Sindrom Turner pada sindrom pria dan nunan

pada pria dan sindrom Noonan adalah penyakit yang jarang dan kurang dipelajari. Sangat sering dalam literatur mereka diperlakukan sebagai sinonim. Paling sering, sindrom Turner( pada pria dan wanita) mengacu pada sindrom di mana seperangkat kromosom seks 45, XO atau mosaik ditentukan( pada pria 46, XY / 45, XO).Sindrom Noonan mengacu pada fenotip Turner( manifestasi eksternal) dengan seperangkat kromosom normal. Yang terakhir dapat terjadi baik dengan betina maupun dengan fenotip pria.

Dasar perkembangan sindrom Turner pada pria, seperti pada kasus sindrom XX pada pria, adalah transfer sebagian materi genetik dari kromosom Y ke kromosom lain, yang memungkinkan pembentukan penampilan laki-laki.

Sindrom noonan ditularkan oleh jenis warisan autosom dominan.

Kedua sindrom ini ditandai dengan perawakan pendek dan keterbelakangan gonad. Tingkat keterbelakangan yang kedua berbeda: dari ketiadaan total kurangnya keterbelakangan testis. Ada perkembangan tubuh yang tidak mencukupi menurut jenis laki-laki: sedikit rambut pada kemaluan dan wajah, perkembangan otot yang tidak mencukupi, dan lain-lain. Selain itu, dalam kedua kasus tersebut ada karakteristik gangguan somatik sindrom Shereshevsky-Turner pada wanita: dada laras, leher pendekdengan lipatan pterygoid, deformasi auricles, dll. Seringkali, berbagai cacat organ dalam dan mata terbentuk. Beberapa orang mengalami keterbelakangan mental. Kandungan hormon gonadotropik pada kelenjar pituitary dalam serum darah meningkat, testosteron( hormon seks pria) menurun. Dalam studi ejakulasi, jumlah spermatozoa yang tidak memadai dalam satuan volume berbagai derajat paling sering terdeteksi. Saat pemeriksaan radiologis sistem tulang, ada sedikit keterlambatan usia tulang dari usia paspor. Pada sindrom Noonan pada 55-75% kasus, jantung dan kerusakan vaskular besar terdeteksi. Pengobatan

terdiri dari melakukan terapi substitusi dengan androgen( hormon seks pria) dalam kasus insufisiensi yang diucapkan.