Nasljedne bolesti kože
naslijedio bolesti kože poželjno je ekomezodermalnoe i ektodermalne podrijetla. Glavna skupina gore monogenskih dominantna autosomno bolesti rijetko promatraju autosomno recesivno dermatoza, a čine manji dio seks-linked, naime, X-vezani, dermatoza. Najčešće bolesti su karakterizirane povrede keratinizacije, rjeđe dermatoza s lezijama vezivnog tkiva, povećava osjetljivost na( osjetljivosti na svjetlo), poremećaja pigmentacije, displazija, bulozna epidermoliza, i niz drugih kožnih bolesti. Glavni Multifaktorijalna bolesti su psorijaza, atopijski dermatitis i vitiligo, čija je učestalost u populaciji znatno više u usporedbi s navedenim dermatoza.
promjene na koži se promatraju u kromosomskih bolesti, nasljedne bolesti drugih organa i sustava, prvenstveno uzrokovan poremećajima različitih vrsta razmjene, kao i urođenim deformacijama. Iako je u tim slučajevima patologija koža nije glavni, nego je znanje poraza simptoma može biti korisna za prepoznavanje bolesti i procijeniti prognozu. Na primjer, eruptivni ksantom može se smatrati simptomom tipa IV hiperlipidemije;Syringoma s periorbitalnom lokalizacijom( oko očiju) - Downova bolest. Nasljeđuje autosomno dominantno modni više tumora žlijezda lojnica, keratoakantom, triholemmomy, neurom, fibrom i drugi benigni tumori, koji se nalaze uglavnom u lice, često povezane s tumorima unutarnjih organa. Pigmentirane mrlje u boji „kava s mlijekom
” depigmenatciju ili džepovima( regije koja ne sadrže pigment uopće) na tijelu, nalik na izgledu paprati može biti prvi znak neurofibromatosis i tuberous skleroze, respektivno. Prisutnost svjetla kože, kose izbijeljene može biti manifestacija sindroma Menkes ili fenilketonurija, osobito u kombinaciji s ekzemopodobnye dermatitis u tom slučaju. Difuzno hyperpigmentation( taloženje u određenim područjima kože velikom količinom pigmenta, tako da je koža na tom području postaje tamnija) zahtijeva izuzeće hemokromatoza. Eritematoskvamoznye osip, koji se nalazi u području lica, može biti simptom poremećaja biotina metabolizam. Kombinacija žarišna keratoze na dohvat ruke s keratitis obično je znak tyrosinemia tipa II.Prisutnost djeteta na licu ili vlasišta epidermalnu nevus ili salnozhelezistogo( „krtica”) je indikacija za konzultantske neurologa za rano otkrivanje organskih oštećenja mozga. To je od velike važnosti i sindromi u kojima je otkriven kromosom nestabilnost( npr Bloom sindrom), koja je povezana s prisutnošću visokog rizika od malignih bolesti.
Podaci o prevalenciji nasljednih bolesti kože u različitim zemljama su rijetki i teško usporediti s međusobno zbog razlike u pristupu za primanje podataka. Kada se studiranje geografija nasljednih dermatoza u našoj zemlji uspostavio sličnu razinu opterećuje u određenim područjima ne-crnica zoni Rusije, Uzbekistana i Azerbajdžana, uz prevlast autosomno recesivno bolesti( albinizam, lamelama ihtioza) u Uzbekistanu i Azerbejdžanu, a naslijedio autosomno dominantno( jednostavno ihtioza, kvrgavsklerozu) u regiji Zemlje bez Zemlje. Mnoge genetski uzrokovane kožne bolesti su genetski heterogene. Većina od njih su u postojanje još od vremena rođenja ili razviti ubrzo nakon toga, ali neki( kao što Wernerovog sindrom) klinički se očituje u odraslih.
U nekim nasljednim bolestima kože postavljen lokalizacije gena, primarni biokemijski poremećaj otkriven, međutim, većina mehanizama genetskih bolesti kože nisu jasne, kao ni razvijene i učinkovite tretmane. Od postignuća posljednjih nekoliko godina može se primijetiti učinkovitost cinka nosa tijekom enteropathic acrodermatitis i retinoidi u bolestima keratinizacije. Prenatalni( trudnoći) dijagnostika još provodi s relativno malim brojem genetski određena bolest kože, je ograničen i identifikacija heterozigotnom prijevoznika.