Osnovni pojmovi medicinske genetike
Genetika je znanost koja proučava nasljednost i nasljednu varijabilnost.
Izravno ispod nasljedstvo značiti materijalnih nositelja nasljedstvo, mjenjač obrasci materijalnih nositelja nasljedstvo u nizu generacija. Ove odredbe daju reprodukciju postojećeg raznolikosti života na Zemlji, sposobnost usmjeravanja i nadziranja individualni razvoj svakog pojedinca, njegova posebnom pažnjom.
Dakle, pojam nasljeđivanja je višeslojno vrijedan. Isto dvosmislenosti pojma genetske varijacije kao što uključuje uzorke nastanka promjena u genetskom materijalu nasljedstva tih promjena i njihov utjecaj ne samo na posebnom pažnjom na razvoj pojedinca, ali i na stanovništvo, pa čak i vrste u cjelini.
razvoj genetike kao znanosti nastao s radom Mendel je „Eksperimenti o sredstvima za hibridi”, objavljenom 1865. Smisao ovog rada leži u činjenici da je kao rezultat kvantitativne analize određenih kvalitativnih obilježja u graška znanstvenik predložio postojanje elementarnih jedinica nasljeđivanja, ne miješadruge slične jedinice i slobodno se mogu kombinirati u formiranju spolnih stanica. Trenutno
dovoljno kompetentan vrijeme je uvjerenje da medicinske genetike je temelj moderne medicine i njezina važnost povećava u razumijevanju etiologije i patogeneze bilo koje ljudske patologije.
U modernoj medicini, sve više i više istraživača obratiti pozornost na činjenicu da je bilo koji patološki proces ima određeni molekularne osnove, au posljednje gena i( ili) su njihovi proizvodi sigurni da igraju važnu ulogu.
najvredniji medicinska genetika je preventivna medicina, kao i upozorenje o bolesnom rođenja djeteta u obitelji s nasljednim bolestima ili čak u općoj populaciji, uz pomoć posebnih događanja - svakako najhitnije cilj svih medicinskih istraživanja.
Na trenutnoj razini razvoja genetike najvredniji su razvoj metoda genske terapije. Genska terapija uključuje liječenje raznih, a ne samo nasljedne bolesti davanjem pacijentu gena koji igraju ključnu ulogu u patogenezi odnosne bolesti. Dakle, medicinske genetike na prevenciji nasljednih bolesti dodaje Patogeno točna obrada u tom smislu postaje punopravni dio i temelj moderne medicine.
Postoji objektivan dokaz koji pridonosi važnosti medicinske genetike. Tijekom XIX-XX stoljeća.uspjeli razviti učinkovite metode koje se bave mnogi zarazne bolesti su značajan napredak u liječenju drugih bolesti, kao što su beriberi, koje su uzrok bolesti i smrti stotina tisuća ljudi.
Prema mnogim stranim i domaćim znanstvenicima u pedijatrijskim klinikama u gotovo 50% od kreveta zauzimaju bolesnika s nasljednim bolestima ili bolestima s nasljedne predispozicije.