Neke značajke organizacije ljudskog genoma
Samo 1,1 do 1,4% cijelog sekvencioniranog genoma su sekvence koje kodiraju proteine.
Jedan od najvažnijih dijelova programa „Human Genome” je otkriće gena u poredan slijed genoma. Regulacija mnogih gena određuje korelaciju sekvenci mRNA do genomske sekvenciranje, geni za druge lokalizacije je postavljen posebnim računalnim programima.
Traži u sekvencioniranja gena također koriste poseban, tzv ortolognih pristup identificirati nukleotidnih sljedova slične sekvenci gena u drugim vrstama. To je učinjeno pomoću BLAST računalnog programa, za genomske ili mRNA sekvence. Drugi način traženja gena jest prepoznati paragame( članovi obitelji koji su nastali kao posljedica dupliciranja gena).Također su korištene druge metode traženja gena u DNA sekvenciranoj u ljudi.
projekt Zajednice „ljudskog genoma” daje procjenu gena za kodiranje proteina u 31.000, sada je otkrio i rezultati sekvencioniranja najmanje 20.000 gena. Među njima, 740 geni su identificirani RNA koji ne kodira proteine, ali vjerojatno takvi geni će biti otkrivena još mnogo toga. U kvasca, geni kodiranja za 6000, u Drosophila - 13 000 biljaka - 26 000. Dakle, postavlja se pitanje, čime se osigurava složenost ljudske organizacije u usporedbi s drugim, jednostavno organiziranih organizama, ostaje otvoreno.
Gustoća gena u ljudskom genomu je znatno niža nego u drugim vrstama. Nažalost, metode računalnog predviđanja gena po rezultatima redoslijeda još uvijek su netočne.
Samo 94 od 1278 obitelji bjelančevina u ljudskom genomu karakteristično je samo za kralješnjake. Glavne razlike između čovjeka i kvasca ili fly je složenost organizacije ljudskih proteina, koji se očituje u velikom broju proteinskih domena kao i nove kombinacije domena. Neki od gena dobiveni su od ljudi, očito direktno od bakterija kao rezultat takozvanog horizontalnog prijenosa gena. Očito, bakterijski genom mogao bi poslužiti kao izravni donator gena za kralješnjake. U kralježnjaka
primijetio poboljšanje u izgledu dvije vrste gena specifičnih za kralješnjaka kao što su neuronske geni zgrušavanja gena i gena stečenog imunološkog odgovora, s jedne strane, te geni koji daju do povećanja točnosti kontrolu unutarstaničnih procesa( gene za intra- i međustanične signale, programirana smrt stanica i kontrola transkripcije gena), s druge strane.
rezultati sekvenciranje ljudskog genoma stimulira otkrivanje polimorfizama( SNP-ova) koji će se koristiti za mapiranje gena predispozicije bolesti često višefaktorska. Otkrivanje
geni nasljednih bolesti uvelike olakšana upotrebom sikvelsa grubo, budući da je dostupan putem interneta na svim istraživačima. Moguća identifikacija gena kandidata njihov položaj u genomu pomoću softvera izravno na bazu podataka sekvenciranje nakon čega screeninga za mutacije, u kombinaciji s podacima o strukturi gena. Tako je pronađeno više od 30 gena nasljednih bolesti.
Pretpostavlja se da će slijed biti završen u relativno kratkom vremenskom razdoblju. Posebna će se pozornost ne samo na stvaranje složenijih računalnih programa za identifikaciju gena, ali i regulatorne regije. Očigledno, uspjeh u posljednje dvije linije istraživanja ovisit će o uspjehu sekvenciranje genoma drugih viših životinja. Na temelju slijeda ljudskog genoma bit će stvoren katalog genetske varijacije kod ljudi.