Kromosomske bolesti
bolest - sindromi čiji je razvoj zbog promjene u broju kromosoma ili strukture. Učestalost kromosomskih bolesti kod novorođenčadi iznosi oko 1%.Bruto kromosomske anomalije nespojive sa životom, te su čest uzrok spontanih pobačaja, pobačaja i mrtvorođene djece. Kada spontani pobačaj otkrila oko 20% embrija s nenormalnom kromosoma setu. Rasporediti grupe kromosomskih bolesti karakteriziranih promjene u spolnim kromosomima i autosomima nonsexual kromosoma -.Spolu kromosomske anomalije uključuju Turnerov sindrom( 45, A0), Klinefelter-ovog sindroma( 47, XXY), trisomije X sindrom( 47, XXX), kao i rijetke više varijanti.
nastanak spolnih kromosoma nastaju zbog njihove nondisjunction u mejoze ili podjele u ranom razvoju zigoti. Kao rezultat spolnih kromosoma nondisjunction spermatozoida sama može imati 22 autosoma i oba spolnih kromosoma XY-( muški i ženski), drugi spermatozoida ima samo 22 autosoma. Također s spolnih kromosoma nondisjunction može formirati ovules sadrže 22 autosoma i dva X kromosoma ženske ili samo 22 autosoma. Teoretski, Turnerov sindrom sa skupa spolnih kromosoma CW se može dogoditi kada normalne jajne stanice gnojidbe sperme koja ne sadrže spolnih kromosoma, ili jaje na oplodnju, koja ne sadrži spolnih kromosoma ležaja sperme u svojoj set ženskog X kromosoma. Vrijeme oplodnje oocita s dva X kromosoma sperme s X-vezani oblici trisomija sindrom X. pojavljivanju Klinefelterovim sindromom nastaje kada jajašce oplođena s X-kromosomom koja sadrži spermija i X-Y-kromosomu. Složeniji
spolnih kromosoma poremećaji mogu biti povezane s jajnih stanica oplodnje sa dva X kromosoma ležaj spermija X i Y kromosoma, i slično. D. Razlog složene anomalije su nondisjunction spolnih kromosoma u procesu formiranja spolnih stanica irane faze podjele zigota. Ukupna učestalost spolnih kromosoma anomalija u mrtvorođenih je bilo 2,7%, što je 25 puta veća nego kod djece.
kromosomske anomalije seks
Shereshevskogo- sindrom Turner( monosomijom X)
prva žena sa potpunim odsustvom menstruacije, nedostatak razvoja sekundarnih spolnih karakteristika i niskog rasta je opisano u N. Shereshevskii 1925. U 1938 XX Turner objavljeni podaci 7žene s niskim stasom, zakašnjelog puberteta, nedostatak menstrualnog disfunkcije, neplodnost i krila puta u vrat.
Učestalost Turner sindrom je 1 u 3000 novorođenčadi ženska djeca. To je znatno manje od teoretski očekivane rezultate s obzirom na visoku učestalost spontanih pobačaja. Istodobno, mnogi zametci umiru u početnim fazama trudnoće.
Novorođenče djevojke s Turnerov sindrom Shereshevskogo- proglasili edem koji se nalazi uglavnom na stražnjoj površini rukama i nogama. Takvo oticanje, u pravilu, nestaje unutar nekoliko mjeseci nakon rođenja. Postoji viška i povećana pokretljivost kože na vratu. S dobi, djetetovo zaostajanje u rastu postaje jasno vidljivo. Mali rast od djevojaka u kombinaciji s normalnim tjelesnim proporcijama, iako je apetit djeteta može biti podignuta. Polovica djevojaka primjetan kratak vrat s krila poput kožnog nabora. Izvana, ta djeca suočavaju izgleda sasvim zrele, i ima tijelo nije odgovarao za određenu dob( infantilni slika).Na koži se nalaze tamne mrlje mogu pojaviti bijele točke( vitiligo), perifernih tumora živaca( neurofibromas), vaskularni tumori( hemangiomi).
Neke djevojke s Turner sindrom može doživjeti razne abnormalnosti skeleta: cijev ili manje ravna prsa, fuziju kralježaka jedni s drugima, rascjep u kralježnici, savijanje noge unutra( u odnosu na srednju liniju tijela), kratkih kostiju ručnog zgloba i Tarz.Često je moguće primijetiti različite deformacije zuba. Unutarnji organi karakteristika manifestacija sindroma različite prirođene malformacije kardiovaskularnog sustava. Najkarakterističnija je koartitisa aorte. Također, vrlo često kod djevojčica pažljivog pregleda u bolnici otkriti stenozu aorte i plućne arterije, ventrikularne septuma defekt. Vrlo često dolazi do povećanja krvnog tlaka, što može biti posljedica coarctation aorte i prateća bubrega razvoj. Pojedinačna djeca mogu doživjeti krvarenje iz gastrointestinalnog trakta. Do puberteta, znaci zaostajanje u seksualnom razvoju( seksualne infantilizam).U tom slučaju, mliječne žlijezde su odsutni ili su predstavljene masnog tkiva, široko razdvojeni bradavice i nerazvijene, dlačica na pubes i ispod pazuha, a oskudne. Vanjske genitalije su nerazvijene. Vagine su duge i uske. Uterus je smanjen u veličini. Sastavni značajka Turner sindrom je izostanak menstruacije, ali neke cure mogu biti rijedak rijetka menstruacija.
Djeca zaostaju u mentalnom razvoju. Interes za suprotni spol je smanjen. Logičko razmišljanje je ograničeno. Djevojke nisu kritične za njihovu manu. Oni su obično samozadovoljeni, vrijedni i korisni. Značajka je sindrom Turner kompletna proyavlyaemosti djeca nasljedne bolesti koje emitira X-vezan tipa. Takve bolesti uključuju hemofiliju, miopatiju, sljepoću boje.
rendgenski pregled koštanog sustava otkriven odgode okoštavanja čak i među srednje dobi odrasle. Uočeno deformaciju kralježnice - kifoze, skolioze, skraćivanje vertebralne osteoporoze. S posebnim metodama pregleda otkriva se nerazvijenost jajnika. U biokemijskim istraživanjima u urinu postoji povećanje hormona koji se pojavljuju tijekom puberteta. Sadržaj ženskih spolnih hormona u mokraći se smanjuje.
studija kromosoma u djevojčica Turnerovim sindromom otkriva 45 kromosoma: 22 parova autosoma i jedan X kromosoma. Još jedna karakteristika obilježja je odsutnost seksualnog kromatina u jezgrama stanica kože. Seks kromatina( Barinog tijela) prisutan je u većini jezgri somatskih stanica normalnih djevojaka.
vjeruje da je Turnerov sindrom je vjerojatno uzrokovana nondisjunction spolnih kromosoma u formiranju sperme od jaja.
neke od djevojaka s Turner sindrom Shereshevskogo-, koji nije otkrio seksualni kromatina u stanicama kože, može se odrediti muškog set kromosoma 46, XY.Patološke promjene u ovom slučaju zbog nedostatka aktivnosti muškog Y kromosom koji je usmjeren prema van manifestira kao skup spolnih kromosoma XO.Takvo stanje nerazvijenosti spolnih žlijezda promatranih u djevojke s normalnom rastu, s različitim stupnjevima pubertet. Kada se čuvaju u određenom stupnju aktivnosti Y-kromosoma muških pacijenata izvana izgledaju kao dječaci imaju patuljast rast s individualnim tjelesnim promjenama skraćivanje vrata male nespušteni testisi. Intelekt takvih dječaka je smanjen. To su ljudi s takozvanim sindromom Shereshevsky-Turner. U rijetkim slučajevima kod ljudi sa nedostatkom spolnog kromatina u stanicama kože( lice hromatinotritsatelnye) otkriven mozaik skup kromosoma XO / XY, t, E. u nekim somatskih stanica sadrži jedan ženski spolni kromosom X, u drugom X i Y-kromosoma. Navedeni sindrom je pronađena kod djevojčica hipoplazije gonada kod dječaka s nespušteni testisi, kao i kod djece s hermafroditizma. Posebnost ove vrste sindroma je visoka incidencija tumora spolnih žlijezda.
Sve gore opisane izvedbe Turnerov sindrom sa kromosomskim postavlja CW, 46, XY, XO / XY su hromatinotritsatelnymi, t. E. U svim tim slučajevima u tjelesnim stanicama( somatskih stanica), osobito u stanicama kože, ne otkrivaju seks kromatina, Uz to opisano hromatinpolozhitelnye stanje( spol kromatin se određuje na koži), čija je frekvencija oko 4 puta manje nego na početku. U nekim pojedincima, kao rezultat genetskog testiranja dva ženska X kromosoma su identificirani, ali jedan od njih morfološki je izmijenjen: gubitak dijela kromosoma, prsten X kromosomu.Često mozaicizam otkrivenih CW / XX, kada su neke stanice su dva X kromosoma u drugi - jedan X kromosom. Simptomi bolesti kod tih pojedinaca su manje izraženi nego u sindromu CW: edem kod rođenja i isprepleteni vrat puta zabilježena u nekim slučajevima, može ostati normalan rast, češće se javljaju spontano menstruaciju. Jajnici mogu biti nepromijenjeni. Barr tijelo( seks kromatina) sa mozaicizmom otkrivena, ali u manjim količinama nego u zdravih djevojaka. Mosaicizam na spolnim kromosomima može se kombinirati s gubitkom dijela X kromosoma.
Ponekad postoje pojedinci s nizom spolnih kromosoma XO / XX / XXX.Izvana, ova vrsta mozaicizmom vidjeti različite varijante Turnerov sindrom. Kada mozaicizam XO / XX / XXX u jezgrama stanica kože telećeg Barr bez ili jedne - dvije stanice. Kada je mozaik XO / XXX, seks kromatina potpuno je odsutan ili je sadržan u minimalnoj količini. Manifestacije takav uređaj je oticanje limfnih čvorova, isprepleteni kože puta u vratu, promjene unutarnjih organa detektiraju rjeđe. Spolne žlijezde obično su nerazvijene. Druga vrsta, kada
mozaicizam hromatinpolozhitelnom Turnerov sindrom je karakteriziran prstenastim ženskog X kromosoma. Izvana, ove djevojke podsjećaju na one s kromosomom XO / XX setom. Turnerov sindrom, u kojoj stanica jezgre određuje seksualne kromatin se može kombinirati s malim spolnih kromosoma, od kojih je normalna kromosom X u kombinaciji s još jednim malim spolnih kromosoma. Kod djevojčica otkrivena je nerazvijenost spolnih žlijezda i razvojno zaostajanje. U studiji kromosoma otkrio razne kombinacije i spolnih kromosoma abnormalnosti.
Sve osobe s Turner sindrom su identificirani karakteristične promjene na koži uzoraka prstima i rukama, koje su određene metodom otiska.
za potvrdu bolesti potrebno je proučiti seksualni kromatina i skup kromosoma u specijaliziranoj bolnici. Indikacije za takvu studiju kod dječaka su blage sekundarnih spolnih obilježja i nespušteni testisi nerazvijenost, niska rasta i smanjene inteligencije.
Za liječenje ovog sindroma koriste hormonske lijekove, te korištenje ženskih hormona, poželjno nakon prestanka rasta. U slučaju ranijih primjena ženskih hormona moguće je uhićenje preranog rasta. Tečaj hormonskog liječenja je 6-12 mjeseci. Učinkovit tretman s, povećanje žlijezde pojavljuju menstruacija, nakon čega se smanjuje doza hormona. Klinefelterovim sindromom
sindrom je prvi put opisana 1942. godine od strane X. B. Klinefelterov, koji je ukazao na karakteristične simptome bolesti: nerazvijenost testisa kod muškaraca se povećala mliječne žlijezde, nedostatak razvoja vanjskih genitalija i povećanim urinarnim izlučivanjem FSH.Godine 1956., na dijelu od onih s Klinefelterovim sindromom su otkrili spol kromatina, nakon čega Barr predlaže podjelu hromatinpolozhitelny sindrom( definirano kao seksualni kromatina) i hromatinotritsatelny( kad je seks kromatina nije definirana).Incidencija Klinefelterovog sindroma je 1 slučaj po 400 novorođenčadi. Među mentalno retardiranom djecom, Klinefelterov sindrom javlja se u 1-2% slučajeva.
Tipično Klinefelterov sindrom dječaci imaju visok rast, spavanje slabo, umorno brzo, karakterizira uska prsa, označena povećanje grudi, nedostatak testisa u skrotum. Međutim, ti znakovi bolesti, u pravilu, nalaze se samo u razdoblju puberteta. Benigna povećanje mliječnih žlijezda i nedostatku testisa u skrotumu nalaze se u oko polovice dječaka s Klinefelterov sindrom, pa prepoznavanje ovog sindroma u ranijoj dobi znatne poteškoće. Za mnoge dječake tijekom puberteta karakteriziraju eunuchoidni proporcije tijela. Testisi su mali, meki na dodir, nastajanje spermija je uznemireno. U proučavanju urina hormoni otkrivaju karakteristične promjene. U nekim slučajevima
otkriti deformaciju zubi, prsti šav zajedno različite skeletne abnormalnosti. Karakteristične promjene u dišnim, kardiovaskularnih i probavnog sustava ne mogu otkriti. Poremećaji endokrinih često predstavlja pretilost ženskog tipa, benignih povećanja mliječnih žlijezda, hipoplazija penisa i testisa.Često kod dječaka, definirana je ženska vrsta kose. Značajka je sindrom je visoka učestalost raka dojke: 60 puta veći nego u populaciji.
U nekim slučajevima, može otkriti znakove oštećenja živčanog sustava: . Učenici nejednakost( anizokorija), smanjen tonus mišića, nepravilnosti u provedbi uzoraka ko-ordinatornyh, itd kod osoba s Klinefelterov sindrom opisane poremećaje mozga, što se očituje napade epilepsije. Značajne promjene otkrivene su u mentalnoj sferi. U nekim dječacima kaže demencije stupanj retardacije, a drugi zadržavaju normalnu inteligenciju. Postoji smanjenje mentalne aktivnosti, nemogućnost produženja stresa. Značajna osobina Klinefelterovim sindrom je ekstremna varijabilnost simptoma iz naizgled normalnih pojedinaca, s dovoljno sigurnom inteligencije, pacijentima sa sindromom i retardacije. Zajednička značajka bolesti je različit stupanj oštećenja proizvodnje spermija i testisa hipoplazija, promjene u razinama hormona u urinu. Proyavlyaemost određene bolesti povezane s X kromosomu( boja sljepoća, hemofilije i drugih.) Ulice Klinefelterov sindrom, niži nego u zdravih dječaka.
1959. opisao je kromosom skup ljudi sa Klinefelterov sindrom - 47, XXY.Obilježje set kromosoma je prisutnost viška kromosoma X( 22 pari autosoma i dva X i jedan Y-kromosomske).Prisutnost dodatnog X kromosoma uzrokuje različite poremećaje u Klinefelterovom sindromu. U značajnom broju stanica kože, pronađena je seksualna kromatina. Sve osobe s ovim sindromom imaju muški fenotip( izgled), hipoplazija sindroma testisima, slabost. Uz veći broj X kromosoma( koji također može biti 3 i 4) povećava stupanj smanjenja inteligencije sklonost formiranju malformacija.
U liječenju Klinefelterovog sindroma koriste se hormonski lijekovi. Pozitivni rezultati liječenja benignog povećanja mliječnih žlijezda mogu se dobiti tijekom operacije.
trisomije sindroma X
bolesnika s trisomijom djevojčice seks X kromosoma detektira kromosoma od 47 kromosoma( 47, XXX).Incidencija trisomije X sindroma je 1 slučaj po 1200 novorođenčadi. Ovaj sindrom može pokazati pad intelekt blagim, menstrualnih poremećaja ili odsutne menstruacije. Vrlo često, sindrom trisomije X se ne pojavljuje. U ovom slučaju, djevojke mogu biti sposobne za rađanje. Zanimljivo je napomenuti da su majke s trisomijom X rođene normalne djece.
mnogo rjeđi sindrom s četiri spolnih kromosoma: 48, XXXX.Ove djevojke obično pokazuju mentalnu retardaciju. S sindromom 49, XXXXX stupanj intelektualnog odbijanja je dublji. Bolesne djevojke imaju rast patulja, različite kongenitalne malformacije.