Neuralna mišićna atrofija

Atrofija neuralnih mišića je heterogena skupina bolesti koja je heterogena u njegovim manifestacijama i genetskim defektima, koja je karakterizirana višestrukim lezijama perifernog živca. Po prvi put bolest je dodijeljeno od strane francuskog neurologa Charcot i Marie 1886 m., A iste godine je opisao britanski neurolog Tutom, nakon čega je u ovom trenutku, nazivaju bolest Charcot-Marie-Tooth bolesti.

Učestalost bolesti u populaciji kreće se od 1 do 15 slučajeva na 100 000 stanovnika s većom koncentracijom pogođenih obitelji u izoliranim populacijama( SAD, Južna Afrika).Bolest Charcot-Marie-Tooth može se prenijeti autosomnom dominantnom, autosomnom recesivnom i povezanom s ženskim X kromosomskim vrstama nasljeđivanja.

Prvi znakovi bolesti Charcot-Marie-Toot javljaju se u dobi od 10-20 godina. Nakon 30 godina bolest je rijetka, ali neki slučajevi su do kasno asimptomatski. Rani simptomi Charcot-Marie-Tootove bolesti su umor u mišićima nogu s statičkim opterećenjem( produženo sjedenje, itd.), Dugo hodanje, trčanje. Imaju poteškoća ravnanje prsti, tetiva refleksi su smanjiti ili nestati oko( pogotovo refleks Ahilove tetive), tu je poteškoća u šetnju na petama i stopalima deformacija. Postupno povećanje slabost i atrofija mišića na nogama, a zatim ruke( nekoliko godina), koji se proteže od prstiju prema tijelu, počinje kunjati stopalo, hod promjene, sve stjecanje karakterističan tip „penis”.S dugoročnog tijeka bolesti zbog atrofije mišića potkoljenice tanje i podsjeća na „Roda noge”, a kukovi poprimiti oblik „obrnuta boca.”Progresivna deformacija nogu uzrokuje poteškoće u odabiru cipela. U narednom slučaju postoji poteškoća u pokretljivosti u gležnjevima, što otežava čučanjanje na punoj stopi i stojećem položaju. Poremećaji osjetljivosti formiraju se u obliku bolova raznih prirode, ukočenosti, trnjenja, puzanja( parestezije), bolnih kontrakcija mišića. U donjim nogama i podlakticama osjetljivost na bol i temperaturu, kao i osjetljivost mišića, zglobova i tetiva na razne podražaje, prije svega na vibracije, smanjuje se. U 25-30% slučajeva bolesti tipa I Sharko-Mari-Tut, temeljit pregled otkriva povećanje veličine perifernih živaca, osobito površinski peronealni i veliki živci uha. Naznačen poremećajima autonomnog živčanog sustava i krvnih žila, koja se očituje prekomjerno znojenje i sniženje temperature dlanovima i tabanima, kože plavkasto bojanje prstiju i stopala, nosa i ušiju. Tijek bolesti polako napreduje. Bolesni ljudi rijetko gube sposobnost samostalno kretanja. U 10% osoba koje pate od bolesti Charcot-Marie-Toot, sve manifestacije bolesti su izražene minimalno, a patologija se priznaje tek nakon pažljivog pregleda u bolnicama. Kombinacije

bolesti, Charcot-Marie-Tooth bolest je polako progresivnom povrede voljnih pokreta udova, vida kao rezultat atrofijom optičkog živca, s retinitis pigmentosa( vidi. Nasljednih bolesti oka).

Poseban oblik smatra patologije živčanog sustava je bolest Refsuma( tipa IV bolesti Charcot-Marie-Toot).Ova bolest je povezana s prekomjernom nakupljanjem u tijelu fitinske kiseline, što je posljedica defekta enzima koji sudjeluje u njegovom cijepanju. Nasljedna oštećenja živaca s predispozicijom za paralizu se prvo očituju u dobi do 20 godina. Najčešće su pogođeni peronealni i ulnarski živci, međutim, bračni pleksus i kranijski živci mogu biti uključeni u patološki proces. Obično se opaža dobar oporavak funkcije pogođenih živaca.

Glavni znakovi bolesti Charcot-Marie-Toot, koji ne ostavljaju nikakve sumnje u ovoj nasljednoj patologiji su:

1) prisutnost ponovljenih slučajeva bolesti u obitelji;

2) pojavljivanje prvih znakova bolesti u dobi od 10-20 godina;

3) slabost i atrofija mišića udova;

4) nenasilni poremećaji osjetljivosti;5) deformacija stopala;

6) smanjenje brzine provođenja impulsa duž perifernih živaca, što je određeno istraživanjem u specijaliziranim neurološkim bolnicama i centrima;

7) znakovi gubitka omota od živčanih vlakana, koji se određuje proučavanjem regije periferne živce biopsijom;

8) polako napredujući tečaj;

9) pozitivni rezultati u testiranju DNA.

Učinkovito liječenje bolesti Charcot-Marie-Toot je odsutan. Applied antikolincstcraznih lijekovi, vitamini, lijekovi koji pojačavaju metabolizam( vitamin E, cocarboxylase, aktovegin, Essentiale), kao i sredstva za poboljšanje cirkulacije krvi u malim krvnim žilama( Trental).Propisati ponovio tečajeve fizioterapija, masaža nogu, magnetska terapija, laserska terapija, elektroforeza ili benzogeksony pentamin na prsa i struka, akupunktura, laser akupunktura, lokalne hiperbarične donjih ekstremiteta, elektrostimulaciju mišića. Ako je potrebno, preporuča se ortopedska korekcija, koja se postiže nosi posebne cipele. Kad je izrazio gubitak pokreta u zglobovima proizvode Transekcija tetiva( tenotomy) ili se izvodi operacija u kojoj su kosti fiksne u zglobu, što dovodi do ograničenja pokreta u zglobu. Cilj takvog liječenja je vraćanje izgubljene funkcije udova nakon nekog vremena. Također se preporučuje liječenje tretmanom blatom i balneološkim postupcima.