Turnerov sindrom

Sindrom Turner je prvi put opisana 1925. od strane njemačkog znanstvenika NA Chéret-Sheva, i pune kliničke manifestacije su opisani X. X. Turner u 1938, imenovan je u njihovu čast. Učestalost pojavljivanja bolesti je 1 dijete žene za 2000-5000 novorođenčadi.

Treba napomenuti da preveliki broj takve djece, do 95%, umire u uteri. Za ova bolest je karakterizirana trijade simptoma: 1)

hipoplazije sekundarnih spolnih karakteristika( nedovoljne pilosis stidnih i pazušnog, dojke hipoplazije);

2) višestruke defekte intrauterinog razvoja;

3) karakterizira niski rast( otprilike 25 cm ispod prosjeka).

U djece s Turnerovim sindromom u prvoj godini života može identificirati limfni edem gornjih i donjih ekstremiteta, kao i kratak vrat s karakterističnim krila puta. Na

integuments bolesna djeca imaju veliki broj madeža različitih veličina, prsa štit ima oblik bradavice obično široko odvojeni.Čepovi često imaju deformiran oblik. Lice boli se uspoređuje s maskom ili lice sfinge. Kao sličnost obzirom na prisutnost široki nos, izostavljanje gornjeg kapka, oko proreza antimongoloidny režu, vrat ima donju granicu rast kose.

dio reproduktivnog sustava u žena s ovim sindromom su zabilježili sljedeće patologija: maternica i jajovodi su nerazvijeni, bolesna neplodan, tu je i nedostatak menstruacije, sekundarnih spolnih obilježja slabo izraženi.

česta patologija iz urina-luči sustav: bubrezi pokazala udvostručenje, uretera, bubrezi mogu biti u obliku potkove, grah u obliku normalne.

od mišićno-koštanog identificirani: X-oblika zakrivljenosti gornjih i donjih udova, prsa štit ima oblik( bačve) često je otkriven gubitka kosti( osteoporoza), skraćivanje kosti, rukama i nogama. U polovici slučajeva zabilježena je mentalna retardacija.

Dijagnoza ove bolesti nužno mora biti zasnovana na citogenetskim istraživanjima.

Liječenje sindroma Shereshevsky-Turner sastoji se od konzervativnih i operativnih metoda. Od konzervativnih metoda liječenja upotrebljava hormonske nadomjesne terapije, savjetovanje terapeut, stvarajući zaštitnu režim, hranjiv hrane. Operativni

postupak se koristi za uklanjanje identificiranih strukturnih nedostataka iz unutarnjih organa.