Gaucherova bolest
Nasljedna bolest metabolizma lipida, karakterizirana akumulacijom raznih lipida( cerebrosidi) u stanicama živčanog sustava. Trenutno su poznata dva oblika bolesti: dojenčad i maloljetnik( maloljetnik).Potonji se od pedijatrijskog oblika razlikuje od akutnijeg tečaja i veći stupanj sudjelovanja u patološkom procesu živčanog sustava. Prvi put je ta bolest opisao Gaucher 1882. Pretpostavlja se da se Gaucherova bolest može prenijeti dvama vrstama nasljedstva - autosomno dominantnim i autosomnim recesivnim. Glavni tip prijenosa ove bolesti je potonji.
Akutni oblik Gaucherove bolesti - oblik djeteta - karakterizira brz i maligni tečaj. U razdoblju neonatalnih simptoma bolesti ne primjećuju se, međutim, u prvim mjesecima života može se primijetiti kašnjenje u fizičkom i neuropsihološkom razvoju djeteta. Trbuh je znatno povećan u volumenu, kada pregled povećava veličinu jetre i slezene. U vezi s oštećenjem pluća, postoje znakovi zatajenja dišnog sustava - periodično koža bebe postaje cyanotic( cyanosis), postoji kašalj s malom količinom teško odvojiti sputum, koji može imati boju hrđe ili sadržavati vene svježe grimizne krvi. Vrlo brzo razviti tešku distrofiju, iscrpljenost. Simptomi oštećenja živčanog sustava vrlo su raznoliki. Postoji povećanje tonusa mišića, opisthotonus, konvulzije, nehotična kontrakcija žvačnih mišića. Smrtonosni ishod obično se javlja u prvoj godini života bolesnog djeteta.
Kronični oblik bolesti( mladenački tip) može se razviti kod djece različitih dobnih skupina. Tijek bolesti je dug. Na pregledu dolazi do umjerenog ili značajnog povećanja veličine slezene, anemije. U nekim slučajevima na koži se pojavljuju mrlje smeđe, osobito na području prednje površine nogu. Vrlo često možete primijetiti manifestacije hemoragične dijateze - krvarenja u koži, nazalnih i intestinalnih krvarenja. Radiografski pregled kostiju uspostavlja prisutnost osteoporoze, a ponekad se otkrivaju grube deformacije bedra. Teški oblici oštećenja koštanog sustava mogu uzrokovati spontane prijelome, deformacije kostura. Smrt obično dolazi u vezi s oštrom oslabljenom tjelesnom imunom i privrženjem infekcije.
Liječenje po Gaucherovoj bolesti do sada nije uspjelo.
Prognoza se uglavnom određuje dobi djeteta na početku pojavljivanja prvih znakova bolesti. U ovom slučaju, što je manja dob djeteta, to je teža prognoza. Međutim, snažno smanjenje imunološke reaktivnosti i povećanje anemije u svakom slučaju početka bolesti dovode do kobnog ishoda.