Saku ibu

Dalam proses mempelajari fenilketonuria, perhatian para peneliti telah menarik fakta tingginya tingkat perkembangan keterbelakangan mental di antara anak-anak yang lahir dari wanita yang menderita penyakit ini dan tidak mengamati makanan yang sesuai di masa dewasa. Kondisi ini disebut fenilketonuria ibu. Mekanisme pengembangan jenis penyakit ini belum dipelajari saat ini, namun diasumsikan bahwa itu serupa dengan bentuk fenilketonuria yang tersisa. Tingkat keparahan lesi janin berbanding lurus dengan kandungan fenilalanin asam amino dalam plasma darah ibu. Dan kandungannya pada janin lebih tinggi dari pada ibu, yang dikaitkan dengan akumulasi di plasenta. Namun demikian, asumsi efek toksik langsung dari asam amino fenilalanin pada tubuh anak belum dikonfirmasi. Munculnya gejala karakteristik penyakit ini pada keturunannya tidak bergantung pada ada tidaknya tanda keterbelakangan mental pada ibu.

Tanda-tanda PKU ibu termasuk peningkatan insiden aborsi spontan pada pasien wanita, penurunan berat badan dan pertumbuhan anak saat lahir, keterbelakangan mental, ukuran otak yang lebih kecil, penyakit jantung bawaan, peningkatan moderat dalam kandungan fenilalanin dalam darah anak-anak. Retardasi mental terjadi pada 92% anak yang lahir, ukuran otak kecil - pada 73%, retardasi pertumbuhan intrauterine - pada 40%, kelainan perkembangan yang berbeda - pada 12% anak-anak. Frekuensi tanda-tanda spesifik dari penyakit pada anak menurun secara drastis dengan penurunan kandungan fenilalanin dalam darah wanita hamil. Dalam hal ini, tujuan pengobatan diet fenilketonuria ibu adalah untuk mengurangi tingkat fenilalanin dalam darah ibu, yang mencegah kerusakan pada janin. Karena embrio sangat sensitif terhadap jenis paparan ini, seorang wanita harus mulai mengikuti diet sebelum hamil. Penting untuk menghindari kekurangan asam amino esensial. Dalam proses pengobatan, perlu dilakukan pengendalian kadar fenilalanin dan turunannya dalam cairan biologis, seperti serum darah dan urine. Pengobatan yang adekuat dan tepat waktu mulai mencegah semua atau sebagian manifestasi fenilketonuria ibu.