cystinosis

Bolest je naslijeđena autosomnim recesivnim tipom. Priroda mutacije gena nije utvrđena. Trenutno se razlikuju sljedeći oblici cistinosis .

1. Teška dječja odora. Djeca se rađaju fenotipski zdravo, ali u prvim mjesecima života, pojavljuju se poliurija( izlučivanje više od normalne količine urina), dehidracija( gubitak velike količine tekućine), trajna ili prolazna groznica. Tada se rast usporava i pojavljuju se znakovi rakom. Međutim, oni ne reagiraju na liječenje s vitaminom D. pojavljuje fotofobija, oko mrežnice područja nedostatak pigmenta u kombinaciji s točke pigmentirana klastera. Rani znak je ravnomjerno raspoređena područja neprozirnosti rožnice, u krvnim stanicama, čak i bez obojenja, pronađeni cistinski kristali. Nadalje karakteriziran je oštrim lag tijekom rasta i razvoja djeteta i brzi razvoj insuficijencije bubrega acidoze( pomak kiselina-bazne ravnoteže tijela na strani kiseline), edem, anemija. Djeca umiru u slučajevima uremije( izgled komponenti urina u krvi), ne dulje od 10 godina. Dijateza je predispozicija za razvoj nefropatije.

2 .Maloljetnik oblik cystinosis pokazalo kasnije, rast djece je usporen, također otkrili mrežnice oštećenja očiju, fotofobija. Kristali cistina nalaze se u krvnim stanicama, stanicama koštane srži, rožnici i konjunktivi. Patologija bubrega razvija se polako u dobi od 10-12 godina. Nema pojave aminokiselina u urinu, Fanconijev sindrom se ne razvija. Kronično zatajenje bubrega nastalo je u adolescenciji.

3. poznat benigni oblik cystinosis ( vrsta odraslih), koji nisu klinički primjetan, ali cistin kristali mogu se naći u krvi i stanica rožnice.

Detaljan opis zaslužuje rani dječji oblik cistinoze. Rana biokemijska indikacija je pojava glukoze u mokraći( od tragova do prilično velikog broja).Također karakteristična značajka ove bolesti je pojava u urinu značajne količine aminokiselina. Izlučivanje u urinu cistina povećava se u istoj mjeri kao i povećanje izlučivanja drugih aminokiselina. Cistinski kamenci u bubrezima su rijetki. Izlučivanje fosfata u urinu kombinira se s kršenjem apsorpcije anorganskih fosfata u crijevima. Gotovo uvijek postoji protein u mokraći. Unatoč metaboličkoj acidozi( prebacivanju pH na kiselinsku stranu) u krvi, reakcija urina ostaje alkalna. U tom slučaju emitiraju se značajne količine amonijevih iona. S oštećenjem glomerularnog aparata bubrega, eritrociti se pojavljuju u mokraći. Smanjuje se sadržaj fosfata i kalija u krvnom serumu. Preostali dušik i urea krvi u ranim stadijima se ne mijenjaju.

Koncentracija cistina u stanicama prelazi normalne vrijednosti za 100 puta. U krvnoj plazmi, ona ne doseže maksimalni dopušteni prag. Intracelularno taloženje cistina s cistinozom javlja se s potpuno normalnom aktivnošću enzima koji utječu na njegovu degradaciju i oksidaciju. Gotovo 80% intracelularnog cistina je uključeno u posebne granule stanica, tako da je nedostupan enzimima koji ga razdvajaju. U stanicama roditelja djece s ovom bolešću, sadržaj cistina je 6 puta veći od normalne. Ona značajno povećava stanice amnionske tekućine tijekom trudnoće s homozigotnim fetusom, koji se može koristiti kao dijagnoza patologije o kojemu je riječ i prije rođenja djeteta.

tretman. Upotreba preparata penicilamina( dimetilcistein, cisteamin) je predložena. Primijenjena je transplantacija bubrega, pa se ekspresija cistinoze u transplantiranom bubrezima ne razvija. Predlaže se necistinska prehrana, kao i zamjena proteina u prehrani s mješavinom aminokiselina( bez cistina).Učinkovitost tretmana "sintetička dijeta" nije mogla biti dokazana.