Spinocerebellarna ataksija

nasljedne ataksije spinocerebelarna - klinički i genetski heterogena skupina lezija strukture središnjeg živčanog sustava karakteriziranu progresivnom pogoršanje stanja i koordinacije pokreta u kombinaciji s više drugih neuroloških manifestacija.

Učestalost kiberalne karbidne ataksije u populaciji varira između 1-23 slučaja na 100 000 stanovnika. Bolesti imaju neujednačenu zemljopisnu i etničku raspodjelu. U Rusiji, kao iu Italiji, su glavni oblik spinocerebralne ataksija tipa 1( 41% kućanstava), u Indiji - tipa 2 spinocerebelarna ataksija. Većina pojava spinocerebelarna ataksija tipa 3 promatrana populacija u Njemačkoj( 42%), Japan( Honshu -. 33,7%), SAD( 23%).

Ova skupina bolesti odnosi se na cerebelarne lezije, koje se prenose autosomnim dominantnim tipom nasljeđivanja. Mutacije u genima dovode do stvaranja abnormalnih proteina, što uzrokuje oštećenja i smrti stanica malog mozga, leđne moždine, cerebralnog korteksa.

Po prvi put se bolest manifestira u dobi od 20-60 godina.

Spinocerebellar ataksija karakterizira mnoštvo mogućnosti koje se mogu grupirati na različite načine u svakom slučaju. Početni simptomi su neprimjetno pojavljivali nelagodu, nestabilnost u brzom hodanju i trčanju, postupno povećavajući i dovela do razvoja tipičnog zapanjujućeg hoda. Nakon toga, drhtanje udova je pričvršćen prilikom obavljanja bilo kakvih pokreta i poremećaja koordinacije pokreta u rukama. Nadalje, postoje promjene u rukopisu, koje postaju velike i neujednačene, te govor. Karakteristični su također oculomotorni poremećaji u obliku trzavih, trzavih( saccade) pokreta očnih okvira dok se kreće pogled.Često postoje poremećaji gutanja i izgovora zvukova, poremećaji stolice i mokrenje, paraliza udova, postoje patološke refleksi, dok su normalni refleksi smanjiti ili nestati. Vi svibanj primijetiti progresivni gubitak mišićne mase, što je popraćeno slabljenjem mišića, kratkoročni smanjenje spontanih više mišićnih vlakana, koja se očituje potkožnog poskakivanja. Vrlo često postoje različiti prisilni pokreti glave i udova, razvija se demencija. Postoji manje znakova Parkinsonove bolesti. Promjene se mogu oblikovati na dijelu organa vida, što se očituje smanjenjem ili potpunim gubitkom vida. S računalom i magnetskom rezonancijom snimanja mozga, veličina cerebeluma se smanjuje. Stalnim napredovanjem, bolest dovodi do duboke nesposobnosti. Uzrok smrti u većini slučajeva su zarazne komplikacije.

Postoje neke razlike između različitih oblika autosomno dominantno cerebralnih ataksija, ali je njihova jasna razlika je težak zadatak, a to je moguće tek nakon obavljanja svih potrebnih istraživanja.

Dijagnoza spinocerebellarne ataksije je pouzdana ako postoje sljedeći simptomi:

1) autosomno dominantni tip nasljeđivanja;

2) pojavljivanje prvih znakova bolesti u 2-6. Deceniju života;

3) oštećenje koordinacije pokreta, oštećenja govora, oculomotornih poremećaja u kombinaciji s drugim karakterističnim poremećajima opisanim gore;

4) atrofija cerebeluma, što se otkriva tijekom kompjuterske i magnetske rezonancije snimanja mozga;

5) progresivni tijek bolesti;

6) pozitivni rezultati u testiranju DNA.

tretman. Ne postoji učinkovit tretman do danas. Nanesite piladox, kolin klorid u kombinaciji s drugim lijekovima. Potrebno je koristiti vitamine skupine B, vitamin E, esencijalne, nootropne lijekove( nootropil, piracetam).Kada su pogođeni periferni živci i mišići, koristi se fosfaden( adenil), riboksin, retabolil. Ti lijekovi pomažu u poboljšanju metabolizma, što je također potrebno u liječenju ove bolesti. U prisutnosti mišićnih grčeva, baklofen ili sirdalude imaju dobar učinak. Osim toga, propisati masažu, vježbe terapija, mišića električna stimulacija. U slučaju nehotičnog kretanja propisane su klonazepam, ciklodol( akineton), tiaprid, haloperidol. S neučinkovitosti liječenja nehotičnih pokreta, može se izvesti kirurško liječenje. Međutim, takva je operacija izuzetno teška jer utječe na strukturu mozga. S tim u vezi takav tretman je moguć samo u visoko specijaliziranim i opremljenim najsuvremenijim medicinskim centrima.