dispnea saat aktivitas, murmur jantung( ditentukan oleh dokter) perubahan pada EKG dan ekokardiografi.

deformasi tulang yang ditandai dengan perkembangan kelengkungan tulang belakang, "kaki Friedreich ataksia"( pemendekan kaki, pembentukan lengkungan yang terlalu tinggi, dan jari malposisi paling dekat dengan falang kaki berada dalam kondisi unbent, dan panjang - membungkuk, yang terutama diucapkan pada ibu jari).Selain itu, pelanggaran pada bagian sistem endokrin sering terbentuk, dimanifestasikan oleh diabetes melitus, perkembangan genital organ genital dan kelenjar. Penyakit Friedreich

memiliki jalur progresif yang cepat. Secara bertahap, tanda-tanda peningkatan atrofi otot, paresis terjadi, koordinasi gerakan terganggu. Orang seperti itu tidak bisa berjalan dan melayani diri mereka sendiri. Durasi penyakit biasanya tidak melebihi 20 tahun. Penyebab langsung kematian adalah gagal jantung, gangguan metabolisme yang mendalam pada diabetes, dan komplikasi infeksi. Menjelaskan kasus atipikal tertentu dari penyakit dengan usia kemudian onset( 30-40 tahun), tentu saja jinak lambat, tidak adanya diabetes, dan perubahan yang khas dalam hati.ataksia

diagnosis penyakit Friedreich ada keraguan dalam hal kehadiran orang berikut fitur karakteristik:

1) modus resesif autosomal dari warisan;

2) penampilan tanda-tanda pertama dari penyakit dalam dekade th 1-2 dari kehidupan;

3) pelanggaran koordinasi gerakan, penurunan atau lenyapnya refleks, penurunan sensitivitas, kelemahan dan atrofi otot-otot kaki, dan kemudian tangan;

4) kelainan bentuk rangka( kelengkungan tulang belakang, "kaki Friedreich");

5) kekalahan otot jantung( dengan adanya perubahan pada EKG dan Echo KG);

6) kelainan endokrin( diabetes mellitus, keterbelakangan gonad dan organ genital);

7) atropi sumsum tulang belakang dari pencitraan resonansi magnetik;

8) hasil positif dalam pengujian DNA.Pengobatan

. Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini sampai saat ini. Oleskan cara untuk memperbaiki metabolisme, penting di dalam dan secara intravena, riboxin, phosphaden( adenyl), retabolil, nototropik, vitamin B, koenzim Q10, vitamin E( pada dosis harian 1000-2000 mg selama 1-2 bulan).Efek yang baik dibawa oleh berbagai prosedur fisioterapi, seperti pijat, terapi olahraga, prosedur termal( ozocerite, parafin) pada area forearm dan shins, stimulasi otot listrik.