Nasljedne bolesti kostura
Ljudski kostur je visoko organizirano vezivno tkivo osjetljivo na teške nasljedne bolesti. To su genetski uzrokovani poremećaji u kojima su pogođene kosti i hrskavice. Nasljedne bolesti kostura čine više od polovice svih kongenitalnih bolesti i malformacija kod djece. Većina bolesti mišićno-koštanog sustava u određenoj su mjeri nasljedna.
Nasljedne bolesti kostura mogu se podijeliti na kromosomske i genske. Većina kromosomske bolesti povezane s ozbiljnim više skeletnih malformacija( Downov sindrom, Edwards, Turner Klinefelterovim, Patau).Genetska bolest kostiju može manifestirati kod rođenja( achondroplasia, orogenog displazije, kongenitalne clubfoot), ili malo kasnije, kad se dijete rodi bez vidljivih koštanih poremećaja i bolesti razvija postupno, a prva manifestacija može se vidjeti kasnije u životu. Osim toga, postoji niz bolesti koje se javljaju od trenutka rođenja, ali izgleda dijete je vrlo različita od tipične uzorak bolesti, koja se razvija kasnije u životu( metatropicheskaya displaziju, kongenitalna spondej-epifize displazija).
Među nasljednim bolestima mišićno-koštanog sustava, posebno mjesto zauzima nasljedne sistemske bolesti kostura. Ova teška kategorija nasljednih bolesti predstavlja opsežnu skupinu. Nasljedne sistemske bolesti skeleta generalizirane( uobičajenih) bolesti vezivnog tkiva u vezi s kojom je patološki proces može biti uključeni kosti, tetiva, ligamenata, očiju, unutarnjeg uha i unutarnje organe, npr. E. Sve tijela u kojem vezivno tkivo prisutan, Međutim, vodeći znak takvih bolesti još uvijek je poraz kostiju i hrskavice, što se manifestira u kršenju rasta i razvoja osteoartikularnog aparata djeteta. Mnogi oblici nasljednih sistemska bolest skeleta pratnji nesrazmjeran patuljastog rasta: označenim skraćivanje udova ili skraćenja rasta primarnom lezijom kralježnice. Dio nasljednih sustavnih bolesti kostura može se pojaviti već pri rođenju. U ovom slučaju, oni su oblici koji dovode do smrti djeteta prije ili ubrzo nakon rođenja. Međutim, neki oblici još uvijek su kompatibilni sa životom( achondroplasia, orogenog displazija metatropicheskaya displazija, displazije Knista urođene spondej-epifize displazija), ali dovesti do teških deformiteta. Značajan dio nasljednih sustavnih bolesti kostura očituje se samo u narednim godinama života, uglavnom u dobi od 3-6 godina. Sve nasljedne sistemske bolesti kostura karakterizirane su stalnim progresivnim tečajem, kao i izrazitom raznolikošću manifestacija. Nasljedne sistemske bolesti kostura mogu se prenositi autosomnim dominantnim, autosomalnim recesivnim ili X-vezanim vrstama nasljednosti. Neki oblici nasljednih sustavnih bolesti kostura s istim manifestacijama mogu se prenijeti odmah kroz nekoliko vrsta nasljedstva. Trenutno je opisano više od 150 različitih oblika nasljednih sustavnih bolesti kostura. Sve su to rijetke, ali iznimno teške bolesti. Nasljedne sistemske bolesti kostura predstavljaju jednu od najkompleksnijih skupina ortopedskih bolesti. Unatoč relativnoj oskudnosti, oni uzrokuju značajnu štetu obitelji i društva, vodeći pacijente na ranu i tešku invalidnost. Općenito, nasljedne sistemske bolesti kostura ostaju slabo poznate. Osnovni uzroci toga su rijetkost tih bolesti i značajan niz njihovih manifestacija. Svi
nasljedne skeletni bolesti mogu se podijeliti u tri skupine, ovisno o području kosti gdje počinje povrede njenog formiranja. Sljedeći dijelovi se razlikuju u kosti: epifiza, metafiza i dijafiza. Difiza je srednji dio kosti;epifiza - krajevi kostiju, prekriveni zglobnom hrskavicom;metafize - kosti dio smješten između dijafize i epifize. Prema tome, spomenuti dio kosti u epifize displazija podijeljeno dijafiznog i metafize. Najtipičniji predstavnici epifize displazija su spondej-epifize displazija i više epifize displazija.