Nasljedne bolesti živčanog sustava

Nasljedne bolesti živčanog sustava - je raznolika manifestacija u skupini bolesti koje su uzrokovane promjenama( mutacija) u razini gena. Unatoč širokom rasponu oblika, sve te bolesti dijele sličnosti. Ove općenite karakteristike nasljednih neuropatija uključuju različite dobi početka bolesti u patološki proces koji uključuje mnoge organske sustave i postupni razvoj kronične( u većini slučajeva, postupno i kontinuirano) za što dovodi do invalidnosti i skratiti vijek trajanja. Razlika između različitih

nasljednih bolesti živčanog sustava u različitim fazama prvih znakova bolesti, brzine i trajanju tijeku bolesti, što rezultira velikom razlikom u simptomima i ozbiljnosti. Osim toga, s različitim oboljenjima postoji različit stupanj otpornosti tijela na liječenje. Raznolikost ekspresija nasljednih bolesti živčanog sustava je prvenstveno zbog genetski polimorfizam, t, E. Činjenica da ista bolest uzrokovana ili čak nekoliko desetaka stotina različitih mutacija na istu regiju gena. U ovom slučaju, neki pacijenti imaju u svom nasljednom materijalu kombinaciju dvije različite patološke promjene u istoj regiji gena. Na manifestaciju patološki modificiranog gena utječe vanjsko okruženje i drugi geni danog organizma. Takvi geni nazivaju se modifikatorskim genima.

Istodobno, isti sindrom u živčanoj bolesti može biti uzrokovan mutacijama u različitim genima ili sekcijama istog gena. Taj se fenomen naziva genetska heterogenost nasljednih bolesti. U stvari, u tim slučajevima govorimo o različitim oblicima bolesti, ali oni su ujedinjeni u jednoj bolesti zbog visoke sličnosti u razvoju manifestacija. Po prvi puta genetska heterogenost nasljednih bolesti zabilježena je i uvedena pojmom domaći neuroznanstvenik SN Davidenkov. To se dogodilo 30-ih godina. XX stoljeća. Genetska heterogenost je pratiti pomoću kliničke i genealoške analize kada je otkrio da je u nekim obiteljima s istom obliku bolesti identificira različite vrste nasljeđivanja.