Struktura kromosoma

Jezgra svake somatske stanice ljudskog tijela sadrži 46 kromosoma. Skup kromosoma svakog pojedinca, normalno i patološki, zove se kariotip. Od 46 kromosoma, set komponenti ljudskih kromosoma, 44 ili 22 parova autosomno kromosomi se, prošle para - spolnih kromosoma. Kod žena, spolnih kromosoma ustav obično predstavljen s dva X kromosoma, dok muškarci - kromosoma X i Y. U svim para kromosoma kao autosomno ili seks, je jedan od kromosoma dobivenim od oca, a drugi - od majke. Kromosomi jednog para nazivaju se homologi, ili homologni kromosomi. U spolnim stanicama( spermatozoa i ovule) sadrži haploidni skup kromosoma, odnosno 23 kromosoma. Spermiji su podijeljeni u dvije vrste, ovisno o tome jesu li oni sadrže kromosom X ili Y. Sve jaja obično sadrže samo kromosom X.

kromosomi su jasno vidljivi nakon posebne boje tijekom stanične diobe, kada kromosomi maksimalno spiralized.Štoviše, u svakom kromosomu se otkriva konstrikcija, koja se naziva centromerom. Centromer dijeli kromosom kratkom rukom( označenom slovom "p") i dugom rukom( označenom slovom "q").Centromer određuje kretanje kromosoma tijekom diobe stanica. Prema položaju, kromosomski centromeri klasificirani su u nekoliko skupina. Ako centromere se nalazi u sredini kromosoma, onda se to zove metacentric kromosom, ako je centromeru nalazi bliže jedan kraj kromosoma, to se zove acrocentric. Neki akrocentrični kromosomi imaju tzv. Satelite, koji u nukleusima koji ne dijele stanice. Jezgrice sadržavati više kopija PPH K. Osim toga, razlikuju submetacentric kromosom gdje centromere se ne nalazi u sredini kromosoma, a neki preselili u jednom od krajeva, ali ne toliko koliko u acrocentric kromosoma.

Krajevi svake ruke kromosoma nazivaju se telomeri. Utvrđeno je da telomeri igraju važnu ulogu u održavanju stabilnosti kromosoma. Telomeri sadrže veliki broj ponavljanja sekvencije nukleotida, tzv. Tandem ponavljanja. Normalno, za vrijeme diobe stanica, smanjenje broja tih ponavljanja u telomerama. Međutim, svaki put kada su završeni s posebnim enzimom zvanom telomeraza. Smanjenje aktivnosti ovog enzima dovodi do skraćenja telomera, za koje se vjeruje da su uzrok smrti stanica i obično prate starenje.

Prije pojave metoda za razlikovanje bakterija kromosoma razlikovali su ih supstrat, položaj centromera i prisutnost satelita. Dodijeljene su pet skupina - od A do G, koje su prilično dobro odvojene jedna od druge. Međutim, unutar skupina, diferencijacija kromosoma predstavljala je određene poteškoće. To se promijenilo kada su se razvile metode za razlikovno bojenje kromosoma. Istaknuti doprinos razvoju tih metoda bio je ruski znanstvenik AF Zakharov.

Kromosomske pripreme mogu se pripremiti iz bilo koje nuklearne fisilne somatske stanice.Često se dobivaju za limfocite perifernih krvi. Limfociti su izolirani iz venske krvi i preneseni u malu količinu hranjivog medija uz dodatak fitohemaglutinina. Fitohemaglutinin stimulira podjelu limfocita. Zatim se stanice uzgojene na 37 ° C tijekom tri dana, nakon čega se doda u kulturi limfocita kolhicin, koja se zaustavlja diobu stanica u metafazi kada kromosomi kondenzira najviše. Stanice su prebačene na slajd, dodana im je hipotonična otopina NaCl. Stanice praska, a kromosomi iz njih izlijevaju. Zatim slijedi fiksaciju i bojanje kromosoma.

Posljednjih godina pojavile su se nove metode vizualizacije kromosoma ili njihovih dijelova. Metode su kombinacija citogenetičkih i molekularnih genetskih metoda. Svi su na temelju sposobnosti jednolančane DNA za povezivanje u komplementarnu sekvencu genomske DNK lokaliziran u kromosomima. Jednolančana DNA, koja je u ovom slučaju DNA probe specifične boje učitava i nakon vezi s genomske DNA sondom lako detektiran u pripremi kromosoma( tzv metafaze ploči) pri mikroskopije pod ultraljubičastim svjetlom. Ova metoda se naziva "fluorescencija in situ hibridizacija".

Sve metode omogućuju otkrivanje kromosoma slikarstvo njihovu strukturnu organizaciju, koja se ogleda u izgledu poprečnih brazde, različite u različitim kromosomima, kao i neke druge detalje.

Nekoliko različitih metoda boja koristi se za prepoznavanje pojedinačnih kromosoma. Najčešće korištena metoda je kromosomsko bojanje Giemsa boja. Preparati kromosoma s ovom metodom bojanja najprije se tretiraju tripsinom, koji uklanja proteine ​​sadržane u kromosomu. Zatim se na pripremu nanosi Giemsa boja koja otkriva u kromosomu uzorak svjetlosnih i tamnih segmenata karakterističnih za svaku od njih. Obično se može sakupiti do 400 segmenata na haploidnom setu. Ako kromosom Giemsa prije bojanja je prvo zagrije, zatim bendovi crtež se sprema, ali njihova boja je obrnuto, tj. E. tamne bendovi su svjetlo, i obrnuto. Ova metoda bojenja naziva se obrnuto banding ili R-metoda. Ako program za pripravu Giemsa bojom kromosoma se najprije pomiješa s kiselinom, a zatim lužine, a zatim obojeni pretežno centromera i druga područja bogata heterokromatin sadrži vysokopovtoryayuschiesya DNA.Razvijene su i metode visoke razlučivosti za diferencijalnu boju kromosoma. Oni nam omogućuju identifikaciju do 800 poprečnih bendova na haploidnom skupu kromosoma.

Poprečne trake koje su identificirane diferencijalnim bojama nazivaju se segmenti. Značaj rasporeda segmenata duljine kromosoma je različit, što omogućava dovoljno točnu identifikaciju svakog kromosoma u kariotipu. Razvijen je oblik prikaza idealnog kariotipa s tipičnim uzorkom bendova na svakom kromosomu. Taj se oblik naziva ideogram.

Za praktičnost kariotip opisa ponudio poseban sustav u kojem prije svega razlikovati kromosoma rukama: p - q i kratko - dugo - i centromeru - ce i n .Svako je rame podijeljeno na regije, a broj ide iz centromera. Svaka je regija podijeljena na segmente, čiji račun također počinje s segmentom koji se nalazi bliže centromeru.

Materijal iz kojeg su izgrađeni kromosomi zove se kromatina. Sastoji se od DNA i okolnih histona i drugih proteina. Taj dio kromatina, koja je blago obojenog s posebnim bojama na kromosomima, pod nazivom euchromatin, a onaj koji se intenzivno obojene - heterokromatina. Smatra se da eukromatske regije kromosoma sadrže aktivno eksprimirane gene, heterokromatinske regije, naprotiv, uključuju neaktivne gene i sekvence koje ne eksprimiraju DNA.

Molekularna struktura kromosoma je vrlo složena. Funkcija ove strukture je da se DNK pakira da se uklapa u kromosom. Ako genomska DNA je predstavljen u obliku konvencionalne dvostruke uzvojnice spirale, to bi se protezala do 2 m. DNA pakiranje koristi svi isti spiralni princip, ali zastupa nekoliko razina. Kao rezultat složenih pakiranja, početna duljina molekule DNA smanjuje se za faktor od 10.000.