CININFELTER SYNDROME

Penyakit bawaan, diwujudkan pada pria dalam versi klasik dalam proporsi tubuh eunuchoid, pembesaran payudara, keterbelakangan testis dan tidak adanya sperma dalam sperma. Untuk pertama kalinya penyakit ini dijelaskan pada tahun 1942 oleh G. Klinefelter, E. Reifenstein dan F. Albright. Sindrom Klinefelter terjadi pada 0,1-0,2% pria yang tampaknya sehat, namun merupakan bentuk hipogonadisme laki-laki yang paling umum. Penyebab dan mekanisme perkembangan sindrom ini tidak tepat. Penyakit ini disebabkan oleh anomali kromosom seks. Diasumsikan bahwa non-disosiasi dari kromosom X orang tua lebih sering terjadi. Kumpulan kromosom 47, XXY( 90% kasus) yang paling umum, kurang sering seperangkat kromosom 48, XXXY, 48, XXYY.Saat mengetik kromosom 48, XXXY dan 49, XXXXY, sebagai aturan, ada kelemahan.

Penyakit ini mulai muncul setelah akhir pubertas, kurang sering selama periode ini. Varian yang paling umum dari sindrom ini ditandai dengan proporsi tubuh eunuchoid( orang-orang di atas tinggi rata-rata), peningkatan kelenjar susu dan tidak adanya spermatozoa. Sangat jarang mengurangi jumlah spermatozoa. Salah satu varian ekstrim dari sindrom ini adalah pria yang tampaknya normal, fisik biasa, dengan perkembangan karakter sekunder yang baik, ukuran penis normal, yang menyebabkan kehidupan seksual dan percaya bahwa dia memiliki potensi normal. Libido dan potensinya 25-30 tahun, biasanya memudar.

Pemeriksaan eksternal menunjukkan testis kecil dengan konsistensi padat. Volume testis kurang dari 5 ml memungkinkan Anda mencurigai sindrom Klinefelter dan menjalani pemeriksaan yang ditargetkan. Peningkatan kelenjar susu dicatat pada 25-50% pasien. Sekitar 1-3% pasien terkena kanker payudara. Rambut dapat bervariasi derajat keparahan - dari sedikit( lebih sering) normal( jarang).Rambut kemaluannya cukup memuaskan, namun menurut jenis betina. Telur sering terbelakang, tapi terkadang mendekati ukuran normal. Penis biasanya ukuran normal, jarang berkurang ukurannya. Skrotum terbentuk dengan benar, kulit agak lembek. Pada kebanyakan orang dengan sindrom Klinefelter, otot-ototnya kurang berkembang. Ciri khas adalah kelesuan mental dan ketidakstabilan emosional. Paling sering, anak-anak seperti itu memiliki prestasi akademis yang buruk di sekolah dan untuk waktu yang lama mempertahankan fitur infantilisme. Dalam perkembangan fisik, biasanya mereka tidak berbeda dengan teman sebayanya. Kriptorkismus( testis undescended di skrotum) jarang terjadi. Keluhan utama sindrom ini, sebagai suatu peraturan, adalah keluhan tentang ketidaksuburan. Terutama keinginan seksual yang sakit berkurang, ereksi spontan, sebagai aturan, dipelihara.

Ekstra X-kromosom menyebabkan berbagai gangguan jiwa. Pasien sangat sugestif, lesu, apatis, kurang inisiatif, mereka sering mengalami keterbelakangan mental( biasanya kelemahlembutan).Seringkali ada paranoid, halusinasi-paranoid, depresi psikosis dan obsesi, kadang perilaku antisosial dan alkoholisme yang diamati.

Saat mengindeks kromosom X berlebih, deteksi dini sindrom ini mungkin terjadi jika diduga. Pengakuan sindrom sebelum awitan pubertas sangat sulit, karena semua tanda penyakit mulai terwujud dengan jelas setelah remaja masa pubertas. Jika sindrom dicurigai sebelum onset pubertas, sindrom ini dapat diidentifikasi dengan memeriksa satu set kromosom.

Darah menentukan kadar hormon gonadotropik yang tinggi. Tingkat testosteron( hormon seks pria) lebih mendekati batas bawah normal atau normal. Saat memeriksa ejakulasi, ada kekurangan spermatozoa, jarang - penurunan jumlah mereka dalam ejakulasi. Kelenjar prostat paling sering berada dalam kisaran normal, kurang sering - agak terbelakang.

Pada beberapa pria dengan seperangkat kromosom mosaik 46, XY / 47, XXY, dalam penelitian di situs jaringan testis, bersamaan dengan perubahan khas, bagian tubulus dengan spermatogenesis normal( pembentukan spermatozoa) terungkap. Metode utama untuk mendeteksi penyakit ini adalah mempelajari sekumpulan kromosom seks.

Pengobatan infertilitas, yang paling sering dikeluhkan orang dengan sindrom Klinefelter, adalah sia-sia. Dalam beberapa kasus, pengobatan dengan androgen( hormon seks laki-laki) dimulai segera setelah diagnosis. Terapi androgen membantu menormalkan pembentukan hormon gonadotropik oleh kelenjar pituitary dan mencegah perkembangan osteoporosis. Menurut pendekatan lain, individu dengan sindrom Klinefelter tidak memerlukan terapi substitusi dengan androgen, karena fungsi laki-laki tidak terganggu, meskipun kadar testosteron dalam darah cukup rendah. Hanya dengan menyatakan tanda-tanda perkembangan tubuh yang tidak memadai pada tipe laki-laki adalah hormon seks pria yang diresepkan( sustanon, omnadren, andriol).Pengobatan dengan androgen juga bisa membantu meningkatkan keseluruhan nada dan hasrat seksual, meningkatkan ukuran penis.